Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, ZL)

Seznam zkušebních otázek - zubní lékařství, 2. ročník viz též Aktuální seznam otázek na stránkách ÚBLG 1. LF UK a VFN

1. 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

   2. Genová kontrola tvorby protilátek

   3. Prevence a časná diagnostika vrozených vad

2. 1. Genotyp a prostředí

   2. Mitóza, její regulace a poruchy

   3. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

3. 1. Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice

   2. Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně

   3. Dědičnost a biologický význam Rh systému

4. 1. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy

   2. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

   3. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

5. 1. Genealogická metoda

   2. DNA - stavba a funkce

   3. Imunokompetentní buňky

6. 1. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

   2. RNA - typy , stavba a funkce

   3. Genetická kontrola imunitní odpovědi

7. 1. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

   2. Struktura a funkce genu

   3. Transplantační zákony

8. 1. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

   2. Replikace DNA

   3. Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek

9. 1. Multifaktoriální dědičnost

   2. Genetický kód

   3. Indikace chromosomálního vyšetření

10. 1. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka

    2. DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné

    3. Genetika transplantací,

       transplantační pravidla,

       histokompatibilitní systém

11. 1. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství

    2. Translace proteinů

       Posttranslační úpravy proteinů

    3. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

12. 1. Dihybridismus,

       Interakce nealelních genů,

       Polyhybridismus

    2. Transkripce a

       Posttranskripční úpravy RNA u eukaryot

    3. Mutagenní a

       teratogenní faktory životního prostředí

13. 1. Mnohotná alelie

    2. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti

    3. Cíle a úkoly lékařské genetiky

14. 1. Genová vazba

    2. Regulace genové funkce u prokaryot

    3. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad

15. 1. Genetické metody vazbové analýzy

    2. Genové mutace, typy a manifestace

    3. Příčiny vzniku nádorů,

       Kancerogeneze,

       Kancerogeny

16. 1. Crossing-over, jeho mechanismus a význam

    2. Regulace genové funkce u eukaryot

    3. Skrínink dědičných chorob

17. 1. Molekulární podstata dědičných chorob

    2. Somatické a gametické chromosomální aberace

    3. Genetická konzultace a její význam

18. 1. Hemoglobiny a jejich dědičnost

    2. Mutageny a mutageneze,

       Testování mutagenních účinků

    3. Charakteristika nádorového bujení

19. 1. Mimochromosomová dědičnost,

       nemendelovská dědičnost

    2. Reparační mechanismy nukleových kyselin

    3. Etické a právní aspekty lékařské genetiky

20. 1. Význam a struktura chromosomů eukaryot

    2. Dědičné poruchy metabolismu

    3. Populace z genetického hlediska,

       C-H-W rovnováha

21. 1. Populační polymorfismy a jejich příčiny

    2. Metody analýzy nukleových kyselin

    3. Chromosomové aberace v etiologii neoplázií

22. 1. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

    2. Počet chromosomů

       Typy chromosomů

       Metody chromosomálního vyšetření

    3. Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy

23. 1. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

    2. Transkripce a

       Posttranskripční úpravy RNA u prokaryot

    3. Teratogeneze, teratogeny

24. 1. Malé populace –

       Genetický drift, význam pro evoluci

    2. Hemoglobinopatie

    3. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

25. 1. Meióza, její regulace a poruchy

    2. Konjugace, transformace, transdukce

    3. Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola

26. 1. Gametogeneze

    2. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

       Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK

    3. Příčiny vzniku chromosomálních aberací

27. 1. Genealogická metoda

    2. Význam a struktura chromosomů prokaryot

    3. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

28. 1. Karyotyp člověka,

       metody jeho vyšetření

    2. Struktura a funkce eukaryotní buňky

    3. Charakteristika nádorově transformovaných buněk

29. 1. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy

    2. Přenos signálů v buňkách

    3. Nádory s familiárním výskytem

30. 1. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

    2. Tumor supresorové geny

    3. Struktura a funkce prokaryot

31. 1. Strukturní přestavby chromosomů

    2. Protoonkogeny, onkogeny

    3. Kultivace buněak a tkání in vitro, význam v medicíně

32. 1. Chromosomální determinace pohlaví

    2. Genetické regulace v mnohobuněčných organismech

    3. Prenatální skríning vrozených vad