Polycystická nemoc ledvin: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

Vizuální
m (oprava přesměrování)
(+ sloučení článků PKCD/AR a PKCD/AD)
Řádek 1: Řádek 1:
#PŘESMĚRUJ [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní]]
__NOTOC__
'''Polycystická nemoc ledvin''' je onemocnění charakterizované výskytem cyst v ledvinné kůře a/nebo parenchymu. Přítomnost cyst způsobuje úbytek funkčního parenchymu ledviny a může rezultovat v [[renální insuficience|renální insuficienci]]. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na [[autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]] a [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]].
 
== Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin ==
<noinclude>{{Infobox - genetická choroba
| název = Polycystická choroba ledvin (AD)
| obrázek = Adult Polycystic Kidney.jpg
| popisek = Průřez polycystickou ledvinou
| klinický obraz = bolest v bedrech, hematurie, močové infekce
| příčina = mutace genu ''PDK1'' ([[Autosomálně dominantní dědičnost|AD]])<br/> 16. chromozóm
| diagnostika = [[CT]], [[USG]]
| SLG =
| incidence ve světě = 1/1&nbsp;000
| prognóza = renální selhání
| MKN = {{MKN|Q60-Q64|Q61.2}}
| MeSH ID = {{MeSH ID|D016891}}
| OMIM = {{OMIM|173900}}
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA730|823}}
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|000502}}
| Medscape = {{Medscape|244907}}
}}</noinclude>
 
'''[[Autosomálně dominantní dědičnost|Autosomálně dominantní]] polycystická choroba ledvin''' (ADPKD) je nejčastější vrozená renální choroba ([[incidence]] 1:1000).
* Četné korové a dřeňové cysty v obou [[ledviny|ledvinách]] narůstají a vedou k redukci funkčního parenchymu.
 
=== Etiologie a patogeneze ===
* Nejčastěji [[mutace]] genu ''PDK1'' na 16. [[chromozóm]]u (90 %).
 
=== Klinický obraz ===
* Probíhá bezpříznakově, často náhodný nález při [[ultrasonografie|USG]]; příznaky většinou až ve středním věku:
* bolest beder / břicha;
* makroskopická [[hematurie]];
* [[infekce močových cest]];
* [[nefrolitiáza]];
* [[hypertenze]];
* [[játra|jaterní]] cysty;
* prolaps mitrální chlopně;
* intrakraniální [[aneuryzma]]ta;
* postupné zhoršování renálních funkcí.
 
=== Diagnostika ===
* Výskyt choroby v rodině;
* mírná [[proteinurie]], mikro-/makrohematurie;
* USG, [[vylučovací urografie]], [[CT]];
* nález defektního [[gen]]u.
 
=== Terapie ===
* Kauzální neexistuje;
* th. [[chronická renální insuficience|CHRI]], hypertenze, močových infekcí.
 
== Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin ==
<noinclude>{{Infobox - genetická choroba
| název = Polycystická choroba ledvin (AR)
| obrázek = Polycystic kidneys, gross pathology 20G0027 lores.jpg
| popisek = Polycystické ledviny
| klinický obraz = oligohydroamnion, rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období
| příčina = mutace genu ''PKDH1'' ([[Autosomálně recesivní dědičnost|AR]])<br/> 6. chromozóm
| diagnostika = prenatální sonografie od 24. týdne těhotenství
| SLG =
| incidence ve světě = 1/20&nbsp;000–40&nbsp;000
| prognóza = renální selhání
| MKN = {{MKN|Q60-Q64|Q61.1}}
| MeSH ID = {{MeSH ID|D017044}}
| OMIM = {{OMIM|263200}}
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA731|97}}
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|000502}}
| Medscape = {{Medscape|983281}}
}}</noinclude>
'''[[Autosomálně recesivní dědičnost|Autosomálně recesivní]] polycystická choroba ledvin''' (ARPKD) je podstatně vzácnější, než její [[autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]] [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní|forma]] (incidence 1:20 000–40 000 obyv.);
Je způsobena [[gen]]ovou [[mutace|mutací]] na 6. [[chromozóm]]u.
 
=== Klinický obraz ===
* Rychlý rozvoj '''[[renální insuficience]]''' v poporodním období.
* Mimoledvinové projevy:
# hypoplázie [[plíce|plic]];
# [[oligohydramnion]];
# fibróza [[játra|jater]] s rozvojem [[portální hypertenze]].
 
=== Diagnostika ===
* [[sonografie|USG]] [[ledviny|ledvin]] – prenatální stanovení dg. již od 24. týdne [[těhotenství|gravidity]].
 
=== Terapie ===
* Rozhoduje úspěšné zvládnutí období po porodu;
* později terapie [[chronické selhání ledvin|CHSL]], případně [[jaterní selhání]].
 
== Galerie ==
<gallery>
CT scan autosomal dominant polycystic kidney disease.jpg|CT polycystické choroby ledvin
MBq Zystennieren.jpg|MRI obraz polycystické choroby ledvin
</gallery>
 
=== Použitá literatura ===
* {{Citace |typ = kniha|příjmení1 = DÍTĚ|jméno1 = P.|kolektiv = ano|titul = Vnitřní lékařství|vydání = 2|místo = Praha|vydavatel = Galén|rok = 2007|isbn = 978-80-7262-496-6}}
 
{{Navbox - monogenně dědičné choroby}}
 
[[Kategorie:Vnitřní lékařství]]
[[Kategorie:Nefrologie]]
[[Kategorie:Pediatrie]]
[[Kategorie:Genetika]]

Verze z 22. 4. 2017, 16:37

Polycystická nemoc ledvin je onemocnění charakterizované výskytem cyst v ledvinné kůře a/nebo parenchymu. Přítomnost cyst způsobuje úbytek funkčního parenchymu ledviny a může rezultovat v renální insuficienci. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na autosomálně dominantní a autosomálně recesivní.

Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin

Polycystická choroba ledvin (AD)
Průřez polycystickou ledvinou
Průřez polycystickou ledvinou
Klinický obraz bolest v bedrech, hematurie, močové infekce
Příčina mutace genu PDK1 (AD)
16. chromozóm
Diagnostika CT, USG
Incidence ve světě 1/1 000
Prognóza renální selhání
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q60-Q64
MeSH ID D016891
OMIM 173900
orphanet ORPHA730
MedlinePlus 000502
Medscape 244907

Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD) je nejčastější vrozená renální choroba (incidence 1:1000).

  • Četné korové a dřeňové cysty v obou ledvinách narůstají a vedou k redukci funkčního parenchymu.

Etiologie a patogeneze

Klinický obraz

Diagnostika

Terapie

  • Kauzální neexistuje;
  • th. CHRI, hypertenze, močových infekcí.

Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin

Polycystická choroba ledvin (AR)
Polycystické ledviny
Polycystické ledviny
Klinický obraz oligohydroamnion, rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období
Příčina mutace genu PKDH1 (AR)
6. chromozóm
Diagnostika prenatální sonografie od 24. týdne těhotenství
Incidence ve světě 1/20 000–40 000
Prognóza renální selhání
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q60-Q64
MeSH ID D017044
OMIM 263200
orphanet ORPHA731
MedlinePlus 000502
Medscape 983281

Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD) je podstatně vzácnější, než její autosomálně dominantní forma (incidence 1:20 000–40 000 obyv.); Je způsobena genovou mutací na 6. chromozómu.

Klinický obraz

  1. hypoplázie plic;
  2. oligohydramnion;
  3. fibróza jater s rozvojem portální hypertenze.

Diagnostika

Terapie

Galerie

  • CT polycystické choroby ledvin

    CT polycystické choroby ledvin

  • MRI obraz polycystické choroby ledvin

    MRI obraz polycystické choroby ledvin

Použitá literatura

  • DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.



Monogenně dědičné choroby
autosomálně dědičné choroby
autosomálně dominantní dědičnost
autosomálně recesivní dědičnost
gonosomálně dědičné choroby
gonosomálně dominantní dědičnost
gonosomálně recesivní dědičnost
Y-vázaná dědičnost
–
Portál:Lékařská biologie a genetika
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Polycystická_nemoc_ledvin&oldid=380619“