Blochův-Sulzbergův syndrom

Blochův-Sulzbergův syndrom (Incontinentia pigmenti)
Pigmentové skvrny v axile
Klinický obraz	skořicově zbarvené pigmentové skvrny, defekty zubů
Příčina	mutace genu NEMO (GR) X chromozóm
Vyšetření v ČR	seznam pracovišť
Prognóza	u žen variabilní exprese u mužů letální
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q82.3
MeSH ID	D007184
OMIM	308300
orphanet	ORPHA464
MedlinePlus	001583
Medscape	1114205

Synonyma: Incontinentia pigmenti, melanoblastosis Bloch-Sulzberg, Siemensův-Blochův-Sulzbergův syndrom, melanoblastosis cutis linearis sive systematica, naevus pigmentosus systematicus.

Pojmenován podle švýcarského dermatologa Bruna Blocha a amerického dermatologa Mariona Baldura Sulzberga.

Genetika:

• OMIM: 308300
• Choroba je způsobená mutací v genu IKBKG (NEMO) v oblasti Xq28.
• Dědičnost: X-vázaná dominantní, letální pro mužské pohlaví, variabilní exprese u ženského pohlaví (díky náhodné inaktivaci X-chromozomu).

Charakteristika:

Deformace zubů u 3leté dívky

• skořicově špinavé symetrické kožní skvrny na bocích,
• alopecie,
• dystrofie nehtů,
• defekty zubů,
• zákal rohovky,
• mikrocefalie.

Odkazy

Použitá literatura

• LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.