Polycystická nemoc ledvin: Porovnání verzí

	Polycystická choroba ledvin (AR)
	; Polycystické ledviny
Klinický obraz	oligohydroamnion, rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období
Příčina	mutace genu PKDH1 (AR); 6. chromozóm
Diagnostika	prenatální sonografie od 24. týdne těhotenství
Incidence ve světě	1/20 000–40 000
Prognóza	renální selhání
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q61.1
MeSH ID	D017044
OMIM	263200
orphanet	ORPHA731
MedlinePlus	000502
Medscape	983281

	Polycystická choroba ledvin (AD)
	; Průřez polycystickou ledvinou
Klinický obraz	bolest v bedrech, hematurie, močové infekce
Příčina	mutace genu PKD1 (AD); 16. chromozóm
Diagnostika	CT, USG
Incidence ve světě	1/1 000
Prognóza	renální selhání
Klasifikace a odkazy
MKN-10	Q61.2
MeSH ID	D016891
OMIM	173900
orphanet	ORPHA730
MedlinePlus	000502
Medscape	244907

VizuálníWikitext

Aktuální verze z 22. 3. 2025, 23:50

Polycystická nemoc ledvin je onemocnění charakterizované výskytem cyst primárně v ledvinné kůře. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na autosomálně dominantní a autosomálně recesivní.

Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin (ADPKD)[upravit | editovat zdroj]

Je nejčastější vrozená renální choroba (s výskytem 1:1 000 až 1:400). Nacházejí se zde četné korové a dřeňové cysty, které rostou a vedou k redukci funkčního parenchymu.

Geneticky jde o heterogenní onemocnění, rozlišujeme gen PKD1 (se závažnějším průběhem) a PKD2 (s mírnějším průběhem). Genovým produktem je protein polycystin, který má souvislost s poruchou řasinek a proto většina polycystických chorob ledvin je dnes řazena mezi ciliopatie. Přesný mechanismus vzniku cyst však není znám.

Klinika: dominujícím klinickým projevem ADPKD je postižení ledvin. USG prokazuje mnohočetné oboustranné makrocysty prostupující renální parenchym již během dětství, vzácně už v kojeneckém věku. Ledviny jsou zvětšené.

Onemocnění běžně provází:

Bolest břicha (u 50% dětí)
Hypertenze, arteriální
Proteinurie (mikroalbuminurie u 30-60%)
Abdominální rezistence při somatickém vyšetření
Snížení koncentrační schopnosti (u 50%)

Extrarenální příznaky (méně časté):

Cysty v játrech, pankreatu, ovariích, slezině či mozku
Chlopenní srdeční vady (nejčastěji prolaps mitrální chlopně)
Aneurysmata intrakraniálních arterií (u všech dětí s pozitivní anamnézou aneurysmat nebo bolestí hlavy je doporučen screening aneurysmat MR angiografií)

Dalšími přidruženými nálezy mohou být hernie, bronchiektázie, aortální nebo koronární aneurysmata. V projevech onemocnění existuje velká variabilita, jak ve věku při manifestaci postižení, tak ve stupni postižení. Nelze tak předpovědět průběh nemoci u dítěte na základě průběhu u jeho rodiče či prarodiče.

Diagnostika: výskyt choroby v rodině, proteinurie nebo mikro-/makrohematurie.

Diagnózu lze určit pomocí USG, vylučovací urografie nebo CT a rodinné anamnézy. Při nálezu defektního genu je taktéž diagnostikována ADPKD.

Diagnostickým kritériem pro ADPKD u dětí je přítomnost alespoň 3 renálních cyst ve spojení s pozitivní RA polycystózou nebo přítomnost již 2 cyst při známé mutaci.

Terapie: léčba hypertenze (cílem je krevní tlak < 120-125/80 mmHg), redukce proteinurie. V rámci moderních postupů se v klinických studiích nadějně jeví užití antagonistů Rp pro ADH, tzv. vaptanů a analog somatostatinu. Protože nejsou pro léčbu ADPKD oficiálně uznány, je snaha o léčbu „vodou“, tj. navýšení příjmu tekutin tak, aby sekrece ADH byla co nejnižší (to představuje U-osmo < 300 mosmol/kg).

Komplikace: nejčastější „očekávanou“ komplikací je chronické renální selhání, nejčastěji ve 3.-4. deceniu, recidivující IMC, abrupce aneurysmat.

Prognóza: prognosticky je nejzávažnějším faktorem věk manifestace (onemocnění má nejtěžší průběh již během 1. roku života - „very early onset ADPKD“ (VEO-ADPKD).

Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin[upravit | editovat zdroj]

Je podstatně vzácnější vrozená renální choroba (s výskytem 1:40 000 až 1:10 000) a je způsobena genovou mutací na 6. chromozomu (6p12.2).

Projevuje se rychlým rozvojem renální insuficience v poporodním období. U dětí s touto chorobou se v brzkém věku vyskytuje hypoplázie plic, oligohydramnion nebo fibróza jater s rozvojem portální hypertenze.

Nemoc je diagnostikována pomocí USG ledvin, prenatální stanovení diagnózy je možné již od 24. týdne gravidity.

Při této diagnoze závisí na správném zvládnutí období po porodu. Později nastává terapie CHSL, případně jaterního selhání.

Genetika: AR heredita, porucha genu polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1), který kóduje protein fibrocystin.

Patologie: onemocnění postihuje 2 orgány, ledviny a játra. Ledviny jsou výrazně zvětšeny a jsou prostoupeny malými cystami napříč dření i kortexem, mikroskopicky jsou charakterizovány dilatovanými sběrnými kanálky. Jaterní postižení vede k progresivní jaterní fibróze.

Patogeneze: v genu PKHD1 rozlišujeme až 300 mutací, ale i stejná mutace může mít rozličný průběh v konkrétní rodině. Nicméně existuje silná genotypově-fenotypová korelace. Mutace, která modifikuje fibrocystin a způsobuje lehčí postižení než mutace, které vedou ke zkrácení samotného proteinu.

Klinika: prenatálně jsou známky bilaterálního zvětšení ledvin s přítomností oligohydramnionu a přítomnost sekvence Potterové (facies Potteri): nízce nasedající uši, mikrognatie, oploštělý nos, abnormální ušní boltce, dále je přítomen IUGR a hypoplasie plic. Přítomnost oligurie a AKI jsou vzácné, iniciálně normální renální funkce má 20-30% pacientů. Formy, které se prezentují peri-neonatálně se vyvíjí v end stage renal disease (ESRD) zhruba do 10 let věku pacienta. Pokud se klinika objevuje v adolescenci, potom nejčastěji pod obrazem postižení ledvin a jater současně. Hepatální fibróza se manifestuje portální hypertenzí s jícnovými varixy, hepatosplenomegalií s hypersplenismem, caput medusae, ascendentní cholangoitida. Kongenitální jaterní fibrosa se může manifestovat dilatovanými intrahepatálními žlučovými cestami jako Caroli syndrome s rizikem bakteriálních cholangoitid.

Diagnóza: je založena na oboustranném zvětšení ledvin u dítěte s oligohydramniem a plicní hypoplasií, na ultrazvuku nacházíme hyperechogenní zvětšené ledviny se špatnou diferenciací mezi kůrou a dření ledvin společně s nálezem mikrocyst velikosti zhruba 1 mm. Diagnosu podporuje nález jaterní fibrosy, charakteristické jsou změny v jaterní biopsii. U rodičů nenacházíme známky onemocnění, u sourozenců je to možné. Potvrzení diagnózy je molekulárně-genetické.

Terapie: je pouze podpůrná, pokud není indikace k Tx játra - ledvina. Iniciálně agresivní ventilační podpora, ACEi a/nebo ARBs při hypertenzi a současné proteinurii. Pokud jsou ledviny zvětšeny do té míry, že způsobují respirační selhání a nebo intoleranci stravy pro vysoký stav bránice - indikace k nefrektomii (častěji oboustranné).

MUDr. Jiří Havránek, 8/2024

Galerie[upravit | editovat zdroj]

CT polycystické choroby ledvin
MRI obraz polycystické choroby ledvin
USG zobrazení polycystické ledviny

Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
 __NOTOC__
+Polycystická nemoc ledvin je onemocnění charakterizované výskytem [[Cysty|cyst]] primárně v '''ledvinné kůře'''. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na [[autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]] a [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]].
-'''Polycystická nemoc ledvin''' je onemocnění charakterizované výskytem [[Cysty|cyst]] v ledvinné kůře a/nebo parenchymu. Přítomností cyst dochází k úbytku funkčního [[parenchym]]u [[ledvina|ledviny]] a může rezultovat v [[renální insuficience|renální insuficienci]]. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na [[autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]] a [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]].
+=== Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin (ADPKD) ===
-== Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin ==
 <noinclude>{{Infobox - genetická choroba
 | název = Polycystická choroba ledvin (AD)
@@ Řádek 14: / Řádek 12: @@
 | incidence ve světě = 1/1&nbsp;000
 | prognóza = renální selhání
-| MKN = {{MKN|Q60-Q64|Q61.2}}
+| MKN = {{MKN|Q61.2}}
 | MeSH ID = {{MeSH ID|D016891}}
 | OMIM = {{OMIM|173900}}
@@ Řádek 21: / Řádek 19: @@
 | Medscape = {{Medscape|244907}}
 }}</noinclude>
+Je '''nejčastější vrozená renální choroba''' (s výskytem 1:1 000 až 1:400). Nacházejí se zde '''četné''' korové a dřeňové cysty, které rostou a vedou k '''redukci funkčního parenchymu'''.
-'''Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin''' (ADPKD) je nejčastější vrozená renální choroba ([[incidence]] 1:1000). Nacházejí se zde četné korové a dřeňové cysty v obou ledvinách narůstají a vedou k redukci funkčního parenchymu.
+Geneticky jde o '''heterogenní onemocnění''', rozlišujeme gen '''PKD1''' (se závažnějším průběhem) a '''PKD2''' (s mírnějším průběhem). Genovým produktem je protein '''polycystin''', který má souvislost s poruchou '''řasinek''' a proto většina polycystických chorob ledvin je dnes řazena mezi '''ciliopatie'''. Přesný mechanismus vzniku cyst však není znám.
-Nejčastěji se jedná o [[mutace|mutaci]] genu ''PKD1'' na 16. [[chromozóm]]u (90 %). Vzniká patologický strukturální glykoprotein polycystin, který je stavební součástí bazální membrány renálních tubulů. V průběhu života jsou tyto neplnohodnotné tubuly cysticky dilatovány.
+'''Klinika:''' dominujícím klinickým projevem ADPKD je '''postižení ledvin'''. USG prokazuje '''mnohočetné oboustranné makrocysty''' prostupující renální parenchym již během '''dětství''', vzácně už v kojeneckém věku. '''Ledviny jsou zvětšené.'''
-Tato nemoc probíhá ve většině případů bezpříznakově, často se jedná o náhodný nález při [[ultrasonografie|USG]]. Příznaky se objevují v podobě bolesti beder nebo břicha, [[hematurie]], [[infekce močových cest]], [[nefrolitiáza|nefrolitiázy]], [[hypertenze]], jaterních cyst, prolapsu mitrální chlopně, interkraniálního [[aneuryzma]]tu nebo postupného zhoršování renálních funkcí. Výše uvedené příznaky se dostavují až ve středním věku.
+'''Onemocnění běžně provází:'''
-Diagnóza se určuje u pacientů, kteří zaznamenávají výskyt choroby v rodině, nachází se u nich mírná [[proteinurie]] nebo mikro-/makrohematurie. Diagnózu lze určit pomocí USG, [[vylučovací urografie]] nebo [[CT]]. Při nálezu defektního [[gen]]u je taktéž diagnostikována ADPKD.
+* {{Symptom|Bolest břicha}} (u 50% dětí)
+* {{Symptom|Hypertenze}}, arteriální
+* {{Symptom|Proteinurie}} (mikroalbuminurie u 30-60%)
+* Abdominální rezistence při somatickém vyšetření
+* Snížení koncentrační schopnosti (u 50%)
-Pro tuto chorobu neexistuje [[kauzální terapie]]. Je zde léčena chronická renální insuficience, hypertenze a močové infekce.
+'''Extrarenální příznaky (méně časté):'''
+* Cysty v játrech, pankreatu, ovariích, slezině či mozku
+* Chlopenní srdeční vady (nejčastěji prolaps mitrální chlopně)
+* Aneurysmata intrakraniálních arterií (u všech dětí s pozitivní anamnézou aneurysmat nebo bolestí hlavy je doporučen screening aneurysmat MR angiografií)
-== Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin ==
+''Dalšími přidruženými nálezy mohou být '''hernie, bronchiektázie, aortální nebo koronární aneurysmata'''. V projevech onemocnění existuje velká variabilita, jak ve věku při manifestaci postižení, tak ve stupni postižení. '''Nelze''' tak předpovědět průběh nemoci u dítěte na základě průběhu u jeho rodiče či prarodiče.''
+'''Diagnostika:''' výskyt choroby v rodině, [[proteinurie]] nebo mikro-/makrohematurie.
+Diagnózu lze určit pomocí [[USG|USG,]] [[vylučovací urografie]] nebo [[CT]] a rodinné anamnézy. Při nálezu defektního [[gen|genu]] je taktéž diagnostikována ADPKD.
+Diagnostickým kritériem pro ADPKD u dětí je přítomnost '''alespoň 3''' renálních cyst ve spojení s '''pozitivní RA polycystózou''' nebo přítomnost již '''2 cyst při známé mutaci.'''
+'''Terapie:''' léčba hypertenze (cílem je krevní tlak < 120-125/80 mmHg), redukce proteinurie. V rámci moderních postupů se v klinických studiích nadějně jeví užití antagonistů Rp pro ADH, tzv. vaptanů a analog somatostatinu. Protože nejsou pro léčbu ADPKD oficiálně uznány, je snaha o léčbu „vodou“, tj. navýšení příjmu tekutin tak, aby sekrece ADH byla co nejnižší (to představuje U-osmo < 300 mosmol/kg).
+'''Komplikace:''' nejčastější „očekávanou“ komplikací je '''chronické renální selhání''', nejčastěji ve 3.-4. deceniu, recidivující IMC, abrupce aneurysmat.
+'''Prognóza:''' prognosticky je nejzávažnějším faktorem věk manifestace (onemocnění má nejtěžší průběh již během 1. roku života - '''„very early onset ADPKD“''' (VEO-ADPKD).'''
+=== Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin ===
 <noinclude>{{Infobox - genetická choroba
 | název = Polycystická choroba ledvin (AR)
@@ Řádek 44: / Řádek 63: @@
 | incidence ve světě = 1/20&nbsp;000–40&nbsp;000
 | prognóza = renální selhání
-| MKN = {{MKN|Q60-Q64|Q61.1}}
+| MKN = {{MKN|Q61.1}}
 | MeSH ID = {{MeSH ID|D017044}}
 | OMIM = {{OMIM|263200}}
@@ Řádek 51: / Řádek 70: @@
 | Medscape = {{Medscape|983281}}
 }}</noinclude>
-'''Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin''' (ARPKD) je podstatně vzácnější, než její autosomálně dominantní forma (incidence 1:20 000–40 000).
+Je podstatně '''vzácnější vrozená renální choroba''' (s výskytem 1:40 000 až 1:10 000) a je způsobena genovou mutací na 6. chromozomu (6p12.2).
+Projevuje se rychlým rozvojem '''renální insuficience''' v poporodním období. U dětí s touto chorobou se v brzkém věku vyskytuje hypoplázie [[plíce|plic]], [[oligohydramnion]] nebo fibróza jater s rozvojem [[portální hypertenze]].
+Nemoc je diagnostikována pomocí USG ledvin, prenatální stanovení diagnózy je možné již od 24. týdne gravidity.
-Je způsobena genovou mutací na 6. chromozómu.
+Při této diagnoze závisí na správném zvládnutí období po porodu. Později nastává terapie [[chronické onemocnění ledvin|CHSL]], případně [[jaterní selhání|jaterního selhání]].
-Jedná se o rychlý rozvoj '''renální insuficience''' v poporodním období. U pacientů s touto chorobou se projevuje hypoplázie [[plíce|plic]], [[oligohydramnion]] nebo fibróza jater s rozvojem [[portální hypertenze]].
+'''Genetika:''' AR heredita, porucha genu '''polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1)''', který kóduje protein '''fibrocystin'''.
-Nemoc je diagnostikována pomocí USG ledvin, prenatální stanovení dg. možné již od 24. týdne gravidity.
+'''Patologie:''' onemocnění postihuje 2 orgány, ledviny a játra. Ledviny jsou výrazně zvětšeny a jsou prostoupeny malými cystami napříč dření i kortexem, mikroskopicky jsou charakterizovány dilatovanými sběrnými kanálky. Jaterní postižení vede k progresivní jaterní fibróze.
-Při této diagnoze závisí na srávném zvádnutí období po porodu. Později nastává terapie [[chronické selhání ledvin|CHSL]], případně [[jaterní selhání|jaterního selhání]].
+'''Patogeneze:''' v genu PKHD1 rozlišujeme až 300 mutací, ale i stejná mutace může mít rozličný průběh v konkrétní rodině. Nicméně existuje silná genotypově-fenotypová korelace. Mutace, která modifikuje fibrocystin a způsobuje lehčí postižení než mutace, které vedou ke zkrácení samotného proteinu.
+'''Klinika:''' prenatálně jsou známky bilaterálního zvětšení ledvin s přítomností oligohydramnionu a přítomnost sekvence Potterové (''facies Potteri''): nízce nasedající uši, mikrognatie, oploštělý nos, abnormální ušní boltce, dále je přítomen IUGR a hypoplasie plic. Přítomnost oligurie a AKI jsou vzácné, iniciálně normální renální funkce má 20-30% pacientů. Formy, které se prezentují peri-neonatálně se vyvíjí v '''end stage renal disease (ESRD)''' zhruba do 10 let věku pacienta. Pokud se klinika objevuje v adolescenci, potom nejčastěji pod obrazem postižení ledvin a jater současně. Hepatální fibróza se manifestuje portální hypertenzí s jícnovými varixy, hepatosplenomegalií s hypersplenismem, ''caput medusae'', ascendentní cholangoitida. Kongenitální jaterní fibrosa se může manifestovat dilatovanými intrahepatálními žlučovými cestami jako ''Caroli syndrome'' s rizikem bakteriálních cholangoitid.
+'''Diagnóza:''' je založena na oboustranném zvětšení ledvin u dítěte s oligohydramniem a plicní hypoplasií, na ultrazvuku nacházíme hyperechogenní zvětšené ledviny se špatnou diferenciací mezi kůrou a dření ledvin společně s nálezem mikrocyst velikosti zhruba 1 mm. Diagnosu podporuje nález jaterní fibrosy, charakteristické jsou změny v jaterní biopsii. U rodičů nenacházíme známky onemocnění, u sourozenců je to možné. Potvrzení diagnózy je molekulárně-genetické.
+'''Terapie:''' je pouze podpůrná, pokud není indikace k Tx játra - ledvina. Iniciálně agresivní ventilační podpora, ACEi a/nebo ARBs při hypertenzi a současné proteinurii. Pokud jsou ledviny zvětšeny do té míry, že způsobují respirační selhání a nebo intoleranci stravy pro vysoký stav bránice - indikace k nefrektomii (častěji oboustranné).
+MUDr. Jiří Havránek, 8/2024
@@ Řádek 68: / Řádek 102: @@
 Advanced polycystic kidney disease with multiple cysts.jpg|USG zobrazení polycystické ledviny
 </gallery>
+== Souhrnné video ==
+</br>
+[[Soubor:Polycystic kidney disease.webm|náhled|střed|upright=1.8|Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.]]
+== Odkazy ==
 === Použitá literatura ===
 * {{Citace |typ = kniha|příjmení1 = DÍTĚ|jméno1 = P.|kolektiv = ano|titul = Vnitřní lékařství|vydání = 2|místo = Praha|vydavatel = Galén|rok = 2007|isbn = 978-80-7262-496-6}}
@@ Řádek 77: / Řádek 114: @@
 [[Kategorie:Nefrologie]]
 [[Kategorie:Pediatrie]]
+[[Kategorie:Články s videem]]
 [[Kategorie:Genetika]]

Klasifikace a odkazy
Polycystická choroba ledvin (AD)
Průřez polycystickou ledvinou
Klinický obraz	bolest v bedrech, hematurie, močové infekce
Příčina	mutace genu PKD1 (AD) 16. chromozóm
Diagnostika	CT, USG
Incidence ve světě	1/1 000
Prognóza	renální selhání
MKN-10	Q61.2
MeSH ID	D016891
OMIM	173900
orphanet	ORPHA730
MedlinePlus	000502
Medscape	244907

Klasifikace a odkazy
Polycystická choroba ledvin (AR)
Polycystické ledviny
Klinický obraz	oligohydroamnion, rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období
Příčina	mutace genu PKDH1 (AR) 6. chromozóm
Diagnostika	prenatální sonografie od 24. týdne těhotenství
Incidence ve světě	1/20 000–40 000
Prognóza	renální selhání
MKN-10	Q61.1
MeSH ID	D017044
OMIM	263200
orphanet	ORPHA731
MedlinePlus	000502
Medscape	983281