Wilsonova choroba: Porovnání verzí
Z WikiSkript
(úprava typografie) |
m (→Léčba: +š HVLP) |
||
| (Není zobrazeno 10 mezilehlých verzí od 7 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__BEZOBSAHU__ | |||
{{Infobox - genetická choroba | {{Infobox - genetická choroba | ||
| obrázek = Kayser-Fleischer ring.jpg | | obrázek = Kayser-Fleischer ring.jpg | ||
| Řádek 5: | Řádek 5: | ||
| název = Wilsonova choroba | | název = Wilsonova choroba | ||
| klinický obraz = tremor, psychické změny, těžký extrapyramidový syndrom | | klinický obraz = tremor, psychické změny, těžký extrapyramidový syndrom | ||
| příčina = mutace genu ATP7B | | příčina = mutace genu ''ATP7B'' | ||
| diagnostika = snížená sérová hladina ceruloplasminu, zvýšené vylučování Cu, Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky | | diagnostika = snížená sérová hladina ceruloplasminu, zvýšené vylučování Cu, Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky | ||
| MKN-10 ={{MKN | | MKN-10 ={{MKN|E83.0}} | ||
| MeSH ID = {{MeSH ID|D006527}} | | MeSH ID = {{MeSH ID|D006527}} | ||
| OMIM = {{OMIM|277900}} | | OMIM = {{OMIM|277900}} | ||
| Řádek 14: | Řádek 14: | ||
| Medscape = {{Medscape|183456}} | | Medscape = {{Medscape|183456}} | ||
}} | }} | ||
'''Wilsonova choroba''', ''hepatolentikulární degenerace'' je [[autosomálně recesivní dědičnost|autozomálně recesivně dědičné]] metabolické onemocnění s prevalencí | '''Wilsonova choroba''', ''hepatolentikulární degenerace'' je [[autosomálně recesivní dědičnost|autozomálně recesivně dědičné]] metabolické onemocnění s prevalencí přibližně 1:25 000–30 000 a frekvencí přenašečů ([[heterozygot]]ů) v populaci přibližně 1:90. Je charakterizováno abnormálním hromaděním [[Měď|mědi]] v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce [[CNS]] a [[Hemolytická anémie|hemolytickou anémii]].<ref name="Nelson">{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|příjmení1 = Kliegman | |příjmení1 = Kliegman | ||
| Řádek 32: | Řádek 32: | ||
|isbn = 978-0-8089-2325-1 | |isbn = 978-0-8089-2325-1 | ||
}}</ref> | }}</ref> | ||
== Etiopatogeneze == | ==Etiopatogeneze== | ||
Onemocnění je podmíněno mutací [[gen ATP7B| | Onemocnění je podmíněno mutací genu ''[[gen ATP7B| ATP7B]]'' na 13. [[chromosom]]u (13q14.3–q21.1). Tento gen kóduje ATPázu transportující měď. [[Soubor:hepatocop.jpg|náhled|250px|Transport mědi v hepatocytu]] | ||
Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu | Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu | ||
exkrece mědi do [[Žlučové cesty|žluče]] a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v [[játra|játrech]], [[mozek|mozku]] a dalších orgánech a vede k nadbytku [[ROS|volných radikálů]] způsobujích poškození těchto orgánů. | exkrece mědi do [[Žlučové cesty|žluče]] a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v [[játra|játrech]], [[mozek|mozku]] a dalších orgánech a vede k nadbytku [[ROS|volných radikálů]] způsobujích poškození těchto orgánů. | ||
== Klinický obraz == | ==Klinický obraz== | ||
== Diagnostika == | *Neurologické projevy – [[tremor]], zhoršení prospěchu ve škole, zhoršení rukopisu (poruchy motoriky), psychické změny, progrese do těžkého [[extrapyramidový syndrom|extrapyramidového syndromu]]. | ||
* snížená sérová hladina [[ceruloplasmin]]u; | *[[Anémie]], poruchy koagulace v důsledku [[portální hypertenze]]. | ||
* zvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod); | *Postupná progrese jaterní fibrózy až [[cirhóza|cirhózy]] – [[žloutenka]], pavoučkovité [[hemangiomy]], [[portální hypertenze]], [[jaterní selhání]]<ref name="Nelson" />. | ||
* [[Kayser-Fleischerův prstenec|Kayserův-Fleischerův prstenec]] na okraji rohovky<ref>{{Citace | *U 5 % postižených se onemocnění projeví jako fulminantní [[jaterní selhání]]. | ||
*Další možné symptomy: renální [[acidóza]], kostní nemoc, hormonální poruchy, poruchy růstu. | |||
==Diagnostika== | |||
*snížená sérová hladina [[ceruloplasmin]]u; | |||
*zvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod); | |||
*[[Kayser-Fleischerův prstenec|Kayserův-Fleischerův prstenec]] na okraji rohovky<ref>{{Citace | |||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-80-7345-166-0 | | isbn = 978-80-7345-166-0 | ||
| Řádek 64: | Řádek 66: | ||
}} | }} | ||
</ref>; | </ref>; | ||
* [[hemolýza]]; | *[[hemolýza]]; | ||
* zvýšený obsah mědi v játrech<ref name="Nelson"/>. | *zvýšený obsah mědi v játrech<ref name="Nelson" />; | ||
*diagnózu je možné potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením genu ''ATP7B'' (je dostupné i v ČR). | |||
== Léčba == | ==Léčba== | ||
*celoživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS; | |||
*omezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao); | |||
* [[ | *podávání léků chelatujících měď ({{HVLP|Penicilamin}} 1000 mg/den); | ||
*[[zinek]] – snižuje resorpci mědi střevem; | |||
*monitorování vylučování mědi močí<ref name="Nelson" />; | |||
*transplantace jater. | |||
== | == Souhrnné video == | ||
<br /> | |||
[[Soubor:Wilson's disease.webm|náhled|střed|upright=1.6|Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.]] | |||
<noinclude> | |||
==Odkazy== | |||
===Související články=== | |||
=== Reference === | *[[Gen ATP7B]] | ||
<references/> | |||
=== Použitá literatura === | ===Externí odkazy=== | ||
*[http://www.stefajir.cz/?q=wilsonova-nemoc Wilsonova choroba – text na stefajir.cz] | |||
===Reference=== | |||
<references /> | |||
===Použitá literatura=== | |||
* {{Citace | typ=web| příjmení1=Mareček |jméno1=Zdeněk| název=Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby| datum_revize=2008| url=http://web.archive.org/web/20100805235116/http://www.ceska-hepatologie.cz:80/index.php?node=44#content-left| citováno = 2009-12-14}} | * {{Citace | typ=web| příjmení1=Mareček |jméno1=Zdeněk| název=Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby| datum_revize=2008| url=http://web.archive.org/web/20100805235116/http://www.ceska-hepatologie.cz:80/index.php?node=44#content-left| citováno = 2009-12-14}} | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| Řádek 101: | Řádek 109: | ||
}} | }} | ||
=== Doporučená literatura === | ===Doporučená literatura=== | ||
* [http://www.ohsu.edu/xd/research/centers-institutes/octri/funding/pilot-project-lutsenko-sveta.cfm?WT_rank=1 Lutschenko laboratory – stránka výzkumné laboratoře, která se věnuje metabolismu mědi] | * [http://www.ohsu.edu/xd/research/centers-institutes/octri/funding/pilot-project-lutsenko-sveta.cfm?WT_rank=1 Lutschenko laboratory – stránka výzkumné laboratoře, která se věnuje metabolismu mědi] | ||
* {{Citace | typ=článek | příjmení1=Dmitriev | jméno1=Oleg | příjmení2=Ruslan | jméno2= | příjmení3=Tsivkovskii | jméno3=Ruslan | kolektiv=ano | článek=Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide-binding environmentand effects of disease mutations | časopis=PNAS | číslo=14 | svazek=103 | rok=2006 | strany=5302-5307 | issn=1091-6490 | url=http://www.pnas.org/content/103/14/5302}} | * {{Citace | typ=článek | příjmení1=Dmitriev | jméno1=Oleg | příjmení2=Ruslan | jméno2= | příjmení3=Tsivkovskii | jméno3=Ruslan | kolektiv=ano | článek=Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide-binding environmentand effects of disease mutations | časopis=PNAS | číslo=14 | svazek=103 | rok=2006 | strany=5302-5307 | issn=1091-6490 | url=http://www.pnas.org/content/103/14/5302}} | ||
| Řádek 108: | Řádek 116: | ||
* {{Citace | typ=článek | příjmení1=Brůha | jméno1=R | příjmení2=Mareček | jméno2=Z | příjmení3=Martásek | jméno3=P | příjmení4=Nevšímalová | jméno4=S | kolektiv=ano | článek=Wilsonova choroba | časopis=Časopis lékařů českých | číslo=11 | svazek=148 | rok=2009 | strany=544-548 | issn=0008-7335 | url=http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=15775}} | * {{Citace | typ=článek | příjmení1=Brůha | jméno1=R | příjmení2=Mareček | jméno2=Z | příjmení3=Martásek | jméno3=P | příjmení4=Nevšímalová | jméno4=S | kolektiv=ano | článek=Wilsonova choroba | časopis=Časopis lékařů českých | číslo=11 | svazek=148 | rok=2009 | strany=544-548 | issn=0008-7335 | url=http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=15775}} | ||
{{Navbox - monogenně dědičné choroby}} | {{Navbox - monogenně dědičné choroby}} | ||
</noinclude> | |||
[[Kategorie:Vnitřní lékařství]] | [[Kategorie:Vnitřní lékařství]] | ||
[[Kategorie:Gastroenterologie]] | [[Kategorie:Gastroenterologie]] | ||
| Řádek 114: | Řádek 122: | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
[[Kategorie:Patobiochemie]] | [[Kategorie:Patobiochemie]] | ||
[[Kategorie:Články s videem]] | |||
Aktuální verze z 5. 12. 2024, 13:02
| Wilsonova choroba | |
 Kayserův-Fleischerův prstenec | |
| Klinický obraz | tremor, psychické změny, těžký extrapyramidový syndrom |
|---|---|
| Příčina | mutace genu ATP7B |
| Diagnostika | snížená sérová hladina ceruloplasminu, zvýšené vylučování Cu, Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | E83.0 |
| MeSH ID | D006527 |
| OMIM | 277900 |
| orphanet | ORPHA905 |
| MedlinePlus | 000785 |
| Medscape | 183456 |
Wilsonova choroba, hepatolentikulární degenerace je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí přibližně 1:25 000–30 000 a frekvencí přenašečů (heterozygotů) v populaci přibližně 1:90. Je charakterizováno abnormálním hromaděním mědi v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce CNS a hemolytickou anémii.[1]
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění je podmíněno mutací genu ATP7B na 13. chromosomu (13q14.3–q21.1). Tento gen kóduje ATPázu transportující měď.
Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu exkrece mědi do žluče a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v játrech, mozku a dalších orgánech a vede k nadbytku volných radikálů způsobujích poškození těchto orgánů.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- Neurologické projevy – tremor, zhoršení prospěchu ve škole, zhoršení rukopisu (poruchy motoriky), psychické změny, progrese do těžkého extrapyramidového syndromu.
- Anémie, poruchy koagulace v důsledku portální hypertenze.
- Postupná progrese jaterní fibrózy až cirhózy – žloutenka, pavoučkovité hemangiomy, portální hypertenze, jaterní selhání[1].
- U 5 % postižených se onemocnění projeví jako fulminantní jaterní selhání.
- Další možné symptomy: renální acidóza, kostní nemoc, hormonální poruchy, poruchy růstu.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- snížená sérová hladina ceruloplasminu;
- zvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod);
- Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky[2];
- hemolýza;
- zvýšený obsah mědi v játrech[1];
- diagnózu je možné potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením genu ATP7B (je dostupné i v ČR).
Léčba[upravit | editovat zdroj]
- celoživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS;
- omezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao);
- podávání léků chelatujících měď (Penicilamin
1000 mg/den); - zinek – snižuje resorpci mědi střevem;
- monitorování vylučování mědi močí[1];
- transplantace jater.
Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d KLIEGMAN, Robert M., Karen J. MARCDANTE a Hal B. JENSON. Nelson Essentials of Pediatrics. 1. vydání. China : Elsevier Saunders, 2006. 5; s. 619-620. ISBN 978-0-8089-2325-1.
- ↑ VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- MAREČEK, Zdeněk. Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. <http://web.archive.org/web/20100805235116/http://www.ceska-hepatologie.cz:80/index.php?node=44#content-left>.
- ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.
Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]
- Lutschenko laboratory – stránka výzkumné laboratoře, která se věnuje metabolismu mědi
- DMITRIEV, Oleg, RUSLAN a Ruslan TSIVKOVSKII, et al. Solution structure of the N-domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide-binding environmentand effects of disease mutations. PNAS [online]. 2006, vol. 103, no. 14, s. 5302-5307, dostupné také z <http://www.pnas.org/content/103/14/5302>. ISSN 1091-6490.
- EFREMOV, Roman G., Yuri A. KOSINSKY a Dmitry E. NOLDE, et al. Molecular modelling of the nucleotide-binding domain of Wilson's disease protein: location of the ATP-binding site, domain dynamics and potential effects of the major disease mutations. Biochemical journal [online]. 2004, vol. 382, s. 293–305, dostupné také z <http://www.biochemj.org/content/382/1/293>. ISSN 1470-8728.
- AXELSEN, Kristian B.. P-TYPE ATPase DATABASE [online]. Poslední revize 28.4.2005, [cit. 14.12.2009]. <http://www.patbase.kvl.dk>.
- BRŮHA, R, Z MAREČEK a P MARTÁSEK, et al. Wilsonova choroba. Časopis lékařů českých [online]. 2009, vol. 148, no. 11, s. 544-548, dostupné také z <http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=15775>. ISSN 0008-7335.
