Thomsenův syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (napřímení) |
(Doplnění infoboxu) |
||
| Řádek 4: | Řádek 4: | ||
|eng = Thomsen syndrome | |eng = Thomsen syndrome | ||
}}</noinclude> | }}</noinclude> | ||
{{Infobox - genetická choroba | |||
| název = Thomesnův syndrom, syn. ''Myotonia congenita, Ataxia muscularis'' | |||
| obrázek = | |||
| popisek = | |||
| klinický obraz = Obtížné sání a strnulá mimika | |||
| příčina = autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie | |||
| diagnostika = klinicky, laboratorně, rodinná anamnéza, genetické vyšetření | |||
| prognóza = Dobrá, onemocnění může ovlivnit žvýkání, polykání či chůzi | |||
| MKN-10 = {{MKN|G70-G73|G71.1}} | |||
| MeSH ID = {{MeSH ID|D009224}} | |||
| OMIM = {{OMIM|160800}}{{OMIM|255700}} | |||
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA206973|18557}} | |||
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|001424}} | |||
}} | |||
'''Thomsenův syndrom''' (OMIM: [http://omim.org/entry/160800 160800], také ''myotonia congenita'' nebo ''ataxia muscularis'') je [[autosomálně dominantní dědičnost|autozomálně dominantně dědičný]] syndrom [[myotonie]], projevující se již po porodu '''obtížným sáním''' a '''strnulou mimikou'''. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně [[hypertrofie|hypertrofická]] (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba '''nečiní''' výraznější potíže. | '''Thomsenův syndrom''' (OMIM: [http://omim.org/entry/160800 160800], také ''myotonia congenita'' nebo ''ataxia muscularis'') je [[autosomálně dominantní dědičnost|autozomálně dominantně dědičný]] syndrom [[myotonie]], projevující se již po porodu '''obtížným sáním''' a '''strnulou mimikou'''. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně [[hypertrofie|hypertrofická]] (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba '''nečiní''' výraznější potíže. | ||
Vzácnější, [[AR|autozomálně recesivně]] dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá '''Beckerova | Vzácnější, [[AR|autozomálně recesivně]] dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá '''Beckerova choroba''' (OMIM: [http://omim.org/entry/255700 255700]; ''nejde o Beckerovu formu [[Duchennova svalová dystrofie|svalové dystrofie]], ale jinou klinickou jednotku'') a je podmíněná mutací v genu ''CLCN1''. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
Verze z 18. 7. 2017, 17:44
| Thomesnův syndrom, syn. Myotonia congenita, Ataxia muscularis | |
| Klinický obraz | Obtížné sání a strnulá mimika |
|---|---|
| Příčina | autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie |
| Diagnostika | klinicky, laboratorně, rodinná anamnéza, genetické vyšetření |
| Prognóza | Dobrá, onemocnění může ovlivnit žvýkání, polykání či chůzi |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | G70-G73 |
| MeSH ID | D009224 |
| OMIM | 160800255700 |
| orphanet | ORPHA206973 |
| MedlinePlus | 001424 |
Thomsenův syndrom (OMIM: 160800, také myotonia congenita nebo ataxia muscularis) je autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie, projevující se již po porodu obtížným sáním a strnulou mimikou. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně hypertrofická (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže.
Vzácnější, autozomálně recesivně dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá Beckerova choroba (OMIM: 255700; nejde o Beckerovu formu svalové dystrofie, ale jinou klinickou jednotku) a je podmíněná mutací v genu CLCN1.
Odkazy
Související články
Použitá literatura
- VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.
- AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.
