Chorobné stavy ze zvýšeného počtu erytrocytů

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.

Polycythaemia vera

[ ✎ upravit vložený článek ]

Polycythaemia vera (PV, primární polycytémie, Vaquezova choroba) je nemoc s vysokým počtem erytrocytů + vysokou koncentrací Hb → zvyšuje viskozitu krve + trombotizace arterií (příčinou smrti trombóza koronárních + mozkových tepen).

Patogeneze

• Klonální proliferace pluripotentní kmenové hematopoetické buňky, která se diferencuje převážně do erytrocytární řady;
• zvýšená citlivost progenitorů BFU-E na účinky erytropoetinu;
• možnost diferenciace v erytroidní prekurzory i bez erytropoetinu;
• dochází i k mírnému zmnožení bb. dalších řad.

Klinický obraz

• Bolest hlavy, závratě aj.,
• trávicí problémy, častá VCHGD,
• pruritus,
• časté krvácivé / naopak arteriální i venózní trombotické příhody, vč. obliterace koronárního řečiště,
• dna,
• brunátnost, cyanóza,
• splenomegalie (v pokročilých stadiích až do pánve).

Diagnostika a dif. dg.

• Zvýšená hodnota Hb + HTK (50–70 %),

může být maskována v případě, že se zvýší i plazma;

• může být leukocytóza + mírný posun doleva,
• často také trombocytóza,
• saturace krve kyslíkem < 92 % může být příčinou sekundární polyglobulie,
• nízké hodnoty ferritinu častější u primární polycytémie než u sekundární polyglobulie; koncentrace vit. B12 + jeho vazebná kapacita zvýšená, konc. folátu snížená,
• u PV je koncentrace endogenního EPO snížená,
• zásadní je histologické vyš. kostní dřeně (obraz PV odlišný od reaktivních polyglobulií) + molekulárně-biologické vyšetření,
• dg. PV spočívá hl. ve zjištění obecných znaků myeloproliferativního onemocnění, při rozpacích vyloučení sekundární příčiny (obtížné),
• často trombotické / krvácivé příhody (u pacientů se sekundární polyglobulií málo).

Terapie

• Léčebné venepunkce, erytrocytaferéza (dražší, výjimečně),
• IFN-α,
• hydroxyurea,
• anagrelid + léčebné venepunkce u pacientů rezistentních na IFN + hydroxyureu,
• léčba pruritu + hyperurikémie.

Prognóza

• Průměrné přežití 15 let,
• příčinou úmrtí: trombóza, akutní leukémie, jiné nádorové onemocnění, krvácení aj.

Sekundární polyglobulie

[ ✎ upravit vložený článek ]

Sekundární polyglobulie je většinou kompenzační při chronické hypoxii (vede ke ↑ EPO) – pobyt ve vysoké nadmořské výšce, chronické plicní onemocnění, P-L zkraty, methemoglobinémie.

Méně často je příčina ↑ EPO nejasná / projevem některého onemocnění (nádory ledvin, myomatóza dělohy, polycystická choroba ledvin aj.).

Klinický obraz

• Hl. příznaky základního plicního / srdečního onemocnění,
• pletorický vzhled, cyanóza,
• bolesti hlavy, závratě, poruchy zraku.

Laboratorní vyšetření

• ↑ erytrocyty, HTK > 48 %, saturace kyslíkem < 92 %, ↑ EPO (dif. dg. polycytaemia vera).

Terapie

• Th. základního onemocnění, venepunkce (↓ viskozitu krve + omezí riziko komplikací).

Erytrocytóza

[ ✎ upravit vložený článek ]

Nepravá polyglobulie je způsobena poklesem objemu plazmy, celkový erytrocytární objem normální:

• stresová polycytémie mladých osob (+ hypertenze, obezita = Gaisböckův syndrom);
• relativní polyglobulie při dehydrataci, při rozsáhlých popáleninách apod.

Polycytémie u novorozenců

Polycytémie novorozence je definována jako centrální žilní hematokrit > 0,65. Nicméně i při hematokritu > 0,70 má jen malá část novorozenců klinické známky hyperviskozity. Do klinického obrazu patří letargie, hypotonie, hyperbilirubinemie a hypoglykémie. Polycytémie se také může podílet na rozvoji křečí, mozkové mrtvice, renální žilní trombózy a nekrotizující enterokolitidy.

Příčiny polycytémie novorozence:

• růstová restrikce plodu (FGR, IUGR);
• hypertenze matky;
• diabetes matky;
• chromosomální vady: trisomie 21, 18, 13;
• twin-to-twin transfuze;
• oddálené přerušení pupečníku;
• endokrinní poruchy: tyreotoxikóza, kongenitální adrenální hyperplázie (CAH).

Léčba je kontroverzní a u novorozenců s mírnými příznaky (např. hraniční glykémie, zhoršené periferní prokrvení) pravděpodobně není nutná. Léčba je indikována u novorozenců s hematokritem > 0,65 a příznaky s potenciálně závažnou prognózou (např. refrakterní hypoglykémie, neurologické příznaky). Provádí se parciální výměnná transfuze s roztokem krystaloidů (např. fyziologický roztok) s cílovým hematokritem 0,55.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Polycytémie (neonatologie).