Primární myelofibróza

Primární idiopatická myelofibróza, též myeloidní metaplazie, patří k myeloproliferativním onemocněním s incidencí 0,5–1,5 na 100 000 obyvatel. Přibližně u 10–20 % pacientů poté dochází k rozvoji AML. Mladší pacienti (pod 55 let) po diagnostikování myelofibrózy žijí i více než 10 let, starší přibližně 5 let.

Etiologie

Původ tohoto onemocnění dosud není znám. Předpokládá se však primární porucha na úrovni kmenové buňky. Tuto teorii potvrzuje vyléčení části pacientů prostřednictvím transplantace kostní dřeně.

Patogeneze a diagnostika

Při primární myelofibróze dochází k postupnému útlumu krvetvorby v kostní dřeni s její současnou fibrotizací. Ve tkáni se při tom začne hromadit kolagen III. Tato změna je vratná a dochází k ní pravděpodobně tvorbou nadměrného množství růstových faktorů PDGF a bFGF a cytokinu TGF-ß, který je produkován megakaryocyty. Fibroblasty v kostní dřeni jsou normální.

Zároveň s touto změnou dochází k aktivaci extramedulární hematopoézy (tvorba krevních elementů mimo kostní dřeň), která způsobuje uvolňování malé části nezralých forem krevních elementů (erytroblasty, myelocyty a promyelocyty) do krve. Toho se využívá v diagnostice. Zároveň v krvi můžeme nalézat erytrocyty ve tvaru kapky (teardrops). Extramedulární hematopoeza vede ke splenomegalii a hepatomegalii.

• 

  Poikylocytóza – erytrocyt ve tvaru kapky

• 

  Myelofibróza (barvení retikulárních vláken)

Klinický obraz

Výrazná splenomegalie u pozdních stádií

Toto onemocnění se skládá ze dvou fází. První, tzv. prefibrotická, je provázena pouze mírnou retikulární fibrózou s hypercelulární kostní dření. Ve druhé, tzv. fibrotické, fázi již dochází k masivní retikulární a kolagenní fibróze.

U přibližně 30 % pacientů se neobjevují žádné příznaky, k diagnostikování myelofibrózy dochází náhodně. Mezi nejčastější příznaky patří:

• B příznaky (úbytek hmotnosti, subfebrilie až febrilie, noční pocení);
• únava;
• nevolnost.

Léčba

Většina metod je pouze paliativní, jedinou kurativní možností je alogenní transplantace. Mezi paliativní přístupy patří cytoredukční léčba (interferon α, hydroxyurea), splenektomie, podávání androgenů a EPO nebo inhibitorů JAK kináz.

Odkazy

Související články

• Myeloproliferativní choroby
• Splenomegalie
• Darování, odběr a transplantace krvetvorných buněk

Použitá literatura

• NEČAS, Emanuel. Patologická fyziologie orgánových systémů. - vydání. Karolinum, 2009. 379 s. ISBN 9788024617114.

• ČEŠKA, Richard. Interna. - vydání. Stanislav Juhaňák - Triton, 2015. ISBN 9788073878856.