Aplastická anémie

Obraz hypocelulární kostní dřeně s četnými tukovými oky

Aplastická anémie (dřeňový útlum) je stav vzniklý v důsledku poškození kmenové krvetvorné buňky, jež vede k jejímu zániku.

Definice těžkého stupně aplastické anémie:

pokles buněčnosti dřeně pod 30 % při současném chybění fibrózy;
přítomnost alespoň 2 kritérií cytopenie v obvodové krvi: počet retikulocytů < 0,1 %, počet neutrofilních segmentů < 0,5×10⁹/l, počet trombocytů < 20×10⁹/l.^[1]

Incidence[upravit | editovat zdroj]

Incidence v ČR je kolem 0,2/100 000 za 1 rok.

Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]

50-60% všech aplastických anémií je idiopatických, kdy dochází k poškození kmenové krvetvorné buňky nejčastěji při infekcích (hepatitidy, EB virus), ozáření, idiosynkratické reakci při podání léků (např. chloramfenikol), léčbě cytostatiky. Uvažuje se částečně o přímém poškození kmenové buňky některým výše zmíněným mechanismem a také o spoluúčasti imunitního systému, zejména cytotoxických T-lymfocytů. Onemocnění má tedy charakter autoimunitní. Dřeň je hypocelulární z důvodu buďto poškození krvetvorné buňky, nebo hematopoetického mikroprostředí.

Klinický nález[upravit | editovat zdroj]

Kombinace příznaků krvácivých komplikací, infekce a anémie.

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Musí být splněna výše zmíněná kritéria. Potvrzení diagnózy se provádí pomocí vyšetření punktátu kostní dřeně a z trepanobioptického vzorku. Nalézáme hypoplastickou dřeň s tukovými oky.

Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Hypoplastická forma myelodysplastického syndromu – známky dysplazie, přítomnost aberací v karyotypu nebo zmnožení počtu blastů.
Paroxyzmální noční hemoglobinurie – přítomná intravaskulární hemolýza s hemoglobinurií a deficit inhibičních systémů aktivovaného komplementu.
Myelofibróza – dřeňová fibróza, zvětšení orgánů (hlavně sleziny).
Lymfoproliferace (leukemie z vlasatých lymfocytů) – ve dření lymfocyty s charakteristickou morfologií a expresí typických antigenů.
Diseminovaná forma tuberkulózy, legionelóza nebo těžká forma hypotyreózy – vzácně se také mohou projevit dřeňovou hypoplazií.

Terapie[upravit | editovat zdroj]

Imunosuprese: cyklosporin A, kortikosteroidy, antithymocytární globulin.
Alogenní transplantace: zvažujeme u mladých nemocných s vhodným příbuzným dárcem.

Jiné formy onemocnění[upravit | editovat zdroj]

Čistá aplazie červené krevní řady (kongenitální forma se nazývá Diamondův-Blackfanův syndrom).

Onemocnění se selektivním útlumem v erytropoéze. Vzniká zřejmě díky defektní funkci některých ribozomálních podjednotek zajišťujících syntézu proteinů pro erytropoézu.