Portál:Otázky z patobiochemie 1 - dědičné metabolické poruchy (1. LF UK, VL)

Oficiální seznam zkouškových otázek z patobiochemie

1. Základní charakteristika DMP

2. Patogenetické mechanizmy DMP

3. DMP malých molekul

4. DMP komplexních molekul

5. Rozdělení a patogenetické mechanismy lyzosomálních onemocnění

6. Mukopolysacharidózy

   Glykoproteinózy

7. Lipidózy

   Onemocnění z deficitu enzymových aktivátorů lyzosomálních hydroláz

8. Peroxizomální onemocnění

9. Mitochondriální onemocnění způsobená deficity enzymů respiračního řetězce a Krebsova cyklu

10. Mitochondriální onemocnění způsobená mutacemi v mitochondriální DNA

11. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin

12. Hladovění a poruchy tvorby ketolátek

13. Poruchy metabolizmu aromatických a větvených AMK jiné organické acidurie

14. Poruchy cyklu močoviny

15. Poruchy metabolismu folátu

    Poruchy metabolismu kobalaminu

    Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

16. Poruchy metabolismu aminokyselin

    synthesy kreatinu

17. Jaterní glykogenózy

18. Svalové glykogenózy a M. Pompe

19. Poruchy metabolismu galaktózy

    Poruchy metabolismu fruktózy

20. Onemocnění způsobená defekty v glykosylaci proteinu (CDG syndromy)

21. Vyšetřovací metody u DMP

22. Novorozenecký a selektivní screening v ČR

23. Léčba DMP malých molekul – principy a příklady

24. Léčba DMP komplexních molekul – principy a příklady

25. Poruchy metabolismu kyseliny močové

26. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

27. Porfyrie jaterní

28. Porfyrie kožní

29. Mechanizmus vzniku nádorových onemocnění − přehled

30. Fyzikální faktory zúčastněné na vzniku nádorových onemocnění

31. Chemická kancerogeneze

32. Virová kancerogeneze

33. Mechanizmy nádorové transformace

34. Poruchy signalizace způsobující hyperproliferaci nádorových buněk

35. Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách

36. Poruchy DNA reparačních mechanizmů v nádorových buňkách

37. Molekulární mechanizmy neovaskularizace a možnosti jejich ovlivnění

38. Angiogeneze a neovaskularizace (rozdíly, možnosti ovlivnění)

39. Molekulární mechanizmy metastazování, možnosti ovlivnění

40. Selekce rezistentních nádorových klonů, možnosti ovlivnění

41. Nádorové mikroprostředí: vztahy mezi transformovanými buňkami a nádorovým stromatem

42. Nádorové stroma jako léčebný cíl

43. Patologie signálních kaskád regulujících buněčný růst: koncept a příklady

44. Cílená léčba: Příklady léčebných zásahů (na molekulární úrovni) v onkologii

45. Hereditární nádorové syndromy a sporadická nádorová onemocnění

46. Metody mutační analýzy u dědičné predispozice k nádorovému onemocnění

47. Analýza somatických mutací a mikrosatelitových markerů u sporadických nádorů

48. Možnosti detekce minimálního reziduálního onemocnění

49. Účel a druhy protinádorové terapie

50. Druhy chemoterapeutik – nežádoucí účinky

51. Biochemické principy – chemoterapie a radioterapie

52. Biochemické principy – hormonální a biologická léčba

53. Význam nádorových markerů při léčbě nádorových onemocnění

54. Senzitivita a specifita nádorových markerů, příklady

55. Nádorově a tkáňově specifické nádorové markery, příklady

56. Nádorové markery – aplikace a interpretace: screening, monitoring, diagnostika

57. Metabolická acidóza, její příčiny a důsledky

58. Metabolická alkalóza, její příčiny a důsledky

59. Kombinované poruchy acidobazické rovnováhy

60. Vztah acidobazické rovnováhy a metabolizmu iontů. Změny iontového hospodářství při poruchách ABR. Změny ABR při poruchách hospodaření s ionty

61. Základní reaktivní formy kyslíku a dusíku: vlastnosti, reakce, hlavní zdroje v organismu, význam v patogenezi

62. Fyziologická úloha reaktivních forem kyslíku v metabolizmu: tkáňové hormony, zbraně fagocytů, hydroxylázy, redoxní signalizace

63. Peroxidace lipidů jako příklad oxidačního poškození biomolekul. Úloha tranzitních kovů (železo, měď) v patobiochemii reaktivních forem kyslíku

64. Antioxidační ochrana lidského těla

65. Biochemický podklad stárnutí organizmu. Radikálová/mitochondriální teorie, stárnutí jako katabolické selhání, vztah k chronickému zánětu

66. Význam mitochondrií v buněčné smrti (apoptóze i nekróze) a fyziologickém stárnutí organismu

67. Za jakých podmínek mohou být buňky nesmrtelné? Autofagie, Hayflickův limit, telomeráza

68. Rozdíl mezi průměrnou a maximální délkou života. Vliv genu, teorie antagonistické pleiotropie, současné možnosti ovlivnění životním stylem: kalorická restrikce, fyzická aktivita, složení stravy.

69. Metabolický syndrom a inzulínová rezistence – charakteristika, příčiny, důsledky, možné terapeutické ovlivnění

70. Tvorba AGEs, interakce AGE-RAGE, terapeutické možnosti redukce tvorby/účinku AGEs

71. Mechanizmus hyperglykémií indukovaného poškození tkání

72. Karbonylový stres a jeho úloha v patogenezi dlouhodobých komplikací diabetu, aterosklerózy a renálního selhání

73. Úloha LDL při vzniku aterosklerózy

74. Úloha HDL při vzniku aterosklerózy – viz ot. 73

75. Vysvětlete biochemické děje v počátečních fázích aterosklerózy – viz ot. 73

76. Úloha monocytů/makrofágů, endotelu, buněk hladkého svalstva a T lymfocytů při vzniku aterosklerózy – viz ot. 73

77. Pravidla sbalování bílkovin k dosažení nativní konformace

78. Úloha chaperonů

    Úloha proteazomů

    Úloha lyzosomů

79. Mechanizmus prionových onemocnění

80. Příčiny patologické konformace bílkovin a klinické důsledky

81. Stres endoplazmatického retikula buňky

82. Metabolické změny v buňce při anoxii, ischemii a postischemické reperfuzi

83. Excitotoxicita v patogenezi poruch CNS

84. Obecné mechanizmy smrti nervových buněk při neurodegenerativních chorobách