Fabryho choroba: Porovnání verzí
(obrázek) |
m (→Klinický obraz: rozčlenění) |
||
| (Není zobrazeno 32 mezilehlých verzí od 19 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
== | {{Infobox - genetická choroba | ||
| název = Fabryho choroba | |||
| obrázek = Morbus Fabry kidney biopsy 01.jpg | |||
| popisek = Fabryho choroba − biopsie ledvin | |||
| klinický obraz = multisystémové poškození ledvin, srdce a CNS | |||
| příčina = mutace genu pro α-galaktozidázu A (ukládání depozit globotrialosylceramidu v endotelu a viscerálních tkáních) | |||
| diagnostika = genetické vyšetření, molekulární diagnostika, biopsie | |||
| SLG = {{SLG|319}} | |||
| incidence ve světě = | |||
| prognóza = | |||
| MKN = {{MKN|E75.2}} | |||
| MeSH ID = {{MeSH ID|D000795}} | |||
| OMIM = {{OMIM|301500}} | |||
| orphanet = {{orphanet|ORPHA324|94}} | |||
| MedlinePlus = | |||
| Medscape = {{Medscape|1952086}} | |||
}}__notoc__ | |||
'''Fabryho choroba''' neboli '''sfingolipidóza''', je charakterizována jako metabolické [[Lyzosomy|lyzozomové]] onemocnění s frekvencí výskytu 1 : 40 000. Jde o genovou mutaci na dlouhém raménku pohlavního [[Chromozom X|chromozomu X]] kódujícího lysozomální enzym ''alfa-galaktozidázu'' (alfa-GAL). Výsledkem toho je snížená nebo chybějící aktivita '''alfa-GAL''', což má za následek ukládání depozitů ''globotrialosylceramidu'' (CL-3) v [[endotel]]u a viscerálních tkáních. Proces vede k multisystémovému poškození ledvin, [[srdce|srdce]] a [[CNS]]. Poprvé byla popsána roku 1898 W. Andersonom a J. Fabrym jako ''angiokeratoma corporis diffusum universale'', ''morbus Fabry'' nebo ''Andersonova-Fabryho choroba''. | |||
== | == Dědičnost == | ||
Dnes známe již 200 [[mutace|mutací]]. Muži (XY) jsou postiženi plně rozvinutou formou onemocnění. Dcery těchto mužů získávají defektní chromozom X. Synové těchto mužů jsou zdraví, protože od otce získávají chromozom Y. Postižené ženy (XX) mohou odevzdat buď zdravý nebo defektní chromozom X, v případě, že žena nemá ve výbavě dva defektní chromozomy X. | |||
[[ | [[Soubor:Morbus Fabry Cornea verticillata 01.jpg|náhled|250px|Pacient s ''cornea verticillata'']] | ||
== Klinický obraz == | |||
== | Jako první příznaky, objevující se v dětství, jsou '''akroparestézie''' – pálivá [[bolest]], brnění, mravenčení končetin. | ||
'''Trávicí potíže''' způsobuje ukládání glykosfingolipidů do autonomních ganglií [[střevo|střeva]] a mezenteriálních cév. Vyskytuje se průjem, [[bolesti břicha]], zejména po jídle, nadýmání, nevolnost a zvracení, což může vést k nechutenství a hubnutí ([[Mentální anorexie|anorexii]]). Snížená nebo chybějící schopnost potit se ('''hypohidróza, anhidróza''') vzniká na základě poškození buněk [[potní žlázy|potních žláz]] a autonomního nervového systému. | |||
'''Kožní projevy''' − angiokeratomy (kožní útvary podobné bradavici, které vznikají růstem rohovatějící části pokožky a oslabením cévní stěny) − vyskytující se na hýždích, perigenitálně, v oblasti pupku, stehen a v některých případech i na sliznicích (v ústech). | |||
Oslabením cévní stěny se na pokožce vytvoří '''angiektázie''' − malé, lehce vyvýšené, purpurově červené rozšířené cévy. Počet a velikost těchto lézí se postupně s věkem zvyšuje. Dále se objevují změny na [[rohovka|rohovce]] − typickou změnou, kterou je možné pozorovat vyšetřením pomocí štěrbinové lampy, je ''cornea verticillata''. V rohovce se tvoří bělavé spirálovité pruhy. | |||
'' | K závažnému klinickému průběhu patří:''' ACMP, progresivní renální insuficience, kardiovaskulární choroby''', které jsou nejčastější příčinou smrti pacientů s Fabryho chorobou. U mužů je však průběh Fabryho choroby závažnější. | ||
== Diagnostika == | |||
V diagnostice je zásadní genetické vyšetření, molekulární diagnostika a [[biopsie|biopsie]]. | |||
'' | == Léčba == | ||
Standardem je '''enzymatická substituční léčba'''. Dostupné jsou dva preparáty a to ''α-agalzidáza '' a ''agalzidáza β.'' | |||
''Kardiologická | ''Symptomatická léčba'' zahrnuje léčbu bolesti a akroparestézií – [[Fenytoin|fenytoin]], [[Karbamazepin|karbamazepin]], [[Gabapentin|gabapentin]], analgetika až opiáty. | ||
Dále ''nefroprotektivní léčbu'' − [[Inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu|ACE inhibitory]] a [[Blokátory receptorů pro angiotenzin II|blokátory angiotenzinových receptorů]]. | |||
''Léčba trávicích potíží'' − pancreolipáza, metoklopramid, H<sub>2</sub> blokátory, loperamid hydrochlorid, změna stravovacích návyků. | |||
''Kardiologická léčba'' − antiarytmika, implantace [[kardiostimulátor]]u, léčba anginy pectoris – ACE inhibitory, blokátory angiotenzinových receptorů, [[diuretika|diuretika]], případně [[beta blokátory|beta-blokátory]], anopyrin, [[warfarin|warfarin]] (při fibrilaci síní), implantace kardioverter defibrilátoru (maligní arytmie, trvalá komorová tachykardie), případně transplantace srdce. | |||
== Souhrnné video == | |||
{{Video | url = https://www.youtube.com/watch?v=AUkqYvZ9tn0}} | |||
<noinclude> | |||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Související články === | === Související články === | ||
* [[Lyzosomální onemocnění]] | * [[Lyzosomální onemocnění]] | ||
=== Externí odkazy === | |||
* [https://int2.lf1.cuni.cz/fabryho-choroba Fabryho choroba – popis onemocnění prof. MUDr. Jan Bultas, CSc., II. interní klinika 1.LF UK v Praze] | |||
=== Zdroj === | === Zdroj === | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = článek | | typ = článek | ||
| příjmení1 = | | příjmení1 = Solík | ||
| jméno1 = E | | jméno1 = P | ||
| příjmení2 = Goncalvesová | |||
| jméno2 = E | |||
| článek = Infiltratívne kardiomyopatie | | článek = Infiltratívne kardiomyopatie | ||
| časopis = Lekárske listy | | časopis = Lekárske listy | ||
| Řádek 38: | Řádek 68: | ||
| svazek = 2 | | svazek = 2 | ||
| strany = 19 | | strany = 19 | ||
| issn = | | issn = 1335-4477 | ||
}} | }} | ||
{{Navbox - dědičné metabolické poruchy}} | |||
</noinclude> | |||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
[[Kategorie:Vnitřní lékařství]] | |||
[[Kategorie:Patologie]] | [[Kategorie:Patologie]] | ||
[[Kategorie:Pediatrie]] | [[Kategorie:Pediatrie]] | ||
[[Kategorie:Patobiochemie]] | [[Kategorie:Patobiochemie]] | ||
[[Kategorie:Články s videem]] | |||
Aktuální verze z 12. 1. 2024, 10:28
| Fabryho choroba | |
 Fabryho choroba − biopsie ledvin | |
| Klinický obraz | multisystémové poškození ledvin, srdce a CNS |
|---|---|
| Příčina | mutace genu pro α-galaktozidázu A (ukládání depozit globotrialosylceramidu v endotelu a viscerálních tkáních) |
| Diagnostika | genetické vyšetření, molekulární diagnostika, biopsie |
| Vyšetření v ČR | seznam pracovišť |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | E75.2 |
| MeSH ID | D000795 |
| OMIM | 301500 |
| orphanet | ORPHA324 |
| Medscape | 1952086 |
Fabryho choroba neboli sfingolipidóza, je charakterizována jako metabolické lyzozomové onemocnění s frekvencí výskytu 1 : 40 000. Jde o genovou mutaci na dlouhém raménku pohlavního chromozomu X kódujícího lysozomální enzym alfa-galaktozidázu (alfa-GAL). Výsledkem toho je snížená nebo chybějící aktivita alfa-GAL, což má za následek ukládání depozitů globotrialosylceramidu (CL-3) v endotelu a viscerálních tkáních. Proces vede k multisystémovému poškození ledvin, srdce a CNS. Poprvé byla popsána roku 1898 W. Andersonom a J. Fabrym jako angiokeratoma corporis diffusum universale, morbus Fabry nebo Andersonova-Fabryho choroba.
Dědičnost[upravit | editovat zdroj]
Dnes známe již 200 mutací. Muži (XY) jsou postiženi plně rozvinutou formou onemocnění. Dcery těchto mužů získávají defektní chromozom X. Synové těchto mužů jsou zdraví, protože od otce získávají chromozom Y. Postižené ženy (XX) mohou odevzdat buď zdravý nebo defektní chromozom X, v případě, že žena nemá ve výbavě dva defektní chromozomy X.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Jako první příznaky, objevující se v dětství, jsou akroparestézie – pálivá bolest, brnění, mravenčení končetin.
Trávicí potíže způsobuje ukládání glykosfingolipidů do autonomních ganglií střeva a mezenteriálních cév. Vyskytuje se průjem, bolesti břicha, zejména po jídle, nadýmání, nevolnost a zvracení, což může vést k nechutenství a hubnutí (anorexii). Snížená nebo chybějící schopnost potit se (hypohidróza, anhidróza) vzniká na základě poškození buněk potních žláz a autonomního nervového systému. Kožní projevy − angiokeratomy (kožní útvary podobné bradavici, které vznikají růstem rohovatějící části pokožky a oslabením cévní stěny) − vyskytující se na hýždích, perigenitálně, v oblasti pupku, stehen a v některých případech i na sliznicích (v ústech). Oslabením cévní stěny se na pokožce vytvoří angiektázie − malé, lehce vyvýšené, purpurově červené rozšířené cévy. Počet a velikost těchto lézí se postupně s věkem zvyšuje. Dále se objevují změny na rohovce − typickou změnou, kterou je možné pozorovat vyšetřením pomocí štěrbinové lampy, je cornea verticillata. V rohovce se tvoří bělavé spirálovité pruhy.
K závažnému klinickému průběhu patří: ACMP, progresivní renální insuficience, kardiovaskulární choroby, které jsou nejčastější příčinou smrti pacientů s Fabryho chorobou. U mužů je však průběh Fabryho choroby závažnější.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
V diagnostice je zásadní genetické vyšetření, molekulární diagnostika a biopsie.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Standardem je enzymatická substituční léčba. Dostupné jsou dva preparáty a to α-agalzidáza a agalzidáza β.
Symptomatická léčba zahrnuje léčbu bolesti a akroparestézií – fenytoin, karbamazepin, gabapentin, analgetika až opiáty.
Dále nefroprotektivní léčbu − ACE inhibitory a blokátory angiotenzinových receptorů.
Léčba trávicích potíží − pancreolipáza, metoklopramid, H2 blokátory, loperamid hydrochlorid, změna stravovacích návyků.
Kardiologická léčba − antiarytmika, implantace kardiostimulátoru, léčba anginy pectoris – ACE inhibitory, blokátory angiotenzinových receptorů, diuretika, případně beta-blokátory, anopyrin, warfarin (při fibrilaci síní), implantace kardioverter defibrilátoru (maligní arytmie, trvalá komorová tachykardie), případně transplantace srdce.
Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- Fabryho choroba – popis onemocnění prof. MUDr. Jan Bultas, CSc., II. interní klinika 1.LF UK v Praze
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- SOLÍK, P a E GONCALVESOVÁ. Infiltratívne kardiomyopatie. Lekárske listy. 2011, roč. 24, vol. 2, s. 19, ISSN 1335-4477.
