Myelodysplastický syndrom
| Myelodysplastický syndrom | |
| D46 | |
| 9820/3 | |
 CT, zvětšení sleziny (červeně) v důsledku myelodysplastického syndromu, levá ledvina zeleně | |
| Lokalizace | kostní dřeň |
|---|---|
| Incidence v ČR | 4,5/100 000 do 40 let, 15/100 000 obyv. nad 60 let[1] |
| Terapeutické modality | transfuze erytrocytů a trombocytů, imunosupresíva, chemoterapie, allogenní transplantace HSC |
Myelodysplastický syndrom (MDS) je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. V periferní krvi je pancytopenie, kostní dřeň je naopak normo- nebo hypercelulární se známkami dysplazie. Zhruba v 10% případů může být kostní dřeň i hypocelulární a obtížně rozlišitelná od aplastické anémie. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Na základě působení patologické noxy (virus, toxin, záření, expozice mutagenu) dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze zralejších forem krvetvorby.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- anemie: anemický syndrom (únava, bledost, dušnost);
- leukocytopenie: infekce;
- trombocytopenie: krvácivé projevy.
Laboratorní nález[upravit | editovat zdroj]
V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.
Klasifikace[upravit | editovat zdroj]
Novější klasifikace od WHO z roku 2022 zahrnuje mutace genů (SF3B1, TP53) s prognostickým významem a vyděluje některé prognosticky významné skupiny (hypoplastický MDS, MDS s fibrózou) jako samostatné jednotky:[2]
| MDS s definovanou genetickou abnormalitou | |
|---|---|
| MDS s nízkým počtem blastů a izolovanou delecí 5q (MDS 5q-) | |
| MDS s nízkým počtem blastů a mutací SF3B1 (MDS SF3B1) | |
| MDS s bialelickou inaktivací TP53 (MDS bi-TP53) | |
| MDS morfologicky definovaný | |
| MDS s nízkým počtem blastů (MDS-LB) | |
| MDS hypoplastický (MDS-h) | |
| MDS s nadbytkem blastů (MDS-IB) | |
| MDS − IB1 | |
| MDS − IB2 | |
| MDS s fibrózou (MDS-F) | |
V roce 2022 rovněž vyšla Klasifikace MDS na základě mezinárodního konsensu odborníků (ICC) zohledňující cytogenetické a molekulárně genetické nálezy a pacienty z podskupiny IB2 již řadící do podskupiny MDS/AML.[2]
Léčba[upravit | editovat zdroj]
- podpůrná léčba: transfuze erytrocytů, trombocytů, podávání vitaminu B, chelatačních látek;
- látky inhibující apoptózu: růstové faktory (erytropoetin, G-SCF);
- imunosupresivní a imunomodulační látky: kortikosteroidy + cyklosporin A
, lenalidomid; - hypometylační látky – 5-azacytidin, decitabin;
- chemoterapie:
- monoterapie – hydroxyurea, etoposid;
- kombinovaná – anthracykliny
+ cytosin;
- monoterapie – hydroxyurea, etoposid
- allogenní transplantace krvetvorných buněk[1].
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více jak 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.
Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6.
- NEČAS, Emanuel, Karel ŠULC a Martin VOKURKA, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů. Část I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 0 s. ISBN 978-80-246-0615-6.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.
- ↑ a b ČERMÁK, Jaroslav a Jan STARÝ. Česká hematologická společnost ČLS JEP : Myelodysplastické syndromy (MDS) a myelodysplasticko/myeloproliferativní nemoci (MPN) [online]. [cit. 01.04.2024]. <https://www.hematology.cz/wp-content/uploads/2023/03/10-Myelodysplasticky_syndrom-verze-01-2023.pdf>.
