Screening dědičných chorob

Genetický screeening je dnes součástí programů zdravotnické péče. Původně šlo o identifikaci novorozenců s geneticky podmíněnou chorobou, která je léčitelná v případě včasné diagnózy, např. PKU. Hlavní úlohou genetického screeningu je zlepšit zdraví společnosti.

Screeningové programy u novorozenců

 Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening.

Principy adekvátního screening-testu:

• chorobný stav musí být nejen jednoznačně definovaný, ale i léčitelný a jeho incidence ve sledované populaci musí být významná
• samo vyšetření se musí dát udělat rychle a nenáročně na velkém množství vzorků
• test má mít málo falešně pozitivních výsledků a podle možností nulovou falešnou negativitu
• dokončení diagnostiky a začátek léčby musí být dobře zorganizované a promptní
• pokud tyto podmínky nejsou dodrženy, nastanou komplikace

Screening heterozygotů

Podmínky umožnění screening-testu:

• výrazný výskyt choroby ve specifické populační skupině
• dostupnost testu vhodného pro masový screening
• možnost prenatální diagnostiky
• tato kritéria splňují následující choroby:

1. Tay-Sachsova choroba

• často se vyskytuje u Židů rodu Aškenazi
• jde o jednu z vícerých odlišných forem familiární amaurotické idiotie (amaurotický = nejasný)
• enzymová porucha při této chorobě je významná deficience hexozaminidasy A (hex A), a to v široké škále tkání; úlohou hex A je odštěpit N-acetyl-galaktozaminový zbytek od polysacharidového řetězce gangliosidové molekuly. V případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni
• heterozygoty lze detekovat screeningovým vyšetřením krevních vzorků na hexozaminidázovou aktivitu
• choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů

2. Srpkovitá anémie

• manifestuje se prakticky výlučně u černochů
• molekulárním podkladem je abnormální hemoglobin – HbS
• jde o těžkou hemolytickou chorobu s charakteristickým sklonem červených krvinek na očividně abnormální formu v prostředí se sníženým parciálním tlakem kyslíku
• klinický obraz: anémie, ikterus a „krize“, obstrukce cév a bolestivé infarkty různých orgánů (kosti, slezina, plíce)

3. Thalasemie

• heterogenní skupina poruch tvorby řetězce HbA
• způsobeny poškozenými geny pro hemoglobin, event. delecemi

Screening α-fetoproteinu v séru matek (MSAFP)

• možnost detekce rozštěpových vad, event. upozornění na Downův syndrom plodu

Odkazy

Související články

• Indikace chromosomálního vyšetření
• Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin
• Novorozenecký screening

Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.

.