Krabbeho choroba – WikiSkripta

Mnohojaderné makrofágy s PAS-pozitivními inkluzemi, tzv. globoidní buňky

Krabbeho choroba (též Krabbeho globoidní leukodystrofie) patří mezi leukodystrofie. Patří mezi dědičné choroby způsobené vrozeným defektem lysozomálních enzymů. Následkem je neohraničené, nenádorové hromadění zralé tukové tkáně v místech, kde se za normálních podmínek nevyskytuje. Jedná se o deficit galaktocerebrosid β-galaktosidázy. Postihuje buňky CNS.

Odkazy

Související články

Zdroj

VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.

Dědičné metabolické poruchy (DMP)

Obecně	DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP

DMP aminokyselin	Alkaptonurie • Fenylketonurie • Hyperfenylalaninemie • Tyrozinémie (typ I, II, III) • Cystinurie • Homocystinurie • Remetylační homocystinurie • Deficit prolidázy • Neketotická hyperglycinémie

Organické acidurie	Glutarová acidurie • Izovalerová acidurie • Leucinóza • Propionová acidémie • Methylmalonová acidémie

Poruchy cyklu močoviny	Deficit ornitin transkarbamoylázy • Hyperornitinémie • Hyperamonémie • Citrulinémie • Argininsukcináturie • Argininémie • Deficit N-acetyl glutamát syntetázy

DMP biotinu a kobalaminu	Deficit biotinidázy

DMP purinů	Primární dna • Zvýšená aktivita PRPP syntázy • Deficit adenylosukcinátlyázy • Deficit adenosindeaminázy • Deficit xanthinoxidázy • Lesch-Nyhanův syndrom

DMP pyrimidinů	Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie • Orotová acidurie • Deficit DPD

DMP cukrů	Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy

DMP mitochondrií	Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova hereditární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre

DMP beta-oxidace	Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit SCAD • Deficit VLCAD • Deficit CAT1 • Deficit CAT2

DMP peroxizomů	Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom

DMP lysozomů	Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba

CDG syndromy	CDG Ia • CDG Ib • CDG Ic

Portál:Patobiochemie