Leukodystrofie
Leukodystrofie představuje skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují morfologickými změnami bílé hmoty centrálního nervového systému. [1]
Příčinou leukodystrofií se ukazují být defekty genů, které kódují různé enzymy, jejichž deficitem vznikne porucha metabolismu ovlivňující myelin (např. poucha funkce peroxisomů nebo defekt v metabolismu sfyngolipidů). Základní charakteristikou této skupiny onemocnění je tedy dysfunkce myelinu. Myelin může být poškozen buď ve smyslu demyelinizace, tedy ztráty normálně vytvořeného myelinu, a nebo dysmyelinizace, tedy ztráty myelinu poškozeného. Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie (X-ALD, Pelizaeus-Merzbacherova choroba). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie).[1]
Leukodystrofie jsou v centru zájmu několika organizací, patří mezi ně United Leukodystrophy Foundation, The Myelin Project a v neposlední řadě Stennis Foundation for Leukodystrophies.
Přehled leukodystrofií[upravit | editovat zdroj]
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba,
- Cockaynův syndrom,
- Alexandrova choroba,
- Canavanovej choroba,
- Krabbeho choroba,
- Metachromatická leukodystrofie,
- Peroxisomální leukodystrofie – adrenoleukodystrofie (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen mozku, ale i nadledviny. Patří mezi ně:
- X-vázaná ALD (X-ALD),
- Neonatální ALD – (autozomálně recesivní),
- Refsumova choroba,
- Zellwegerův syndrom[1].
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- https://en.wikipedia.org/wiki/Leukodystrophies
- http://www.stennisfoundation.org/VjUXZ/ZgOcZ/OegPd/web/
- https://www.myelin.org/
- https://ulf.org/
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b c GOETZ, Christopher G. Textbook of clinical neurology. 3. vydání. Philadelphia : Saunders Elsevier, c2007. ISBN 978-1-4160-3618-0.
