Heterochromozomy

Postavení v karyotypu[upravit | editovat zdroj]

Podrobnější informace naleznete na stránkách Lidský karyotyp, Gen SRY, Chromozom X, Chromozom Y.

Lidský chromozom X

Lidský karyotyp se skládá ze 22 párů autozomů a jednoho páru gonozomů (heterochromozomů, pohlavních chromozomů)
Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y.
X a Y chromozom mají pouze v krátké pseudoautozomální oblasti (homonymní oblast) shodné lokusy.

Podrobnější informace naleznete na stránce Chromozomální determinace pohlaví.

Kombinace chromozomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromozomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
Mužské pohlaví je determinováno chromozomy XY (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). Chromozom Y patří k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.^[1]^[2]
Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní.

Podrobnější informace naleznete na stránce Inaktivace chromozomu X.

Lidský chromozom Y

Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
Inaktivace chromozomu X nastává okolo dvanáctého dne embryogeneze.
V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
U heterozygotní kombinace alel v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni mozaicizmus v expresi jedné nebo druhé alely (např. testikulární feminizace, anhidrotická ektodermální dysplazie a další).
Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
U syndromů, které jsou podmíněny přítomností nadpočetného chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.

Podrobnější informace naleznete na stránce Dědičnost pohlavně vázaná.

Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci znaků lokalizovaných na chromozomu X.
Ženy mohou být dominantní homozygotky, heterozygotky nebo recesivní homozygotky.
Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou hemizygoti.
U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži.
Otec předává X chromozom všem svým dcerám, Y chromozom synům (tzv. holandrická dědičnost).
Matka předává chromozom X jak dcerám, tak synům a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů.

↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
↑ MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.