Testikulární feminizace

Testikulární feminizace aneb syndrom úplné androgenní rezistence (complete androgen insensitivity syndrome − CAIS), je charakterizovaný karyotypem 46,XY a ženským vnějším genitálem (frekvence 1/20 000 až 60 000 novorozených chlapců). Existuje však i syndrom neúplné androgenní rezistence (partial – PAIS) či rezistence s normálním mužským genitálem (mild – MAIS). Většina případů je dědičná (70 %)^[1].

Příčiny[upravit | editovat zdroj]

Hlavní příčinou syndromu je defekt androgenního receptoru. Gen (AR), kódující tento receptor, se nachází na X chromozomu (Xq12).

Podle defektu můžeme rozdělit pacienty na:

receptorově-negativní − mají typicky bodové mutace nebo substituce v exonech daného genu kódujícího doménu receptoru vážící se na androgeny;
receptorově-pozitivní − u kterých bodová mutace exonu umožňuje normální spojení androgenu a receptoru, ale tento komplex není schopen vazby na DNA a spuštění transkripce.

Diagnostika a symptomy[upravit | editovat zdroj]

Vrozená kongenitální tříselná kýla může být jedním z prvních příznaků. 1–2 % všech žen s touto hernií trpí androgenní rezistencí. Postižené bývají vyššího vzrůstu, štíhlé, s dlouhými dolními končetinami. IQ je v normě. Podezření na syndrom vzniká při primární amenoree a velmi slabém, až žádném pubickém ochlupení. Ultrasonograf prokáže absenci orgánů vzniklých z Müllerových vývodů, gynekologické vyšetření prokáže slepé zakončení vagíny s absencí krčku. Děloha jako i jiné struktury z Wolfových vývodů či prostata se totiž nevyvíjejí.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Většinou se posiluje ženská role pacientek. Častokrát se před nebo po pubertě pacientky kastrují, protože se stoupajícím věkem se zvyšuje riziko neoplázie gonád. V případě, že kastrace proběhne před pubertou, je nutná substituce estrogeny. Při lehčích androgenních rezistencích přichází do úvahy i opačná volba.