Heterochromozomy: Porovnání verzí
Z WikiSkript
(redakční revize kontroly) |
m (lepší formulace) |
||
| (Není zobrazeno 5 mezilehlých verzí od 4 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
{{Zkontrolováno | | {{Zkontrolováno |20141018001824| [[Soubor:Antonín Šípek.jpg | 30px | link=Uživatel:Azrael]] [[Uživatel:Azrael|MUDr. Antonín Šípek]]|320180|20160303193714}} | ||
==Postavení v karyotypu== | == Postavení v karyotypu == | ||
{{podrobnosti|Lidský karyotyp|Gen SRY|Chromozom X|Chromozom Y}} | {{podrobnosti|Lidský karyotyp|Gen SRY|Chromozom X|Chromozom Y}} | ||
[[Soubor:Chromosome X.svg|thumb|100px|Lidský chromozom X]] | [[Soubor:Chromosome X.svg|thumb|100px|Lidský chromozom X]] | ||
*[[Lidský karyotyp]] se skládá ze 22 párů '''[[autozomy| | * [[Lidský karyotyp]] se skládá ze 22 párů '''[[autozomy|autozomů]]''' a jednoho páru '''gonozomů''' ('''heterochromozomů''', pohlavních chromozomů) | ||
*Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y. | * Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y. | ||
*X a Y chromozom mají pouze v krátké [[pseudoautozomální oblast]]i (homonymní oblast) shodné [[lokus]]y. | * X a Y chromozom mají pouze v krátké [[pseudoautozomální oblast]]i (homonymní oblast) shodné [[lokus]]y. | ||
==Úloha v determinaci pohlaví== | == Úloha v determinaci pohlaví == | ||
{{podrobnosti|Chromozomální determinace pohlaví}} | {{podrobnosti|Chromozomální determinace pohlaví}} | ||
*Kombinace [[chromozom]]ů X a Y se podílí na '''genetické determinaci pohlaví''' u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci. | * Kombinace [[chromozom]]ů X a Y se podílí na '''genetické determinaci pohlaví''' u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci. | ||
*'''Ženské pohlaví''' určuje pár submetacentrických '''[[chromozom X|chromozomů XX]]''', které náleží v [[karyotyp]]u do''' skupiny C'''. | * '''Ženské pohlaví''' určuje pár submetacentrických '''[[chromozom X|chromozomů XX]]''', které náleží v [[karyotyp]]u do''' skupiny C'''. | ||
*'''Mužské pohlaví''' je determinováno '''chromozomy XY''' (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). [[Chromozom Y]] patří k chromozomům '''skupiny G''', ovšem jako jediný z této skupiny '''nenese satelity'''.<ref>{{Citace | * '''Mužské pohlaví''' je determinováno '''chromozomy XY''' (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). [[Chromozom Y]] patří k chromozomům '''skupiny G''', ovšem jako jediný z této skupiny '''nenese satelity'''.<ref>{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|korporace = International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature | |korporace = International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature | ||
| Řádek 41: | Řádek 41: | ||
}} | }} | ||
</ref> | </ref> | ||
*Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen '''[[SRY]]''' (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů. | * Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen '''[[SRY]]''' (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů. | ||
*Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád ([[Wolffovy vývody]] i [[Müllerovy vývody]]). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní. | * Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád ([[Wolffovy vývody]] i [[Müllerovy vývody]]). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní. | ||
==Inaktivace chromozomu X== | == Inaktivace chromozomu X == | ||
{{podrobnosti|Inaktivace chromozomu X}} | {{podrobnosti|Inaktivace chromozomu X}} | ||
[[Soubor:Chromosome Y.svg|thumb|100px|Lidský chromozom Y]] | [[Soubor:Chromosome Y.svg|thumb|100px|Lidský chromozom Y]] | ||
*Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají [[gen]]y lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné '''[[Inaktivace chromozomu X|inaktivaci]]''' jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže. | * Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají [[gen]]y lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné '''[[Inaktivace chromozomu X|inaktivaci]]''' jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže. | ||
*[[Inaktivace chromozomu X]] nastává okolo dvanáctého dne [[embryogeneze]]. | * [[Inaktivace chromozomu X]] nastává okolo dvanáctého dne [[embryogeneze]]. | ||
*V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností | * V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu. | ||
*V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu. | * V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu. | ||
*U heterozygotní kombinace [[alely|alel]] v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni [[mozaicizmus]] v expresi jedné nebo druhé alely (např. [[testikulární feminizace]], [[anhidrotická ektodermální dysplazie]] a další). | * U heterozygotní kombinace [[alely|alel]] v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni [[mozaicizmus]] v expresi jedné nebo druhé alely (např. [[testikulární feminizace]], [[anhidrotická ektodermální dysplazie]] a další). | ||
*Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako '''[[heterochromatin]]ové tělísko''' (synonyma - [[Barrovo tělísko]], X chromatin). | * Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako '''[[heterochromatin]]ové tělísko''' (synonyma - [[Barrovo tělísko]], X chromatin). | ||
*U [[Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů| | * U [[Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů|syndromů]], které jsou podmíněny přítomností nadpočetného chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u [[Klinefelterův syndrom|Klinefelterova syndromu]] s karyotypem '''47,XXY''' se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko. | ||
==Geny a dědičnost== | == Geny a dědičnost == | ||
{{podrobnosti|Dědičnost pohlavně vázaná}} | {{podrobnosti|Dědičnost pohlavně vázaná}} | ||
*Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci [[Znak (genetika)|znaků]] lokalizovaných na chromozomu X. | * Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci [[Znak (genetika)|znaků]] lokalizovaných na chromozomu X. | ||
*Ženy mohou být dominantní [[homozygot]]ky, [[heterozygot]]ky nebo recesivní homozygotky. | * Ženy mohou být dominantní [[homozygot]]ky, [[heterozygot]]ky nebo recesivní homozygotky. | ||
*Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel | * Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou '''[[hemizygot]]i'''. | ||
*U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži. | * U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži. | ||
*'''Otec''' předává X chromozom '''všem svým dcerám''', Y chromozom synům (tzv. [[holandrická dědičnost]]). | * '''Otec''' předává X chromozom '''všem svým dcerám''', Y chromozom synům (tzv. [[holandrická dědičnost]]). | ||
*'''Matka''' předává chromozom X '''jak dcerám, tak synům''' a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů. | * '''Matka''' předává chromozom X '''jak dcerám, tak synům''' a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů. | ||
==Odkazy== | == Odkazy == | ||
===Související články=== | === Související články === | ||
* [[Chromozom]] | * [[Chromozom]] | ||
* [[Autozomy]] | * [[Autozomy]] | ||
| Řádek 73: | Řádek 73: | ||
* [[Dědičnost pohlavně vázaná]] | * [[Dědičnost pohlavně vázaná]] | ||
===Reference=== | === Reference === | ||
<references /> | <references /> | ||
[[Kategorie:Biologie]] | [[Kategorie:Biologie]] | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
Aktuální verze z 7. 12. 2020, 17:51
Postavení v karyotypu[upravit | editovat zdroj]
- Lidský karyotyp se skládá ze 22 párů autozomů a jednoho páru gonozomů (heterochromozomů, pohlavních chromozomů)
- Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y.
- X a Y chromozom mají pouze v krátké pseudoautozomální oblasti (homonymní oblast) shodné lokusy.
Úloha v determinaci pohlaví[upravit | editovat zdroj]
Podrobnější informace naleznete na stránce Chromozomální determinace pohlaví.- Kombinace chromozomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
- Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromozomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
- Mužské pohlaví je determinováno chromozomy XY (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). Chromozom Y patří k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.[1][2]
- Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
- Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní.
Inaktivace chromozomu X[upravit | editovat zdroj]
Podrobnější informace naleznete na stránce Inaktivace chromozomu X.
- Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
- Inaktivace chromozomu X nastává okolo dvanáctého dne embryogeneze.
- V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
- V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
- U heterozygotní kombinace alel v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni mozaicizmus v expresi jedné nebo druhé alely (např. testikulární feminizace, anhidrotická ektodermální dysplazie a další).
- Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
- U syndromů, které jsou podmíněny přítomností nadpočetného chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.
Geny a dědičnost[upravit | editovat zdroj]
Podrobnější informace naleznete na stránce Dědičnost pohlavně vázaná.- Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci znaků lokalizovaných na chromozomu X.
- Ženy mohou být dominantní homozygotky, heterozygotky nebo recesivní homozygotky.
- Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou hemizygoti.
- U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži.
- Otec předává X chromozom všem svým dcerám, Y chromozom synům (tzv. holandrická dědičnost).
- Matka předává chromozom X jak dcerám, tak synům a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
- ↑ MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.
