Blackfanova-Diamondova anémie
Z WikiSkript
(přesměrováno z Diamondův-Blackfanův syndrom)
Blackfanova-Diamondova anémie patří mezi vrozené aplastické anémie. Jedná se o vzácnou, vrozenou, čistou aplázii nebo hypoplázii červené krevní řady. Většinou vzniká sporadicky, dědičné formy vykazují autosomálně dominantní přenos. V etiologii se uplatňují mutace v ribosomálních proteinech (RP), např. RPS 5, 11, 17, 19. Výsledkem těchto mutací je zvýšená aktivita adenosin deaminázy v postižených erytrocytech, která se za normálních okolností podílí na degradaci purinových nukleotidů.
Klinické příznaky[upravit | editovat zdroj]
- Nápadná bledost (poprvé se projeví okolo 6. měsíce života).
- Hepatosplenomegalie (asi u 40 % nemocných) bez ikteru.
- Hypoplázie ledvin.
- Anomálie palce (tzv. tříčlánkový palec).
- Porucha růstu s normálním mentálním vývojem.
- Zvýšené riziko hematologických a jiných malignit.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- Makrocytová[1] anémie.
- Výrazný pokles počtu retikulocytů (pod 0,010).
- Střední buněčnost kostní dřeně s výrazným poklesem až chyběním erytroidních prekurzorů (ojedinělé erytroblasty mají megaloblastoidní vzhled).
- Zvýšená hladina erytropoetinu.
- Leukocyty a trombocyty nevykazují ve svém počtu žádné abnormality.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
- Spontánní remise (mezi 8.–13. měsícem života).
- Kortikoidy.
- Substituce erytrocytární masou − většinou má totiž onemocnění progresivní průběh, který nereaguje na terapii kortikoidy; současně je však nutno podávat chelátory železa (kvůli odstranění jeho nadbytku z organismu a tím prevenci poškození tkání tímto kovem).
- Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- PENKA, Miroslav. Hematologie. I: Neonkologická hematologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2001. ISBN 80-247-0023-9.