Uživatel:StenDy/Knihy/patobiochemia Metabolické poruchy
Z WikiSkript
Vypracované skuškové otázky z patobiochemie[upravit | editovat zdroj]
1.časť - Metabolické poruchy[upravit | editovat zdroj]
- Dědičné metabolické poruchy
- Dědičné metabolické poruchy/Patogenetické mechanizmy
- Dědičné metabolické poruchy malých molekul
- Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul
- Lyzosomální onemocnění
- Mukopolysacharidózy
- Glykoproteinózy
- Lipidózy
- Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit enzymových aktivátorů lyzosomálních hydroláz
- Peroxizomální onemocnění
- Mitochondriální onemocnění/Deficit enzymů respiračního řetězce
- Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA
- Poruchy metabolismu aromatických a větvených aminokyselin
- Hladovění a poruchy tvorby ketolátek
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
- Poruchy cyklu močoviny
- Poruchy metabolismu folátu
- Poruchy metabolismu kobalaminu
- Poruchy metabolismu sirných aminokyselin
- Poruchy syntézy kreatinu
- Glykogenózy
- Poruchy metabolismu galaktózy
- Poruchy metabolismu fruktózy
- Vrozené poruchy glykosylace
- Novorozenecký screening
- Poruchy metabolismu kyseliny močové
- Poruchy metabolismu purinu
- Poruchy metabolismu pyrimidinu
- Porfyrie jaterní
- Porfyrie kožní
