Diferenciálně diagnostická rozvaha v neurologii/PGS

			Tento článek je určen pro postgraduální studium
			Prosíme, neprovádějte věcné editace, nemáte-li potřebnou kvalifikaci.
			Editujte s rozvahou. Věcné změny nejprve projednejte v diskusi.

Úvod

Diagnostická rozvaha v neurologii postupuje od zjištění příznaků onemocnění k formulaci syndromologické, topické a nosologické diagnosy, v ideálním případě až k diagnose etiologické. Základními instrumenty diagnostického postupu jsou podrobná, strukturovaná anamnesa a pečlivé, systematické klinické neurologické vyšetření (Tab. 1) (Podrobný návod k neurologickému vyšetření viz na webu Neurologické kliniky 1. LF UK). Pro verifikaci klinického podezření je obvykle zapotřebí provést některá z pomocných vyšetření.

Syndromologickou diagnosou rozumíme souhrn jednotlivých projevů onemocnění (subjektivních symptomů a objektivních příznaků nalezených při neurologickém vyšetření), které jsou seskupeny v kombinaci charakteristickou pro určitý syndrom (např. kombinace hybného zpomalení s klidovým třesem a svalovou ztuhlostí tvoří extrapyramidový hypokineticko-rigidní nebo-li parkinsonský syndrom).

Topická diagnosa definuje úroveň postižení v rámci periferního či centrálního oddílu nervové soustavy (v uvedeném případě parkinsonského syndromu se jedná o strukturální nebo funkční postižení bazálních ganglií).

Nosologická diagnosa formuluje název klinické jednotky (nemoci), kterou charakterizuje zjištěný neurologický syndrom spolu s klinickým průběhem onemocnění, reakcí na léčbu apod. Ve výše uvedeném příkladu se bude nejspíše jednat o Parkinsonovu nemoc (parkinsonský syndrom s positivní odpovědí na podání levodopy, způsobený odumíráním dopaminergních neuronů v substantia nigra, pars compacta).

Etiologickou diagnosu – příčinu nemoci – obvykle nelze s jistotou určit pouze z anamnesy a neurologického vyšetření. Zde mají rozhodující přínos cíleně indikované pomocné vyšetřovací metody (zejména morfologická zobrazení, metody klinické neurofysiologie, biochemická a molekulárně genetická laboratorní vyšetření).

V následujícím přehledu uvádíme základní charakteristiky postižení jednotlivých úrovní (etáží) periferního a centrálního oddílu nervové soustavy, k jejichž rozlišení slouží nálezy neurologického vyšetření.

Tab. 1. Postup neurologického vyšetření

Orientační vyšetření psychických funkcí
Stranová dominance	Anamnestické zjištění pravák/levák/ambidexter, případně ověřit testy dominance.
Vědomí, orientace, pozornost	Glasgow coma scale nebo jiná škála u poruch vědomí (viz Akutní stavy v neurologii a poruchy vědomí/PGS). Orientace osobou, časem a místem. Opakování čísel, automatické série (měsíce v roce apod.).
Symbolické funkce	Spontánní řeč (plynulost, obsahová a gramatická správnost, artikulace, chyby, parafázie, neologismy apod.) Pojmenovat objekty, části těla, barvy na výzvu. Ukázat objekty, provést jednoduché příkazy. Opakovat slova a věty. Číst text nahlas, ověřit porozumění. Podpis, psaní libovolné věty a diktát. Počty. Pravo-levá orientace.
Paměť	Zapamatování 3 slov, okamžité a oddálené vybavení. Výbavnost recentní paměti (poslední jídlo, aktuální zpravodajství apod.), dlouhodobá paměť (dávné události).
Praxe	Provedení jednoduchých a komplexních příkazů, popis úkonů, napodobení gest. Kreslení jednoduchých obrazců, obkreslování vzoru.
Exekutivní funkce	Verbální fluence (počet slov za minutu z dané kategorie – zvířata, ovoce apod. nebo začínajících daným písmenem). Pohybové série (střídavě pěst-dlaň vpravo a vlevo, apod.).
Logické myšlení	Podobnosti a rozdíly, výklad přísloví.
Vlastní neurologické vyšetření
Hlavové nervy	(I) anamnestické změny čichu, event. orientační čichové zkoušky (II) orientační vyšetření zraku a perimetru (III, IV, VI) okohybná inervace – sledování pohybu předmětu, velikost, symetrie a reakce zornic na osvit (V) konfigurace a síla žvýkačů, korneální a masseterový reflex (VII) symetrie obličeje v klidu, při svírání očí a cenění zubů, labiální jevy (VIII) orientační vyšetření sluchu (IX, X) artikulace řeči, postavení a pohyblivost měkkého patra, dávivý reflex (XI) síla m. sternocleidomastoideus (zvedání ramen, druhostranná rotace brady) (XII) jazyk v klidu a při plazení (atrofie, úchylky, abnormální pohyby)
Končetiny (horní – HK a dolní – DK)||Konfigurace, postavení v klidu, ve statické poloze (na HK předpažení, poloha křídel s odtaženými lokty), při pohybu necíleném a cíleném (prst-nos, pata-koleno) – sledovat asymetrie a abnormality držení, atrofie, přítomnost třesu a jiných abnormálních pohybů. Rozsah aktivního a pasivního pohybu, svalový tonus a síla, známky rigidity či spasticity při pasivních pohybech, obratnost a koordinace. Reflexy šlachookosticové, pyramidové jevy zánikové (Mingazzini) a iritační (Juster, Babinski), úchopový reflex.
Stoj a chůze	Držení trupu a končetin ve stoji, šíře base DK. Spontánní chůze, délka a pravidelnost kroku, start a zastavení (hesitace a pulse, úchylky ze směru), synkineze HK. Stabilita stoje včetně stoje spojného a stoje na 1 noze, zavření očí (Rombergova zkouška) a zkoušky zvrácení trupu za ramena nazad (pull-test).
Čití	Podněty taktilní, algické, termické, vibrační (ladička) napříč areí kořenových a nervových na končetinách a kořenových na trupu. Polohocit na HK a DK.

Periferní a centrální postižení

Základním úkolem je rozpoznat, zda se u daného jedince jedná o poškození na úrovni periferní (Tab. 2.) či centrální (Tab 3.) a dále přesněji určit místo poškození. U konkrétního nemocného může být situace ztížena tím, že jsou projevy postižení vyjádřeny neúplně nebo se mohou kombinovat příznaky z několika periferních a centrálních etáží. Pro potřeby základního rozhodování však postačují zde uvedené základní charakteristiky a rozdíly mezi periferním a centrálním postižením (Tab. 4.).

Tab. 2. Etáže postižení periferní nervové soustavy

Sval

Nervosvalová ploténka

Periferní nerv (sensitivní – motorický – smíšený)

Nervová pleteň (plexus)

Kořeny (zadní kořen – přední kořen – kombinované kořenové postižení)

Periferní motoneuron (dolní motoneuron, alfa motoneuron, buňka předních rohů míšních)

Tab. 3. Etáže postižení centrální nervové soustavy

Mícha (jádra a provazce)

Mozek – infratentoriální část mozkový kmen prodloužená mícha pons mesencefalon mozeček

Mozek – supratentoriální část kortex (frontální – temporální – parietální – okcipitální) bílá hmota hemisfér (ascendentní, descendentní dráhy) thalamus bazální ganglia další podkorová jádra

Tab. 4. Základní odlišnosti mezi periferním a centrálním postižením

Parametr	Periferní léze	Centrální léze (s dominujícím postižením pyramidových drah po odeznění akutního stádia)
Proprioceptivní reflexy	Snížené až vyhaslé	Zvýšené
Svalový tonus	Snížený (chabá paréza)	Zvýšený (spasticita)
Pyramidové jevy iritační (tzv. spastické)	Nepřítomny	Přítomny
Poruchy čití	Pokud jsou přítomny, tak v příslušné distribuci (areae nervinae, radiculares či s akrálním maximem)	Pokud jsou přítomny, jsou rozsáhlé, celokončetinové
Svalová atrofie	Ano, od časného stádia v příslušné distribuci	Pouze v pozdních stádiích
Fascikulace	Ano	Ne
Svalová slabost	Ano, v přislušné distribuci	Ano, v příslušné distribuci

Pozn.: Uvedená charakteristika centrálního postižení odpovídá příznakům z léze horního motoneuronu. Pseudochabá symptomatika, pseudochabá paréza – několik dnů až týdnů po akutním centrálním postižení může být mimo svalové slabosti areflexie a hypotonie. Teprve po odeznění tohoto stádia tzv. míšního šoku (týká se však i postižení mozku) se rozvine typická centrální symptomatika s hyperreflexií a spastickými jevy.

Area nervina – oblast zásobení jedním nervem

Area radicularis – oblast zásobení kořenem

Klinické charakteristiky periferního postižení

Klinické charakteristiky periferního postižení

V rámci periferního systému se projevy mohou lišit v závislosti na tom, která část periferie je postižena dominantně. V bližší charakteristice postižení jednotlivých etáží budou popsány jejich typické či dokonce specifické projevy. Je samozřejmé, že bývají přítomny obecné projevy periferního postižení (viz Tab. 4.). V následujícím textu a ve schématu na Obr. 1. jsou uvedeny základní rysy jednotlivých etáží periferní léze.

Postižení svalu

• svalová slabost (lokalizace závisí na distribuci postižení)

• atrofie, hypertrofie, pseudohypertrofie (náhrada svalu nefunkční tkání u některých typů svalové dystrofie)

• hypotonie

• snížené (ale mohou být i normální) reflexy proprioceptivní

• není porucha čití, ale může být bolest (myositis, rhabdomyolysis)

Postižení nervosvalové ploténky

• svalová únava, slabost v závislosti na předchozí námaze

• není porucha čití

• není bolest

• normální svalový tonus

• normální reflexy proprioceptivní

• normální trofika svalů

Postižení periferního nervu

• svalová slabost, hypotonie a hyporeflexie, po delším trvání hypotrofie svalů (periferní, „chabá“ paréza) v distribuci area nervina

• porucha čití v distribuci area nervina či v „rukavicové, ponožkové“ distribuci (nemusí být vždy přítomna, záleží na tom, zda je postižen nerv se sensitivní složkou)

• může být bolest

Postižení plexu

• Svalová slabost, hypotonie a další projevy chabé parézy a poruchy čití v distribuci neodpovídající area nervina či radicularis (je rozsáhlejší, plurisegmentální)

Postižení kořenů

Postižení zadního kořene

• porucha čití a případně bolest v distribuci area radicularis

• snížení proprioceptivních reflexů (pokud není kompensováno ze sousedních kořenů zásobujících tentýž sval)

• není svalová slabost

• nejsou svalové fascikulace

Postižení předního kořene

• svalová slabost, hypotonie a další projevy chabé parézy v distribuci area radicularis
• svalové fascikulace
• není porucha čití
• není bolest

Při kořenovém postižení se většinou kombinuje postižení zadního i předního kořene.

Postižení dolního motoneuronu

• svalová slabost, hypotonie a další projevy chabé parézy v oblasti odpovídající rozsahu postižených buněk předních rohů míšních, nemusí odpovídat area radicularis
• jinak identický nález jako u postižení předního kořene

Klinické charakteristiky centrálního postižení

Klinické charakteristiky centrálního postižení

Centrální postižení nelze charakterizovat jednoduchou společnou definicí. Zahrnují totiž jak systémy řídící, tak systémy modulační a korekční a systémy podílející se na přenosu informací. Značně odlišné centrální syndromy vznikají při postižení na úrovni míšní a na úrovni mozkové (viz obr.).

Syndromy z postižení míchy

Při vyšetření pacienta s podezřením na míšní postižení je nezbytností cílené zjištění subjektivních obtíží pacienta včetně např. rázu poruch mikce, defekace a sexuálních funkcí. Následuje důkladné vyšetření hybnosti a čití s ohledem na přesný ráz a distribuci poruchy ve smyslu horizontální a vertikální míšní topografie (Obr. 3). Na základě takového klinického vyšetření lze s vysokou pravděpodobností stanovit místo pravděpodobné léze, na které se pak zaměří pomocná vyšetření.

Obecné projevy míšního postižení

(nemusí být vyjádřeny všechny zároveň)

• porucha hybnosti
  • v postiženém segmentu: periferní („chabá“) paréza
  • pod úrovní léze: centrální paréza (v akutním stádiu „pseudochabá“ – viz výše, v chronickém stádiu provázená svalovým hypertonem a spastickými jevy), obvykle dominuje na dolních končetinách při chůzi

• poruchy stability stoje a poruchy chůze

• poruchy čití pod úrovní poškození

• sfinkterové poruchy (v závislosti na výši léze retence nebo inkontinence moči a stolice)

• bolesti zad a pocity sevření v určitých segmentech

Ložiskové projevy

Centromedulární syndrom

Anterolaterální syndrom

Unilaterální syndrom

Syndrom zadních a postranních provazců

• centromedulární syndrom (syndrom centrální míšní šedi, syringomyelický syndrom)Nejčastější příčinou je trauma, tumor, syringomyelie či ischemie v oblasti a. spinalis anterior. Základní charakteristika – porucha vnímání bolesti tepla a chladu oboustranně v postižených segmentech s pozvolným šířením směrem kaudálně, obvykle se sakrální úsporou, se zachováním čití taktilního a hlubokého (propriocepce – vibračního čití, polohocitu a pohybocitu) – tzv. syringomyelická disociace čití. Později se rozvíjí periferní paréza ve výši postižených segmentů (poškození dolních motoneuronů).

• anterolaterální syndrom Nejčastější příčinou je ischemie. Základní charakteristika – periferní paréza ve výši postižených segmentů, centrální paréza kaudálně od místa léze pro poškození horních motoneuronů (pyramidových drah). Vnímání bolesti, tepla, chladu bývá také postiženo (tr. spinothalamicus), taktilní a hluboké čití bývá zachováno.

• unilaterální syndrom (syndrom hemisekce míšní, Brownův-Séquardův syndrom)Nejčastější příčinou je trauma či roztroušená skleróza. Základní charakteristika – ve výši léze je periferní (chabá) paréza v příslušném segmentu, na ipsilaterální (stejnostranné k lézi) dolní končetině je centrální paréza pro poškození sestupných drah a porucha hlubokého a zčásti i taktilního čití z postižení dráhy zadních provazců, na kontralaterální dolní končetině a na trupu není porucha hybnosti, ale je porucha čití termického a algického se zachováním čití taktilního a hlubokého (tj. syringomyelická disociace čití – viz výše). Horní hranice kontralaterální poruchy čití je posunuta níže, než by odpovídalo úrovni postižení, protože tractus spinothalamicus křižuje na druhou stranu míchy asi o 2 segmenty nad vstupem zadních kořenů.

• syndrom zadních provazců Klasickou příčinou je neurosyfilis, dnes spíše metabolické poruchy (diabetes mellitus), případně lokalisované trauma, tumor. Základní charakteristika – pod místem léze porucha hlubokého a částečně i taktilního čití (diskriminační čití), ataxie, areflexie. Není paréza, algické a termické čití je zachováno (tzv. tabická nebo zadněprovazcová disociace čití), ale bývají parestézie.

• syndrom zadních a postranních provazců Nejčastějšími příčinami jsou Friedreichova nemoc a jiné spinocerebellární degenerace nebo avitaminóza B12. Základní charakteristika – porucha hlubokého a taktilního čití, ataxie (senzitivní z postižení propriocepce a mozečková z postižení spinocerebelárních drah), centrální (spastická) paréza, charakteristická spasticko-ataktická chůze. Algické a termické čití je relativně zachováno.

Syndromy postižení mozku

Projevy postižení mozku lze rozdělit na obecné symptomy, jež mohou vznikat z různých příčin a nedá se obvykle podle nich usuzovat na přesnou povahu a lokalisaci patologického procesu:

• bolesti hlavy, případně jako součást syndromu nitrolební hypertense nebo meningeálního syndromu

• poruchy vědomí

• generalizované epileptické paroxysmy

a ložiskové příznaky, jež naopak mají značnou lokalisační hodnotu:

• ložiskový neurologický deficit projevující se poruchou hybnosti či čití na kontralaterálních končetinách

• fokální epileptické paroxysmy

• postižení hlavových nervů

• poruchy řeči a kortikálních funkcí.

Z praktického hlediska má dále význam dělit mozkové symptomy a syndromy na ty, jež vznikají při postižení infratentoriálních a supratentoriálních struktur.

Infratentoriální postižení

Hlavní struktury mozku uložené pod mozečkovým tentoriem jsou mozkový kmen a mozeček. Velmi často bývají postiženy současně, a to jak vinou umístění v relativně malém uzavřeném prostoru, tak v důsledku svého společného krevního zásobení a úzkého funkčního propojení. V tab. 5 jsou uvedeny nejčastější klinické projevy postižení těchto struktur.

Tab. 5. Postižení infratentoriální oblasti – klinické projevy

Nausea, vomitus, vertigo Nystagmus Poruchy stability stoje a při chůzi Ataxie Postižení hlavových nervů Alternující kmenové syndromy (periferní postižení hlavových nervů na opačné straně než hemiparéza a hemihypestesie) Třes (zejména kinetický) Hemi- či kvadruparéza, poruchy čití Poruchy vědomí (při rozsáhlém postižení kmene nebo při kraniokaudálním postupu patologického procesu)

Supratentoriální postižení

Postižení supratentoriálně uložených oblastí mozku nemá jednotnou symptomatiku. Hlavní projevy lze rozlišit v členění na kortikální postižení a postižení bílé hmoty hemisfér (viz tab 6). Některé další pododdíly supratentoriálně uloženého centrálního nervstva mají koordinační, modulační a přepojovací funkce a jejich výpadek se tedy projeví odlišnými symptomy. Např. poškození bazálních ganglií má za následek parkinsonský syndrom či dyskineze, poškození thalamu komplexní poruchy čití atd.

Tab. 6. Postižení supratentoriálních oblastí – klinické projevy

Kortex (různé projevy v závislosti na postižení dominantní nebo nedominantní hemisféry)
poruchy řeči	frontální a temporální laloky
poruchy praxe a gnose	parietální laloky
poruchy chování	prefrontální oblasti frontálních laloků, temporální laloky
kortikální poruchy visu	okcipitální laloky
epileptické paroxysmy	ráz záchvatu závisí na lokalizaci ložiska
parézy a poruchy čití	frontální a parietální lalok v okolí sulcus centralis
Subkortikální jádra a jejich spoje
extrapyramidový hypokinetický syndrom	substantia nigra, nigrostriatální spoje
chorea	striátum
dystonie	bazální ganglia, thalamus, různé úrovně
autonomní dysfunkce, metabolická a endokrinní dysregulace	hypothalamus
epileptické paroxysmy	amygdala, hipokampus
komplexní poruchy čití (anesthesia dolorosa, kausalgie apod.)	thalamus
Bílá hmota hemisfér (dlouhé ascendentní a descendentní dráhy)
Centrální paréza	v kontralaterální hemidistribuci vůči lézi
Poruchy čití	v kontralaterální hemidistribuci vůči lézi

---

Autoři:

• Doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
• Prof. MUDr. Evžen Růžička, DrSc.