Autoimunitní polyglandulární syndromy
Polyglandulární syndrom je mnohočetné poškození endokrinních žláz. Existují dvě skupiny polyglandulárních syndromů: autoimunitní polyglandulární syndrom (APS) a syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN). U autoimunitního syndromu dochází k postižení žláz autoimunitním zánětem a rozvoji hypofunkce. U syndromu mnohočetné endokrinní neoplazie je současný výskyt tumorů několika endokrinních žláz. Autoimunitní polyglandulární syndrom dělíme na APS-I a APS-II.
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu I[upravit | editovat zdroj]
Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]
Jde o velmi vzácné onemocnění. Výskyt u mužů a žen je stejný.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o autosomálně recesivně dědičné onemocnění s mutací genu AIRE. Gen AIRE kóduje transkripční faktor, který je zřejmě důležitý k navození imunologické tolerance.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Syndrom je charakterizován triádou:
- chronická mukokutánní kandidóza,
- autoimunitní hypoparathyreóza a
- periferní adrenokortikální insuficience (Addisonova nemoc).
Nutnou podmínkou diagnózy je přítomnost dvou příznaků. Kompletní diagnostická triáda se vyskytuje asi u 57 % pacientů. Dále může být u pacientů přítomna dystrofie nehtů, hypoplazie skloviny, hypogonadismus, malabsorpce, alopecie, perniciózní anémie, thyroditida, diabetes mellitus a další symptomy.
Syndrom se projevuje obvykle již v dětství. Nejčastěji se vyskytující kombinací je hypoparatyreóza a adrenokortikální insuficience. Klinický obraz vyplývá z deficitu hormonů jednotlivých žláz. Hypogonadismus se vyskytuje až u 60 % žen, ale jen 14 % mužů.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Pro diagnózu APS-I se vyžaduje přítomnost nejméně dvou složek z diagnostické triády. Potvrzení přinese molekulárně-biologické vyšetření genu AIRE.
Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Kromě diferenciální diagnostiky jednotlivých složek syndromu musíme odlišit i vzácnější komplexní syndromy jako např. Turnerův syndrom, DiGeorgův syndrom, Kearnsův–Sayerův syndrom atd.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Léčíme jednotlivé složky syndromu. Je potřeba mít na paměti, že léčba se může navzájem ovlivňovat.
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Prognóza se odvíjí od přítomnosti jednotlivých složek a možnosti jejich ovlivnění.
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu II[upravit | editovat zdroj]
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu II se označuje jako Schmidtův syndrom.
Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]
Prevalence onemocnění je 14–20 případů na milion obyvatel. APS-II je nejčastěji se vyskytující autoimunitní onemocnění se sdruženým postižením několika endokrinních žláz. Výskyt u žen je až 4× vyšší než u mužů.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o onemocnění s polygenní dědičností. Byla zjištěna asociace s některými HLA antigeny.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Syndrom je charakterizován triádou:
- adrenokortikální insuficience,
- autoimunitní thyroiditida a
- diabetes mellitus 1. typu.
Klinický obraz je stejný jako u jednotlivých onemocnění. Addisonova nemoc se někdy vyskytuje se zpožděním proti ostatním složkám. Kromě zmíněné triády jsou méně častou součástí syndromu i hypogonadismus, vitiligo, alopecie, perniciózní anémie, myasthenia gravis, revmatoidní artritida a Sjögrenův syndrom. Na rozdíl od APS-I se syndrom manifestuje až v dospělosti, nejčastěji mezi 20. a 40. rokem.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Podmínkou diagnózy je přítomnost nejméně dvou složek diagnostické triády a jednou z nich musí být Addisonova nemoc. Onemocnění nelze verifikovat molekulárně-biologickým vyšetřením.
Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Na prvním místě je nutné odlišit APS-I. Další diferenciální diagnostika je dosti široká a zahrnuje Downův syndrom, hemochromatózu, Kearnsův-Sayreův syndrom atd.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Léčíme jednotlivé složky syndromu. Pokud je přítomna autoimunitní thyroiditida, je třeba pomýšlet i na přítomnost adrenokortikální insuficience.
Léčba hormony štítné žlázy bez předchozí substituce chybějících kortikoidů zhoršuje stav pacienta náhle zvýšenými metabolickými nároky.
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Výhledy pacienta nejvíce ovlivňuje přítomnost DM 1. typu. Ostatní složky syndromu jsou lépe medikamentózně ovlivnitelné.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. s. 367–368. ISBN 978-80-7387-423-0.
- GREENSPAN, Francsi S a J. D BAXTER. Základní a klinická endokrinologie. 1. vydání. Praha : H & H, 2003. 843 s. s. 790–798. ISBN 80-86022-56-0.
