Myasthenia gravis

Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, jehož příčinou je porucha přenosu vzruchu mezi nervem a svalem v oblasti nervosvalové ploténky.

Patogeneze

Při získané myasthenii je příčinou humorální autoprotilátka, která se váže na postsynaptický receptor pro acetylcholin a destruuje ho. Tvorbu autoprotilátek způsobují acetylcholinpozitivní ektopické svalové buňky v thymu.

Při kongenitální formě nebyl prokázán imunologický charakter onemocnění. Jde o presynaptický nebo postsynaptický defekt neuromuskulárního přenosu.

Při neonatální formě jde o transitorní formu na základě transplacentárního přenosu protilátek z mateřské krve na plod. Vyskytuje se přibližně u 12 % dětí matek s myasthenií.

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Klinické dělení

Ptóza víček u myasténie gravis

Juvenilní forma

Manifestuje se až do puberty, ale ojediněle před 5. rokem. Charakterizuje ji abnormální únava svalové funkce.

Nejprve jsou postiženy motorické hlavové nervy: diplopie, jednostranná ptosa víčka, pokles ústních koutků, snížená mimika, dysfagie, slabý hlas, dysartrie. Postupně nastupuje slabost ostatního kosterního svalstva, která se zvýrazňuje po námaze a večer. U části pacientů se onemocnění projevuje nedostatečností dýchacích svalů a bránice.

Největší nebezpečí představují myasthenické krize se selháním bulbárního a respiračního svalstva, které jsou často vyprovokovány infekčním procesem.

Vyšší je výskyt autoimunitních onemocnění, např. thyreotoxikosy. V 10–15 % se vyskytuje thymom.

Novorozenecká myasthenie

Obvykle se projeví už v prvních 48 hodinách po porodu poruchou sacího reflexu, slabým křikem a slabostí končetin. Vyústit může do respirační insuficience.

Kongenitální myasthenie

Manifestuje se od porodu do 2 let. Dominují parézy očních svalů.

Familiární infantilní forma

Je charakterizována epizodami těžké respirační insuficience při porodu nebo v kojeneckém období. Dobře odpovídá na léčbu blokátory acetylcholinesterasy.

Diagnostika

• anamnéza a klinické neurologické vyšetření;
• EMG – rychlá redukce amplitudy akčních potenciálů po opakované stimulaci;
• farmakologické testy – tenzilonový a prostigminový test;
• stanovení protilátek proti acetylcholinovému receptoru či protilátek anti-MuSK;
• CT mediastina k vyloučení thymomu.

Diferenciální diagnostika elevace "svalových" enzymů

• postižení kosterní svaloviny → zvýšená CK-MM, zvýšená LDH 2, CK/AST > 10, zvýšený S-myoglobin;
• postižení myokardu → zvýšená CK-MB, zvýšený poměr CK-MB/CK, zvýšený LDH 1, zvýšený troponin T;
• akutní jaterní postižení → zvýšená ALT, AST a LDH 5.

Terapie

Pacienta se snažíme stabilizovat anticholinesterázovými farmaky (neostigmin, pyridostigmin), dáváme přitom pozor na předávkování a vznik cholinergních krizí (= nevolnost, zvracení, pocení, slinění, zčervenání, bradykardie, mioza, průjem). Při hypotenzi je doporučováno pomalé i.v. podání atropinu.

V případě thymomu a při instabilní formě myasthenie připravíme pacienta na thymektomii, která má pozitivní vliv na průběh onemocnění při juvenilní myasthenii. Při infantilní a kongenitální formě je kontroverzní. Pokud se nedostaví žádaný efekt po thymektomii, zvážíme vhodnou imunosupresi (kortikoidy, azathioprin, metotrexát, cyklosporin A). Při selhání této léčby nebo při refrakterní myasthenické krizi přikročíme k podávání intravenózních imunoglobulinů či plasmaferéze, která je život zachraňující výkon u nejtěžších stavů.

Myasthenická krize

Jde o život ohrožující stav. Nejčasteji se rozvíjí diplopie, ptóza víčka, dysartrie, dysfagie, neschopnost udržet končetiny a nejhorší je slabost dýchacích svalů, kdy pacient nemůže sám dýchat. U myastenické krizi je nutno pacienta intubovat a zajistit UPV. V krizi se podávají IVIG nebo plazmaferéza.

Klinické škály a klasifikace

K hodnocení tíže postižení se používá několik klinických škál, např. klasifikace dle Ossermana či Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA).

Aktuální tíži postižení hodnotí škála Quantitative Myasthenia Gravis Scale (QMG):

Tento prvek vyžaduje JavaScript.

<paragraph>Tíže postižení pacienta s myasthenia gravis.</paragraph> <fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie'> <legend>Diplopie při laterálním pohledu se objeví v čase</legend>

<input type='radio' name='diplopie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie0'>≥60 s</label>

<input type='radio' name='diplopie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie1'>11–59 s</label>

<input type='radio' name='diplopie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie2'>1–10 </label>

<input type='radio' name='diplopie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-diplopie3'>spontánně</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson'> <legend>Ptóza (Simpsonův test)</legend>

<input type='radio' name='simpson' id='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson0'>≥60 s</label>

<input type='radio' name='simpson' id='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson1'>11–59 s</label>

<input type='radio' name='simpson' id='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson2'>1–10 s</label>

<input type='radio' name='simpson' id='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-simpson3'>spontánně</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi'> <legend>Síla obličejových svalů (m. orbicularis oculi)</legend>

<input type='radio' name='orbicularisoculi' id='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi0'>zavře oční víčka normální silou</label>

<input type='radio' name='orbicularisoculi' id='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi1'>zavře oční víčka zcela, přítomno oslabení, slabý odpor svalů proti examinátorovi</label>

<input type='radio' name='orbicularisoculi' id='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi2'>zavře oční víčka zcela, avšak bez odporu svalů proti examinátorovi</label>

<input type='radio' name='orbicularisoculi' id='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-orbicularisoculi3'>nedovře víčka</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie'> <legend>Polykání (dysfagie po polykání 1/2 sklenice vody)</legend>

<input type='radio' name='dysfagie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie0'>normální polykání</label>

<input type='radio' name='dysfagie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie1'>mírný kašel či chrapot</label>

<input type='radio' name='dysfagie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie2'>těžký kašel, dávení se či voda vytéká nosem</label>

<input type='radio' name='dysfagie' id='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-dysfagie3'>nelze polykat (test neproveden)</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman'> <legend>Dysartrie (Seemanův test) – hlasité počítání od 1 do 50, číslo, při nemž začíná dysartrie</legend>

<input type='radio' name='seeman' id='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman0'>bez dysartrie do čísla 50</label>

<input type='radio' name='seeman' id='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman1'>při čísle 30–49</label>

<input type='radio' name='seeman' id='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman2'>při čísle 10–29</label>

<input type='radio' name='seeman' id='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-seeman3'>do čísla 9</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-phk'> <legend>Abdukce pravé horní končetiny v sedě – čas, jak dlouho pacient udrží abdukci 90°</legend>

<input type='radio' name='phk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-phk0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-phk0'>≥240 s</label>

<input type='radio' name='phk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-phk1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-phk1'>90–239</label>

<input type='radio' name='phk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-phk2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-phk2'>10–89</label>

<input type='radio' name='phk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-phk3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-phk3'>0–9</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk'> <legend>Abdukce levé horní končetiny – čas, jak dlouho pacient udrží abdukci 90°</legend>

<input type='radio' name='lhk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk0'>≥240 s</label>

<input type='radio' name='lhk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk1'>90–239</label>

<input type='radio' name='lhk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk2'>10–89</label>

<input type='radio' name='lhk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-lhk3'>0–9</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc'> <legend>Forsírovaná vitální kapacita</legend>

<input type='radio' name='fvc' id='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc0'>≥ 80 % normy</label>

<input type='radio' name='fvc' id='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc1'>65–79 % normy</label>

<input type='radio' name='fvc' id='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc2'>50–64 % normy</label>

<input type='radio' name='fvc' id='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-fvc3'>< 50 % normy</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx'> <legend>Stisk prstů pravé ruky (měřeno dynamometrem)</legend>

<input type='radio' name='gripdx' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx0'>muž ≥ 45 kg, žena ≥ 30 kg</label>

<input type='radio' name='gripdx' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx1'>muž 15–44 kg, žena 10–29 kg</label>

<input type='radio' name='gripdx' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx2'>muž 5–14 kg, žena 5–9 kg</label>

<input type='radio' name='gripdx' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripdx3'>muž 0–4 kg, žena 0–4 kg</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin'> <legend>Stisk prstů levé ruky (měřeno dynamometrem)</legend>

<input type='radio' name='gripsin' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin0'>muž ≥ 35 kg, žena ≥ 25 kg</label>

<input type='radio' name='gripsin' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin1'>muž 15–34 kg, žena 10–24 kg</label>

<input type='radio' name='gripsin' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin2'>muž 5–14 kg, žena 5–9 kg</label>

<input type='radio' name='gripsin' id='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-gripsin3'>muž 0–4 kg, žena 0–4 kg</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-sije'> <legend>Elevace šíje v leže 45 % nad podložku udrží po dobu</legend>

<input type='radio' name='sije' id='lekarska_kalkulacka_QMG-sije0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-sije0'>≥ 120 s</label>

<input type='radio' name='sije' id='lekarska_kalkulacka_QMG-sije1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-sije1'>30–119 s</label>

<input type='radio' name='sije' id='lekarska_kalkulacka_QMG-sije2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-sije2'>1–29 s</label>

<input type='radio' name='sije' id='lekarska_kalkulacka_QMG-sije3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-sije3'>0 s</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk'> <legend>Elevace pravé dolní končetiny (čas, po který udrží končetinu nataženou v elevaci 45–50 % nad podložkou)</legend>

<input type='radio' name='pdk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk0'>≥ 100 s</label>

<input type='radio' name='pdk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk1'>31–99 s</label>

<input type='radio' name='pdk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk2'>1–30 s</label>

<input type='radio' name='pdk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-pdk3'>0 s</label> </fieldset>

<fieldset id='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk'> <legend>Elevace levé dolní končetiny (čas, po který udrží končetinu nataženou v elevaci 45–50 % nad podložkou)</legend>

<input type='radio' name='ldk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk0' value='0' checked='checked' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk0'>≥ 100 s</label>

<input type='radio' name='ldk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk1' value='1' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk1'>31–99 s</label>

<input type='radio' name='ldk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk2' value='2' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk2'>1–30 s</label>

<input type='radio' name='ldk' id='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk3' value='3' /> <label for='lekarska_kalkulacka_QMG-ldk3'>0 s</label> </fieldset>

<paragraph>QMG: <resValue id='lekarska_kalkulacka_QMG-vysledek'>0</resValue>/39</paragraph>

Odkazy

Související články

• Myastenie gravis/PGS
• Nervosvalová onemocnění
• Nervosvalová onemocnění (pediatrie)

Použitá literatura

•  AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie :  [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.

Externí odkazy

• Myasthenia gravis (česká wikipedie)
• Myasthenia gravis (anglická wikipedie)

Zdroj

• HAVRÁNEK, Jiří: Myasthenia gravis