Vrozené srdeční vady

Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Postihují asi 1 % živě narozených dětí. Nejčastější VSV je defekt septa komor (tvoří téměř 42 % všech VSV), dále defekt septa síní (téměř 9 %) a aortální či pulmonální stenóza. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad v České republice.

Asi polovina všech VSV se projeví již v 1. týdnu života srdečním selháním a/nebo cyanózou a poslechovým srdečním nálezem. V tomto období se nejčastěji objevuje PDA, transpozice velkých cév, hypoplastické levé srdce, Fallotova tetralogie a pulmonální atrézie. Někdy je však symptomatologie nespecifická – u kojenců se může objevit zvýšené pocení, problémy při pití a zažívací obtíže, u mladistvých snížená výkonnost a námahová dušnost. Díky kvalitní prenatální péči je v České republice více jak 40 % VSV diagnostikováno již prenatálně.

Dělení VSV

Vyskytují se i tzv. komplexní srdeční vady, při kterých dochází ke kombinaci více níže uvedených srdečních vad.

Podle typu zkratu a přítomnosti cyanózy

Vrozené srdeční vady
acyanotické		cyanotické
bez zkratů	s levo-pravým zkratem	(s pravo-levým zkratem)
aortální stenóza	defekt septa komor	Fallotova tetralogie
stenóza plicnice	defekt septa síní	transpozice velkých cév
koarktace aorty	otevřená Botallova dučej	hypoplastické levé srdce
interrupce aortálního oblouku	kompletní AV kanál	pulmonální atrézie
	parciální anomální návrat plicních žil	atrézie trikuspidální chlopně
	Lutembacherův syndrom	VSV s funkčně jedinou srdeční komorou

Faktory určující velikost a směr průtoku zkratem

• tlakový gradient,
• umístění zkratu.

Kritické vrozené srdeční vady

Kritické VSV ohrožují pacienta na životě na podkladě srdečního selhání a/nebo hypoxemie. Vyžadují urgentní řešení.

• Nekorigovaná transpozice velkých cév:
  • aorta odstupuje vpředu z pravé komory a plicnice vzadu z levé komory, tepny se nekříží, probíhají paralelně, systémový a plicní oběh pracují odděleně;
  • výskyt izolovaně nebo s defektem septa komor, vzácněji s jinými vadami;
  • saturovaná a desaturovaná krev se může mísit přes foramen ovale nebo otevřenou tepennou dučej, popř. přes defekt komorového septa;
  • manifestace: cyanóza, tachypnoe na podkladě hypoxémie;
  • léčba: podání kyslíku, event. prostaglandinů, transport do kardiocentra k provedení balónkové atrioseptostomie, s odstupem anatomická korekce; prognóza výborná.
• Fallotova tetralogie – závažnost je dána významností pulmonální stenózy;
  1. obstrukce výtokového traktu pravé komory (pulmonální stenóza);
  2. velký defekt septa komor (VSD);
  3. dextropozice aorty s nasedáním nad komorový defekt (někdy až obraz dvojvýtokové pravé komory fallotovského typu);
  4. hypertrofie pravé komory;
  • díky velkému VSD je systolický tlak v obou komorách vyrovnaný; hypoxémie se zvýrazňuje s významností stenózy plicnice (klesá plicní průtok);
  • manifestace: v kojeneckém věku se objevují hypoxické záchvaty (náhlé zhoršení cyanózy, tachypnoe, úzkost a ochabnutí dítěte);
  • léčba: podání prostaglandinů a transport do kardiocentra; dobrá prognóza.
  • Syndrom aplazie chlopně plicnice – anatomie Fallotovy tetralogie + dysplazie/aplazie chlopně plicnice; symptomatologie bronchiální obstrukce až těžké respirační selhání.
• Hypoplastické levé srdce:
  • dutina levé komory i levá síň je malá, mitrální a aortální chlopeň je stenotická nebo atretická; ascendetní aorta je hypoplastická; v 80 % případů je přítomna koarktace aorty; častá je fibroelastóza endokardu;
  • pravá komora je hypertrofická a dilatovaná;
  • srdeční výdej je dán výhradně činností pravé komory, aorta se plní pravo-levým zkratem přes otevřenou tepennou dučej; aortální oblouk se plní retrográdně;
  • manifestace: srdeční selhání 2. – 4. den života (uzávěr tepenné dučeje), šok, acidóza;
  • léčba: podání prostaglandinů a transport do kardiocentra; podávání kyslíku je nevhodné (zvyšuje plicní průtok a snižuje systémový výdej); léčba je pouze paliativní (Norwoodova operace); vysoká morbidita; mortalita 10–20%.
• Koarktace aorty:
  • zúžení aorty v oblasti aortálního isthmu, výjimečně v hrudní či břišní aortě – preduktální, juxtaduktální (nejčastější) či postduktální CoA;
  • koarktační lišta je tvořena ztluštělou intimou a medií; nález je variabilní; v 85 % je aortální chlopeň bikuspidální;
  • často sdružena s VSD či jinou VSV;
  • typická je oslabená pulsace na femorálních arteriích; rozdíl saturací mezi horními a dolními končetinami;
  • manifestace: po uzávěru dučeje přetížení levé komory, pokles srdečního výdeje, oběhové selhání, šok, metabolická acidóza, hypoxémie;
  • někdy se manifestuje až v prvních týdnech života špatným příjmem potravy, neprospíváním, tachypnoí, dyspnoí;
  • léčba: podání prostaglandinů a transport do kardiocentra; dobrá prognóza.
  • Interrupce aortálního oblouku s VSD – duktus-dependentní vada.

• Aortální stenóza:
  • nejčastější je izolovaná valvární stenóza; ovlivňuje hemodynamiku již prenatálně;
  • zúžení chlopně je různě významné – významná stenoza je kritickou vrozenou srdeční vadou projevující se srdečním selháním;
  • léčba: podání prostaglandinů, symptomatická léčba srdečního selhání a transport do kardiocentra (paliativní zákroky: balónková valvuloplastika nebo chirurgická valvulotomie).
• Pulmonální stenóza:
  • kritická stenóza je duktus-dependentní vadou s hypoxemií ohrožující dítě srdečním selháním a vyžaduje podání prostaglandinů.
• Atrezie plicnice:
  • s intaktním komorovým septem – obraz podobný kritické stenóze plicnice;
  • s VSD – podobná Fallotově tetralogii, ale jsou přítomny aortopulmonální kolaterály; vyžaduje podání prostaglandinů.
• Totální anomální návrat plicních žil:
  • všechny plicní žíly ústí do systémových žil nebo do pravé síně; pravo-levý zkrat přes foramen ovale;
  • kritickou vadou se stane při obstrukci plicního žilního toku s následným plicním edémem – urgentní transport do kardiocentra; po operaci je prognóza výborná;
• Společná komora:
  • hypoplázie některé srdeční komory.
• Defekt komorového septa:
  • izolovaný či v kombinaci s jinou VSD; může být mnohočetný;
  • malý a středně významný – systolický šelest s maximem při levém dolním okraji sterna;
  • velký VSD – kratší šelest nižší intenzity; riziko srdečního selhání s tachypnoé, dyspnoí, tachykardií, zvýšenou únavností při pití a neprospíváním;
  • léčba: symptomatická (diuretika, event. kardiotonika), event. operace; prognóza dobrá.
• Defekt atrioventrikulárního septa:
  • často asociován s Downovým syndromem.
• Společný arteriální trunkus,
• Otevřená tepenná dučej:
  • spojuje isthmus aorty a plicnici; u plodů je fyziologická; po porodu se funkčně uzavírá do 10–18 hodin a definitivně do 3 týdnů;
  • perzistence po 3. měsíci života je patologická (u donošených novorozenců);
  • typicky přítomna u předčasně narozených novorozenců; důsledky: srdeční selhání na podkladě zvýšeného plicního průtoku; snížení perfuze ledvin, střev a mozku; zvýšené riziko krvácení do CNS a vznik nekrotizující enterokolitidy; hyperkinetická cirkulace;
  • léčba: umělá plicní ventilace se zvýšeným pozitivním endexspiračním tlakem, restrikce tekutin, zvýšení hematokritu, farmakologický uzávěr ibuprofenem či indometacinem, chirurgický uzávěr (ligace či katetrizace).

Klinické projevy

• Cyanóza:
  • způsobena pravo-levým zkratem;
  • kyslíkový test: inhalace 100% kyslíkem alespoň po dobu 10 minut – u cyanotických VSV nestoupne signifikantně saturace (na rozdíl od plicní patologie).
• Srdeční šelest:
  • může a nemusí být přítomen – mnohé kritické VSV šelest nemají (TGA, CoA, HLH).
• Tachypnoe, dyspnoe, tachykardie;
• hepatomegalie;
• špatně hmatné pulsace, chladná akra.

Acyanotické srdeční vady provází buď šelest nebo známky městnavého srdečního selhávání.

Diagnostika

• Klinické vyšetření: saturace, kyslíkový test, tachypnoe, dyspnoe, náplň periferie – kvalita pulzace, srovnání krevního tlaku na horních a dolních končetinách, srdeční frekvence, poslechový nález, přítomnost hepatosplenomegalie;
• echokardiografie;
• RTG hrudníku: velikost srdce (kardiothorakální index, norma do 0,5), velikost srdečních oddílů a cévní stopky, charakter plicní cévní kresby;
• EKG: základní srdeční rytmus (sinusový rytmus: pozitivní vlna P v 1. svodu a aVF), směr osy QRS doprava.

Přehled nejčastějších VSV v dospělé populaci

• Defekt septa síní,
• defekt septa komor,
• koarktace aorty,
• Fallotova tetralogie,
• aortální stenóza,
• aortální insuficience,
• bikuspidální aortální chlopeň,
• stenóza plicnice,
• Ebsteinova anomálie,
• korigovaná transpozice velkých cév,
• Lutembacherův syndrom,
• otevřená Botallova dučej.

Specifické problémy dospělých s VSV

• Infekční endokarditida,
• komplikace v těhotenství,
• arytmie,
• hematologické problémy,
• Eisenmengerův syndrom.

Obrázky

• 

  Transpozice velkých cév.

• 

  Transpozice velkých cév, defekt síňového septa a otevřená tepenná dučej.

• 

  Fallotova tetralogie.

• 

  Fallotova tetralogie.

• 

  Hypoplastické levé srdce.

• Hypoplastic left heart syndrome (video).

• 

  Koarktace aorty.

• Aortic coarctation (video).

• 

  Stenóza plicnice.

Odkazy

Externí odkazy

• Srdeční ozvy a šelesty - Audio nahrávky (TECHmED)

Související články

• Získané srdeční vady • Vrozené srdeční vady/Repetitorium

Použitá literatura

• KLENER, Pavel. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. s. XV, 275. ISBN 80-7262-430-X.

• TASKER, Robert C., Robert J. MCCLURE a Carlo L. ACERINI. Oxford Handbook of Paediatrics. 1. vydání. New York : Oxford University Press, 2008. s. 242. ISBN 978-0-19-856573-4.

• OŠŤÁDAL, Bohuslav a Martin VÍZEK, et al. Patologická fyziologie srdce a cév. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2003. ISBN 80-246-0597X.

• ZEMAN, Miroslav a Zdeněk KRŠKA. Speciální chirurgie. 3. vydání. Praha : Galén, c2014. s. 305-315. ISBN 9788074921285.