Hypertrofická kardiomyopatie: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

Vizuální
(Tvorba článku)
Bez shrnutí editace
 
(Není zobrazeno 32 mezilehlých verzí od 6 dalších uživatelů.)
Řádek 1: Řádek 1:
<!----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
*  VLOŽENÝ ČLÁNEK
*  Pozor – tento článek je využíván dalšími články, do kterých je vložen. Buďte prosím opatrní při jeho editaci:
*    1. Nemažte příkazy <noinclude> </noinclude>. Označují části článku, které se při vkládání nepřenášejí.
*    2. Neměňte úrovně použitých nadpisů. Neuvážené použití nadpisů vyšší úrovně by mohlo znepřehlednit jiné články.
*    3. Rozsáhlejší editace, rozšíření či zkrácení článku by mohly narušit koncept dalších článků. Změny projednejte v diskusi.
* Seznam článků, do kterých je tento článek vložen, naleznete v seznamu odkazujících článků pod odkazem „Odkazuje sem“.
*
* Neodstraňujte, prosím, tento komentář. V případě nejasností kontaktujte redakci (redakce@wikiskripta.eu)
*
* Toto upozornění se vkládá šablonou {{subst:Vložený článek}}
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------->
{{Pracuje se}}
__TOC__
__TOC__


'''Hypertrofická kardiomyopatie''' je jedním z nejčastějších druhů kardiomyopatií s četností '''1:500''' <ref name="čl1">{{Citace| typ = kniha| příjmení1 = Mann| jméno1 = Douglas L
'''Hypertrofická kardiomyopatie''' je jedním z nejčastějších druhů [[Kardiomyopatie|kardiomyopatií]] s četností '''1:500''' <ref name="čl1">{{Citace| typ = kniha| příjmení1 = Mann| jméno1 = Douglas L
| kolektiv = ano| titul = Braunwald´s Heart Disease| podnázev = A Textbook of Cardiovascular Medicine| vydání = 10th Edition| rok = 2015| isbn = 978-0-323-29429-4}}</ref><ref name="čl2">{{Citace | typ = kniha | příjmení1 = Staněk | jméno1 = Vladimír | titul = Kardiologie v praxi | vydání = - | vydavatel = Axonite CZ | rok = 2014 | isbn = 9788090489974 | rozsah = 375 | strany = }}</ref> a také jednou z '''nejfrekventovanějších příčin náhlého úmrtí mladých jedinců a sportovců'''. Je charakterizována ztluštěním (hypertrofií) myokardu bez přítomnosti dilatace levé komory, přičemž jsou vyloučeny jiné patologie, které by mohly hypertrofii myokardu vysvětlit (např. arteriální hypertenze, stenóza aortální chlopně, ischemická choroba srdeční atd.).<ref name="čl1"></ref>
| kolektiv = ano| titul = Braunwald´s Heart Disease| podnázev = A Textbook of Cardiovascular Medicine| vydání = 10th Edition| rok = 2015| isbn = 978-0-323-29429-4}}</ref><ref name="čl2">{{Citace | typ = kniha | příjmení1 = Staněk | jméno1 = Vladimír | titul = Kardiologie v praxi | vydání = - | vydavatel = Axonite CZ | rok = 2014 | isbn = 9788090489974 | rozsah = 375 | strany = }}</ref> a také jednou z '''nejfrekventovanějších příčin náhlého úmrtí mladých jedinců a sportovců'''. Je charakterizována ztluštěním (hypertrofií) myokardu bez přítomnosti dilatace levé komory, přičemž jsou vyloučeny jiné patologie, které by mohly hypertrofii myokardu vysvětlit (např. [[arteriální hypertenze]], stenóza aortální chlopně, [[ischemická choroba srdeční]] atd.).<ref name="čl1" />


Nejčastější příčinou hypertrofické kardiomyopatie je '''mutace genů kódujících sarkomerické složky buněk'''.<ref name="čl1"></ref> Vyskytuje se ovšem v některých případech i u metabolických a neuromuskulárních poruch ('''Fabryho nemoc''', Friedreichova ataxie).<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref> Klinický obraz je velmi rozmanitý, zahrnuje asymptomatické případy i pacienty, u nichž je první manifestací '''maligní arytmie či náhlá srdeční smrt''', která je také jedním z hlavních nebezpečí této nemoci (spouštěčem může být extrémní fyzická námaha nebo prudká změna hladiny iontů). Hypertrofickou kardiomyopatii provází '''diastolická dysfunkce''' (špatná relaxace hypertrofického myokardu) a hyperdynamická funkce levé komory s její neporušenou systolickou funkcí. Vzhledem ke genetickému podkladu nemoci, jejíž dědičnost je autozomálně dominantní s vysokou penetrancí, jsou vyšetřováni v rámci '''kaskádového screeningu''' i další členové rodiny. <ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref>
Nejčastější příčinou hypertrofické kardiomyopatie je '''mutace genů kódujících sarkomerické složky kardiomyocytů'''.<ref name="čl1" /> Situace je ovšem komplikována faktem, že '''specifická [[mutace]] je identifikována pouze u zhruba 50 % pacientů''' a dále také výskytem mutací/variací nejasného významu.<ref name="čl1" />. Hypertrofická kardiomyopatie se v některých případech vyskytuje i u metabolických a neuromuskulárních poruch ('''Fabryho nemoc''', Friedreichova [[ataxie]]).<ref name="čl1" /><ref name="čl2" />  


== Etiopatogeneze ==
Klinický obraz je rozmanitý, zahrnuje asymptomatické případy i pacienty, u nichž je první manifestací '''maligní [[Poruchy srdečního rytmu|arytmie]] či náhlá srdeční smrt''', která je také jedním z hlavních nebezpečí této nemoci. Spouštěčem může být extrémní fyzická námaha nebo prudká změna hladiny iontů. Hypertrofickou kardiomyopatii provází '''diastolická dysfunkce''' (špatná relaxace hypertrofického myokardu) a v drtivé většině případů hyperdynamická funkce levé komory s její neporušenou systolickou funkcí. Vzhledem ke genetickému podkladu nemoci, jejíž dědičnost je [[Autosomálně dominantní dědičnost|autozomálně dominantní]] s vysokou penetrancí, jsou vyšetřováni v rámci '''kaskádového screeningu''' i další členové rodiny. <ref name="čl1" /><ref name="čl2" />
[[Soubor:Hypertrofická kardiomyopatie.png|náhled|vlevo|350px|Normální srdce vs. hypertrofická kardiomyopatie]]
Hypertrofická kardiomyopatie je ve většině případů '''geneticky podmíněným''' onemocněním s autozomálně dominantním typem dědičnosti a vysokou penetrancí, a tedy i '''častým familiárním výskytem'''. Je známo několik set genů asociovaných s touto kardiomyopatií<ref name="čl3">{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Kuusisto | jméno1 = Johanna | příjmení2 = Sipola | jméno2 = Petri | příjmení3 = Jääskeläinen | jméno3 = Pertti| článek = Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review| časopis = Annals of Medicine| rok = 2016| ročník = 7| svazek = 48| strany = 496-508| issn = 0785-3890| doi = 10.1080/07853890.2016.1187764}}</ref>, přičemž jsou zahrnuty i poměrně raritní případy, u kterých se neprojevily změny ve fenotypu.<ref name="čl1"></ref>
U 5-10 %<ref name="čl3"></ref> dospělých pacientů je etiologií '''střádavá, mitochondriální nebo neuromuskulární porucha''' jako Fabrycho nemoc, Friedreichova ataxie, Danonova nemoc atd. U dětí je zastoupení těchto patologií v etiologii hypertrofické kardiomyopatie až 25 %.<ref name="čl3"></ref>


=== Sarkomerické formy ===
==Etiopatogeneze==
Mutace postihují nejfrekventovaněji geny pro kontraktilní myofilamenty sarkolemy kardiomyocytů. Dominují mutace genů '''těžkého řetězce beta myosinu''' (''MYH7'') a '''myosin vázajícího proteinu C''' (''MYBPC3'') přítomné až u 30 % pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií, kteří podstoupili screening.<ref name="čl1"></ref> Ve zhruba 5-7 % <ref name="čl1"></ref> mutace postihuje geny pro troponin T (''TNNT2'') nebo alfa-tropomyosin (''TPM1'').
[[Soubor:Hypertrofická kardiomyopatie.png|náhled|vlevo|Normální srdce vs. hypertrofická kardiomyopatie]]
Hypertrofická kardiomyopatie je většinou '''geneticky podmíněným''' onemocněním s autozomálně dominantním typem dědičnosti a vysokou penetrancí, a tedy i '''častým familiárním výskytem'''. Je známo několik set genů asociovaných s touto kardiomyopatií.<ref name="čl3">{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Kuusisto | jméno1 = Johanna | příjmení2 = Sipola | jméno2 = Petri | příjmení3 = Jääskeläinen | jméno3 = Pertti| článek = Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review| časopis = Annals of Medicine| rok = 2016| ročník = 7| svazek = 48| strany = 496-508| issn = 0785-3890| doi = 10.1080/07853890.2016.1187764}}</ref> Mutace postihují nejfrekventovaněji geny pro kontraktilní [[Svalové vlákno|myofilamenty]] sarkolemy kardiomyocytů (těžkého řetězce beta myosinu a myosin vázajícího proteinu C).<ref name="čl1" />  


=== Nesarkomerické formy ===
U 5-10 %<ref name="čl3" /> dospělých pacientů je etiologií '''střádavá, mitochondriální nebo neuromuskulární porucha''' jako [[Fabryho choroba|Fabryho nemoc]], Friedreichova ataxie, Danonova nemoc atd. U dětí je zastoupení těchto patologií v etiologii hypertrofické kardiomyopatie až 25 %.<ref name="čl3" /> Obecně je diagnostika těchto forem založena na '''genetickém''', laboratorním, případně bioptickém vyšetření pacientů. Léčba je většinou podpůrná a symptomatická.<ref name="čl4">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Paleček| jméno1 = T| příjmení2 = Kuchynka| jméno2 = P| kolektiv = ano| článek = Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti| časopis = Kardiologická revue - interní medicína| rok = 2011| ročník = 13| svazek = 4| strany = 210-220| issn = -}}</ref> <ref name="čl5">{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Veselka | jméno1 = Josef | příjmení2 = Anavekar | jméno2 = Nandan S | příjmení3 = Charron | jméno3 = Philippe| článek = Hypertrophic obstructive cardiomyopathy| časopis = The Lancet| rok = 2017| ročník = 10075| svazek = 389| strany = 1253-1267| issn = 0140-6736| doi = 10.1016/s0140-6736(16)31321-6}}</ref>
'''Fabryho nemoc''' je geneticky podmíněné onemocnění vázané na '''chromosom X''' patřící do skupiny střádavých lysozomálních onemocnění.<ref name="čl4">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Paleček| jméno1 = T| příjmení2 = Kuchynka| jméno2 = P| kolektiv = ano| článek = Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti| časopis = Kardiologická revue - interní medicína| rok = 2011| ročník = 13| svazek = 4| strany = 210-220| issn = -}}</ref> Patofyziologickým podkladem je '''defekt v aktivitě enzymu alfa-galaktosidáza A''' v důsledku genetické mutace. To následně vede k '''intracelulární akumulaci glykosfingolipidů''', které se ukládají mj. v kardiomyocytech a ve stěnách malých cév, což vede k jejich insuficienci.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl4"></ref> Nejčastěji se nemoc manifestuje u mužů, nicméně není výjimkou ani postižení u žen.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl4"></ref> Mezi první klinické projevy patří anhidróza, akroparestézie a specifické kožní léze.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl4"></ref> Dalšími manifestacemi jsou cerebrovaskulární, renální a kardiovaskulární postižení, u kterého dominuje více či méně vyjádřená hypertrofie levé komory.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl4"></ref> Přítomná je i diastolická dysfunkce levé komory.


'''Danovova nemoc''' patří taktéž mezi lysozomální geneticky podmíněné nemoci vázané na chromosom X. Patofyziologickou podstatnou je postižení genu '''lysozomálního membránového proteinu 2''' (''LAMP-2'').<ref name="čl4"></ref><ref name="čl5">{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Veselka | jméno1 = Josef | příjmení2 = Anavekar | jméno2 = Nandan S | příjmení3 = Charron | jméno3 = Philippe| článek = Hypertrophic obstructive cardiomyopathy| časopis = The Lancet| rok = 2017| ročník = 10075| svazek = 389| strany = 1253-1267| issn = 0140-6736| doi = 10.1016/s0140-6736(16)31321-6}}</ref> V etiopatogenezi hypertrofické kardiomyopatie je zastoupení této nemoci v rozmezí 1-4 %, především u dětských pacientů.<ref name="čl4"></ref> V klinickém obrazu nemoci dominuje '''kardiomyopatie, mentální retardace a skeletální myopatie'''.<ref name="čl4"></ref> Prognóza nemocných, především mužů, je velmi nepříznivá. U žen má obvykle méně progresivní průběh. Dochází k někdy až extrémnímu zesílení stěn levé komory a postupnému rozvoji dilatace komory, těžkého systolického srdečního selhání a maligních arytmií.<ref name="čl4"></ref>
{{podrobnosti|Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie}}


'''Friedreichova ataxie''' je autozomálně recesivní onemocnění s epidemiologií 1:50 000.<ref name="čl4"></ref> Podkladem je v drtivé většině případů '''amplifikace genetické informace''' na chromosomu 9<ref name="čl4"></ref> v oblasti kódující protein '''frataxin''', který hraje roli při sestavování Fe/S proteinů dýchycího řetězce. Hlavní manifestací je '''neurodegenerativní onemocnění''' s rozvojem ataxie, poruchy čití a očních problémů. Typické je také '''kardiovaskulární postižení''' s rozvojem většinou mírnější hypertrofie levé komory, a dále srdečního selhání, které je dominující příčinou mortality pacientů.<ref name="čl4"></ref> 
===Histopatologické a funkční změny myokardu===
[[Soubor:HCM＿HE.jpg|náhled|vpravo|Histopatologický preparát hypertrofické kardiomyopatie s desorganizací kardiomyocytů]]
Makroskopicky je přítomná '''hypertrofie myokardu''', která může být i koncentrická. Nejčastěji postihuje '''interventrikulární septum''' a volnou stěnu [[Srdce|levé komory]].<ref name="čl1" /> Velmi častá je '''patologie závěsného aparátu [[Srdeční chlopně|mitrální chlopně]]''' související s rozvojem '''obstrukce výtokového traktu levé komory'''. Děje se tak v důsledku prodloužení obou nebo jednoho z cípů mitrální chlopně, což vede k celkovému zvětšení chlopně.<ref name="čl1" />
 
Mikroskopicky je patrná dezorganizace svalových snopců, hypertrofie kardiomyocytů a intersticiální fibróza. Identifikovatelné je i ztluštění stěn intramurálních koronárních arteriol a zmenšení lumenu cév, což je pravděpodobně zodpovědné za '''opakované klinicky němé [[Ischémie myokardu|ischemie myokardu]]''' vedoucí ke zmiňované intersticiální fibróze.<ref name="čl1" /> 
 
Velmi častou podobou hypertrofické kardiomyopatie je tzv. '''hypertrofická kardiomyopatie s obstrukcí výtokového traktu levé komory''', kdy kontrakce hypertrofického septa a '''abnormální pohyb předního cípu mitrální chlopně''' směrem dopředu k septu (systolický dopředný pohyb) způsobí částečné zneprůchodnění výtokového traktu levé komory během [[Systola|systoly]].<ref name="čl5"></ref> Obstrukce, klidová i při provokaci, je detekovatelná zhruba v 70 % případů a hraje významnou roli v rozvoji [[Srdeční selhání (interna)|srdečního selhání]] a prognóze pacientů.<ref name="čl1" />
 
Většinou je také přítomná '''[[Srdeční cyklus|diastolická dysfunkce]] levé komory''', která je u některých pacientů podkladem rozvoje srdečního selhání se zachovalou [[Ejekční frakce|ejekční frakcí]] levé komory.<ref name="čl1" /> V malém procentu případů se může rozvinout i systolické selhání levé komory.<ref name="čl1" /><ref name="čl3" />  


Existuje celá řada dalších etiologií tzv. nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie zahrnující např. Pompeho nemoc, '''PRKAG2 syndrom''' (defekt genu pro adenosin-monosfátem aktivovanou proteinkinázu činné při energetických pochodech buňky, v klinickém obraze dominují převodní poruchy), '''mitochondriální kardiomyopatie''' (defektní oxidativní fosforylace, multiorgánové postižení, při postižení myokardu s velmi špatnou prognózou), '''mukopolysacharidózy, glykogenózy''' atd. Obecně je diagnostika těchto forem hypertrofické kardiomyopatie založena na '''genetickém''', laboratorním, případně bioptickém vyšetření pacientů. Léčba je většinou podpůrná a symptomatická.<ref name="čl4"></ref><ref name="čl5"></ref> 
==Epidemiologie==
Hypertrofická kardiomyopatie je '''jedním z nejčastějších geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění s výskytem 1:500'''.<ref name="čl1" /><ref name="čl4" /> U 5-10 % dospělých, resp. 25 % u dětí jsou ovšem jejím etiologickým podkladem různá '''střádavá či neurodegenerativní onecmonění'''.<ref name="čl3" /><ref name="čl5" /> '''[[Fabryho choroba|Fabryho nemoc]]''' s epidemiologií 1:40 000 - 1:117 000 u mužů se na celkové etiologii hypertrofické kardiomyopatie podílí 1 %.<ref name="čl4" />  


=== Histopatologické a funkční změny myokardu ===
==Klinický obraz==
[[Soubor:Idiopathic cardiomyopathy, gross pathology 20G0018 lores.jpg|náhled|vpravo|300px|Hypertrofická kardiomyopatie makroskopicky]]
[[Soubor:Hypertrophic cardiomyopathy video.webm|náhled|upright=1.6|Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.]]
[[Soubor:HCM＿HE.jpg|náhled|vpravo|Histopatologický preparát hypertrofické kardiomyopatie s desorganizací kardiomyocytů]]
Hypertrofická kardiomyopatie se může manifestovat '''kdykoliv v průběhu života''' jedince.<ref name="čl1" /><ref name="čl2" /><ref name="čl6">{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Marian | jméno1 = Ali J. | příjmení2 = Braunwald | jméno2 = Eugene| článek = Hypertrophic Cardiomyopathy| časopis = Circulation Research| rok = 2017| ročník = 7| svazek = 121| strany = 749-770| issn = 0009-7330| doi = 10.1161/circresaha.117.311059}}</ref> Pacienti si stěžují na '''[[bolesti na hrudi]] a namáhavou dušnost''' (i charakteru [[Angina pectoris|anginy pectoris]]), '''[[palpitace]]''', [[ortopnoe]], '''[[Synkopa|synkopální]] či presynkopální stavy'''.<ref name="čl1" /><ref name="čl2" /><ref name="čl5" /><ref name="čl6" />  
Makroskopicky je přítomná '''hypertrofie myokardu''', která může být i koncentrická. Nejčastěji postihuje '''interventrikulární septum''' a volnou stěnu levé komory.<ref name="čl1"></ref> V japonské populaci dominuje hypertrofie hrotu levé komory.<ref name="čl1"></ref> Velmi častá je přítomnost '''patologie závěsného aparátu mitrální chlopně''' související s rozvojem '''obstrukce výtokového traktu levé komory'''. Děje se tak v důsledku prodloužení obou nebo jednoho z cípů mitrální chlopně, což vede k celkovému zvětšení mitrální chlopně.<ref name="čl1"></ref>
 
Nálezy při fyzikálním vyšetření jsou variabilní a nezahrnují žádný specifický znak. U většiny pacientů s obstrukcí výtokového traktu levé komory je přítomný '''ejekční [[Srdeční šelesty|systolický šelest]]''' nad apexem a v poslechovém místě aortální chlopně.<ref name="čl1" /><ref name="čl2" /> Tento nález se podobá nálezu u [[Aortální stenóza|aortální stenózy]], nicméně v případě hypertrofické kardiomyopatie není přítomna radiace šelestu a šelest také vykazuje '''značnou variabilitu''' v intenzitě v závislosti na subaortálním gradientu.<ref name="čl1" />


Mikroskopicky je patrná dezorganizace svalových snopců, hypertrofie kardiomyocytů a intersticiální fibróza. Identifikovatelné je i ztluštění stěn intramurálních koronárních arteriol a zmenšení lumenu cév, což je pravděpodobně zodpovědné za '''opakované klinicky němé ischemie myokardu''' vedoucí ke zmiňované intersticiální fibróze.<ref name="čl1"></ref> 
===Obstruktivní forma===


Velmi častou podobou hypertrofické kardiomyopatie je tzv. '''hypertrofická kardiomyopatie s obstrukcí výtokového traktu levé komory''', kdy kontrakce hypertrofického septa a '''abnormální pohyb předního cípu mitrální chlopně''' směrem dopředu k septu (systolický dopředný pohyb) způsobí částečné zneprůchodnění výtokového traktu levé komory během systoly.<ref name="čl5"></ref> Obstrukce, klidová i při provokaci, je přítomná zhruba v 70 % případů a hraje významnou roli v rozvoji srdečního selhání a prognóze pacientů.<ref name="čl1"></ref> V rámci diagnostického procesu a sledování je sledován '''gradient obstrukce''' i při tzv. provokačních manévrech. Typicky se užívá '''Valsalvův manévr''', kdy pacient tlačí lehce do břicha jako na stolici, čímž dojde ke snížení objemu v komorách a případně provokaci či zvětšení obstrukce.<ref name="čl1"></ref> 
Forma s '''obstrukcí výtokového traktu levé komory''' se vyskytuje u 1/4 až 1/3 všech pacientů s HKMP, k obstrukci při provokaci ([[Valsalvův manévr]], postextrasystolický stah, tělesná zátěž...) dochází až u 70% nemocných. Může se zhoršovat či projevit vstoje, při tachykardii, hypovolemii, nitrátech, po pozitivně ionotropních látkách ([[Srdeční glykosidy|digoxin]]).<ref name="čl1" /><ref name="čl2" />


Ve většině případů je také u pacientů přítomná '''diastolická dysfunkce levé komory''', která je u některých pacientů patofyziologickým podkladem rozvoje srdečního selhání se zachovalou ejekční frakcí levé komory.<ref name="čl1"></ref> V malém procentu případů se může rozvinout i systolické selhání levé komory.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl3"></ref> Kromě výše popsaných histopatologických změn se na rozvoji systolické dysfunkce a celkové patogenezi hypertrofické kardiomyopatie podílí i '''abnormality v energetickém a kalciovém metabolismu myokardu'''.<ref name="čl1"></ref> 
Obstruktivní forma se vyznačuje 2x vyšším rizikem úmrtí, 4x vyšším rizikem [[Cévní mozkové příhody|cévní mozkové příhody]] a [[Srdeční selhání (interna)|srdečního selhání]] a zvýšeným rizikem progrese onemocnění do [[Dušnost#NYHA klasifikace dušnosti|NYHA]] třídy III a IV.


Další remodelace srdeční svaloviny je podpořena '''němými ischemiemi myokardu''' v důsledku mikrovaskulární dysfunkce koronárních arterií.<ref name="čl1"></ref>
Podle lokalizace hypertrofie se rozlišují obstrukce:


== Epidemiologie ==
* '''Subaortální''' - ve výtokovém traktu levé komory v důsledku hypertrofie bazální části interventrikulárního septa a dopředného pohybu předního cípu mitrální chlopně v systole;
Hypertrofická kardiomyopatie je '''jedním z nejčastějších geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění s výskytem 1:500'''.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl4"></ref> Ve většině případů je podmíněna širokou škálou genetických mutací, ovšem v 5-10 % u dospělých, resp. 25 % u dětí jsou jejím etiologickým podkladem různá '''střádavá či neurodegenerativní onecmonění'''.<ref name="čl3"></ref><ref name="čl5"></ref> '''Fabryho nemoc''' s epidemiologií 1:40 000 - 1:117 000 u mužů se na celkové etiologii hypertrofické kardiomyopatie podílí 1 %.<ref name="čl4"></ref> U '''Danonovy choroby''' je tento údaj 1-4 %, především u dětí.<ref name="čl4"></ref> Epidemiologie '''Friedreichovy ataxie''' je zrhuba 1:50 000.<ref name="čl4"></ref>
* '''Subvalvární''' - podchlopňová obstrukce, mění se v závislosti na hemodynamice;
* '''Midventrikulární''' - obstrukce ve středních segmentech LK;
* '''Apikální''' - obstrukce ve vrcholových segmentech LK;
* '''Kombinace výšeuvedených obstrukcí'''.


== Klinický obraz ==
Diagnostika se provádí v klidu a při provedení provokačních testů. Nejpřehlednější výsledky poskytuje provokační test s tělesnou zátěži, nevýhodou je omezení možnosti současného provedení UZ vyšetření. U obstruktivní formy HKMP je přítomen klidový vrcholový gradient > 30 mm Hg a/nebo je gradient latentní, tzn. v klidu je < 30 mmHg a stoupá > 30 mmHg při provokačních testech.
[[Soubor:Hypertrophic cardiomyopathy video.webm|náhled|upright=1.6|Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.]]
Hypertrofická kardiomyopatie se může manifestovat '''kdykoliv v průběhu života''' jedince.<ref name="čl1"></ref> Potíže pacientů se odvíjí od výše popsaných patogenetických mechanismů – '''hypertrofie myokardu, obstrukce výtokového traktu levé komory, diastolické dysfunkce této komory, dysfunkce mikrovaskulárního řečiště''' související s němou ischemií myokardu, a od přítomnosti supraventrikulárních anebo komorových '''arytmií'''.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref><ref name="čl6">{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Marian | jméno1 = Ali J. | příjmení2 = Braunwald | jméno2 = Eugene| článek = Hypertrophic Cardiomyopathy| časopis = Circulation Research| rok = 2017| ročník = 7| svazek = 121| strany = 749-770| issn = 0009-7330| doi = 10.1161/circresaha.117.311059}}</ref> Pacienti si tedy nejčastěji stěžují na '''bolesti na hrudi a namáhavou dušnost''' (i charakteru anginy pectoris, v důsledku mikrovaskulární dysfunkce a hypoperfuze), '''palpitace''', ortopnoe, '''synkopální či presynkopální stavy'''.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref><ref name="čl5"></ref><ref name="čl6"></ref> U 10-15 % pacientů se rozvíjí '''srdeční selhání se zachovalou ejekční frakcí''', resp. systolickou funkcí levé komory a s tím související příznaky.<ref name="čl1"></ref> U celkových 3 % pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií může stav progredovat až do systolického selhání levé komory.<ref name="čl1"></ref>


U části pacientů se rozvíjí již zmiňovaná '''obstrukce výtokového traktu levé komory.''' Tento stav se může vyskytovat již '''v klidu''', nebo při '''provokačních manévrech'''. Obecně se obstrukce může zhoršovat či projevit vstoje, při tachykardii, hypovolemii, Valsalvově manévru, nitrátech, po pozitivně ionotropních látkách (digoxin).<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref>
==Sledování pacientů a stratifikace rizika náhlého úmrtí==
Větší část pacientů má dobrou prognózu, bez rozvoje vážných patologií. V některých případech mají poměrně mírně vyjádřené symptomy onemocnění, což lze často ovlivnit vhodně zvolenou terapií a dalšími intervencemi.  


Nálezy při fyzikálním vyšetření jsou variabilní a nezahrnují žádný specifický znak. U většiny pacientů s obstrukcí výtokového traktu levé komory je přítomný '''ejekční systolický šelest''' nad apexem a v poslechovém místě aortální chlopně.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref> Tento nález se podobá nálezu u aortální stenózy, nicméně v případě hypertrofické kardiomyopatie není přítomna radiace šelestu a šelest také vykazuje '''značnou variabilitu''' v intenzitě v závislosti na subaortálním gradientu.<ref name="čl1"></ref>
{{Cave|První manifestací HKMP ale může být i náhlé úmrtí nebo vznik maligních arytmií.}}


== Sledování pacientů a stratifikace rizika náhlého úmrtí ==
Jedná se o nejčastější příčinu náhlého úmrtí sportovců a mladých jedinců<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref><ref name="čl6"></ref> (např. nesetrvalé komorové tachykardie detekovány až ve 20-30 % případů<ref name="čl6"></ref>).  
'''U větší části pacientů lze předpokládat normální délku života bez větší morbidity''', v některých případech s poměrně mírně vyjádřenými symptomy onemocnění, což lze často ovlivnit vhodně zvolenou terapií a dalšími intervencemi.  


<span style="background-color:#FFC1C1;"> {{cave|'''Vždy je ovšem nutné u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií dbát na riziko náhlého úmrtí a maligních arytmií, které mohou být i první manifestací onemocnění''' (např. nesetrvalé komorové tachykardie jsou detekovány až ve 20-30 % případů<ref name="čl6"></ref>). Je to také důvod, proč je hypertrofická kardiomyopatie dle některých zdrojů vůbec '''nejčastější příčinou náhlého úmrtí sportovců a mladých jedinců'''<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref><ref name="čl6"></ref>. '''Zásadní je v celkovém managementu hypertrofické kardiomyopatie stratifikovat a terapeuticky zajistit právě ty pacienty se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí, rizikem rozvoje či progrese srdečního selhání a v neposlední řadě i pacienty s fibrilací síní''', která se objevuje až u 25 % pacientů.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl6"></ref>}}</span> 
Zásadou terapie HKMP je stratifikace dle případného rizika a následně terapeuticky zajistit pacienty se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí, rozvoje či progrese srdečního selhání, případně vzniku fibrilace síní (až 25 %).<ref name="čl1"></ref><ref name="čl6"></ref>


== Diagnostika ==
==Diagnostika==
[[Soubor:Morbus Fabry EKG 01.jpg|náhled|vpravo||150px|EKG pacienta s Fabryho nemocí s voltážovými kritérii hypertrofie levé komory, změnami ST-T úseku s hlobokými vlnami T]]
[[Soubor:Morbus Fabry EKG 01.jpg|náhled|vpravo||150px|EKG pacienta s Fabryho nemocí s voltážovými kritérii hypertrofie levé komory, změnami ST-T úseku s hlobokými vlnami T]]
Diagnostický proces u hypertrofické kardiomyopatie zahrnuje jak základní '''EKG a echokardiografické vyšetření''', tak i další zobrazovací techniky jako '''magnetická rezonance srdce, počítačová tomografie či koronarografie''' s cílem zobrazení hypertrofie a dalších strukturních nebo i funkčních změny myokardu a vyloučení jiných chorob, které by mohly vyvsětlit pacientům stav. Významné postavení má i '''genetické vyšetření'''. Echokardiografické vyšetření je primární, kdy nejčastějším nálezem je asymetrická hypertrofie septa, jehož tloušťka v některých případech dosahuje 20mm i více. Diagnostické je pro hypertrofickou kardiomyopatii ztluštění nad 15 mm, nicméně podezření vystává někdy již při 13mm.<ref name="čl1"></ref> Na [[RTG]] nemusí být srdce zvětšené. Na [[EKG]] jsou patrné patologické změny, které mohou připomínat prodělání [[infarkt]]u myokardu.
Diagnostický proces zahrnuje jak základní '''[[Elektrokardiografie|EKG]] a [[Echokardiografie|echokardiografické vyšetření]]''', tak i další zobrazovací techniky jako je '''[[Nukleární magnetická rezonance|magnetická rezonance]] srdce, [[výpočetní tomografie]] či [[Srdeční katetrizace|koronarografie]]'''. Významné postavení má i '''genetické vyšetření''', což má značný význam i pro kaskádový screening příbuzných pacienta.


=== EKG ===
===EKG, zobrazovací a laboratorní metody===
EKG vyšetření je abnormální u zhruba '''90 % pacientů''' s hypertrofickou kardiomyopatií.<ref name="čl1"></ref> Abnormality EKG mohou předcházet hypertrofii myokardu u nositelů genetické mutace.<ref name="čl3"></ref> Vyšetření nemá žádné diagnosticky specifické znaky. Často jsou přítomná voltážová kritéria '''hypertrofie levé komory''', až hluboká '''inverze T vlny''' (a další změny ST-T úseku) a vlna Q. Mohou být zachyceny různé '''supraventrikulární a komorové arytmie''', i za užití Holterovského monitorování, což má význam ve '''stratifikaci pacientů s rizikem náhlého úmrtí'''.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref><ref name="čl5"></ref>
Na [[EKG]] jsou patrné patologické změny, které mohou připomínat prodělaný [[infarkt]]u myokardu. Často jsou přítomná voltážová kritéria '''hypertrofie levé komory''', až hluboká '''inverze T vlny''' (a další změny ST-T úseku) a vlna Q. Důležité je i pravidelné holterovské monitorování kvůli záchytu maligních arytmií.


=== ECHO a magnetická rezonance srdce ===
Echokardiografické vyšetření je primární, kdy nejčastějším nálezem je asymetrická hypertrofie septa, jehož tloušťka v některých případech dosahuje 20 mm i více. Diagnostické je pro hypertrofickou kardiomyopatii ztluštění nad 15 mm, nicméně podezření vystává někdy již při 13 mm.<ref name="čl1" /> V souvislosti s mitrální chlopní, resp. i obstrukcí výtokového traktu levé komory, je popisován '''systolický dopředný pohyb předního cípu mitrální chlopně''' (zkratkou SAM). Na [[RTG]] nemusí být srdce zvětšené.  
Echokardiografické vyšetření poskytuje množství informací potřebných pro samotnou diagnostiku, a dále pro sledování pacientů. Je posuzována jak '''hypertrofie myokardu''', která je velmi často lokalizována v oblasti interventrikulárního septa, tak i '''změny v chlopenním aparátu mitrální chlopně''' (včetně papilárních svalů). V souvislosti s mitrální chlopní, resp. i obstrukcí výtokového traktu levé komory, je popisován '''systolický dopředný pohyb předního cípu mitrální chlopně''' (zkratkou SAM). Taktéž je dokumentována regurgitace mitrální chlopně. Z dalších parametrů se hodnotí přítomnost dalších strukturních změn srdce, apikálního aneurysmatu levé komory, tíže '''diastolické dysfunkce levé komory''' a také pomocí kontinuálního Dopplera přítomnost '''obstrukce výtokového traktu levé komory''' v kliku a při provokačních manévrech.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref><ref name="čl5"></ref>


Využití '''magnetické rezonance srdce''' má v tomto případě význam v detailnějším a přesnějším zobrazení '''morfologie srdce''', včetně zobrazení '''apikálních segmentů''' a případné hypertrofie nebo aneurysmatu v této lokalizaci (při echokardiografickém vyšetření nemusí být tato oblast vždy jasně zobrazitelná).<ref name="čl5"></ref> Využívá se také k neinvazivnímu hodnocení '''tkáňové charakteristiky myokardu''' za sledování pozdního sycení gadoliniem (late gadolinium enhancement – LGE).<ref name="čl5"></ref><ref name="čl6"></ref> Jeho přítomnost svědčí pro intersticiální fibrózu. Obvykle je LGE lokalizováno '''midmyokardálně a je „skvrnitého charakteru“'''. U '''Fabryho choroby''' se LGE ve většině případů vyskytuje '''midmyokardiálně bazálně posterolaterálně'''.<ref name="čl4"></ref> I přes určité limitace stran technických aspektů, je detekce LGE u hypertrofické kardiomyopatie spojována s vyšším rizikem dalšího progresu nemoci a rizika náhlého úmrtí.<ref name="čl5"></ref> Poruchy perfuze myokardu mohou být detekovány '''PET vyšetřením'''.
Ve '''sledování pacientů''' je monitorován především výskyt arytmií a dynamika změn hypertrofie myokardu a obstrukce výtokového traktu levé komory. Časté je také laboratorní monitorování kardiospecifických enzymů a [[Natriuretické peptidy|natriuretických peptidů]].<ref name="čl3" />  
<gallery caption="ECHO a MRI záznamy hypertrofické kardiomyopatie" widths="270" heights="270">
Soubor:Morbus Fabry LVH echo 01.jpg|ECHO snímek pacienta s Fabryho nemocí a hypertrofií interventrikulárního septa a zadní stěny levé komory, parasternální projekce na dlouho osu
Soubor:Morbus Fabry LVH echo 02.jpg|ECHO snímek pacienta s Fabryho nemocí a koncentrickou hypertrofií, výrazná hypertrofie interventrikulárního septa s přechodem na anteroseptum, parasternální projekce na krátkou osu
Soubor:Apical HCM E00292 (CardioNetworks ECHOpedia).webm|ECHO sekvence apikální formy hypertrofické kardiomyopatie, apikální pětidutinová projekce
Soubor:Hypertrophic-cardiomyopathy-with-midventricular-obstruction-and-apical-aneurysm-formation-in-a-1476-7120-7-26-S2.ogv|MRI záznam pacienta s hypertrofií interventrikulárního septa a apikálním aneurysmatem
</gallery>
=== Genetické testování a kaskádový screening ===
'''Genetické testování''' dosáhlo v oblasti hypertrofické kardiomyopatie významného pokroku a má značný význam především pro tzv. '''kaskádový screening'''. Pokud je u pacienta prokázána mutace asociovaná s hypertrofickou kardiomyopatií, může být genetickým testováním tato diagnóza potvrzena či vyvrácena i u dalších členů rodiny, i těch, u kterých se ještě nevyvinula hypertrofie levé komory a obecně fenotyp hypertrofické kardiomyopatie.<ref name="čl1"></ref> Situace je ovšem komplikována faktem, že '''specifická mutace je identifikována pouze u zhruba 50 % pacientů''' a dále také výskytem mutací, u kterých je jejich asociace s hypertrofickou kardiomyopatií zatím nejasná (variace nejasného významu).<ref name="čl1"></ref> Pokud není mutace detekována, jsou přímí příbuzní pacienta s hypertrofickou kardiomyopatií při absenci příznaků i jiných známek hypertrofické kardiomyopatie sledování EKG a echokardiograficky v dospělosti v 5-letých intervalech. Screening příbuzných-dětí začíná již kolem 12.roku a zde je sledování prováděno v intervalech 12-18 měsíců.<ref name="čl1"></ref>


== Terapie ==
{{Podrobnosti|Hypertrofická kardiomyopatie/diagnostika|titul-1=o podrobnostech diagnostiky HKMP}}
Je třeba vyloučit fyzickou zátěž a [[periferní vazodilatancia]], která způsobují (snížení afterloadu).<ref name="čl7">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Kuchynka| jméno1 = Petr| url = https://int2.lf1.cuni.cz/file/5727/kardiomyopatie-pro-mediky.pdf| název = Kardiomyopatie| citováno = 2017-11-04}}</ref>


=== Režimová opatření ===
==Terapie==
Omezení tělesné aktivity, kdy je třeba vyloučit fyzickou zátěž.
Primárním cílem terapie je '''prevence [[Náhlé úmrtí|náhlého úmrtí]] a léčba symptomů'''. Skládá se z režimových opatření, farmakologické léčby, antikoagulační a intervenční terapie při fibrilaci síní, implantace [[Implantabilní kardioverter-defibrilátor|ICD]] při naplnění indikačních kritérií, a u vybraných pacientů z alkoholové ablace septa nebo septální myektomie.<ref name="čl1" /><ref name="čl2" /><ref name="čl5" /><ref name="čl6" />


=== Farmakologická léčba ===
===Režimová opatření a farmakologická léčba===
Používáme léky s negativně inotropními účinky, nejčastěji [[beta-blokátory]], [[blokátory vápníkových kanálů]] (verapamil), [[antiarytmika]] (disopyramid) a [[diuretika]].
Obecně je třeba '''vyloučit extrémní fyzickou aktivitu a soutěžní sporty'''. Dále je doporučováno dodržování zásad zdravého životního stylu a abstinence kouření a '''vyvarování se alkoholových či drogových excesů''', které by mohly ovlivnit rovnováhu elektrolytů a potencionálně vyvolat maligní arytmii. Není také doporučována fyzicky náročná práce opět kvůli riziku arytmií.<ref name="čl3" />
Nepoužíváme [[periferní vazodilatancia]] (snížení afterloadu).<ref name="čl7"></ref>


=== Léčba a prevence arytmií a náhlé smrti ===
U asymptomatických pacientů nemusí být medikamentózní terapie nutná.<ref name="čl3" /><ref name="čl6" /> Za účelem ovlivnění symptomů, resp. i prognózy, jsou používány [[beta-blokátory]], [[blokátory vápníkových kanálů]] (verapamil), někdy [[antiarytmika]] (disopyramid), diuretika (opatrnost kvůli možné hypotenzi, hypovolémii a provokaci obstrukce) a ACE inhibitory. Nejsou doporučována periferní vazodilatancia.<ref name="čl7">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Kuchynka| jméno1 = P| url = http://int2.lf1.cuni.cz/file/5727/kardiomyopatie-pro-mediky.pdf| název = Kardiomyopatie| citováno = -}}</ref> U pacientů s fibrilací síní je indikována antikoagulační léčba, případně [[Elektrická kardioverze|kardioverze]].<ref name="čl3" />
 
===Léčba a prevence arytmií a náhlé smrti===
[[Soubor:ICD System.png|300px|náhled|vpravo|Implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD)]]
[[Soubor:ICD System.png|300px|náhled|vpravo|Implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD)]]
Problematika sledování pacientů a stratifikace náhlého úmrtí byla již naznačena v samostatné kapitole výše. Medikamentózně jsou pacienti zajišťováni terapií betablokátory nebo amiodaronem. U rizikovějších pacientů je zvažována indikace '''implantabilního kardioverter-defibrilátoru (ICD)''' v rámci primární nebo sekundární prevence.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref> Stratifikace pacientů se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí není vždy jednoduchá a řídí se množstvím kritérií. Jasná je indikace ICD jako '''sekundární prevence u osob po srdeční zázstavě nebo setrvalých komorových tachykardií'''.<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref> <span style="background-color:#FFC1C1;">V rámci sekundární prevence jsou za indikační k zavedení ICD považována tato kritéria - rodinná anamnéza náhlého úmrtí, anamnéza synkopy, četné nesetrvalé komorové tachykardie, hypotense, masivní hypertrofie myokardu levé komory (s tloušťkou přes 30mm u dospělých) a průkaz rozsáhlejšího LGE<ref name="čl1"></ref><ref name="čl2"></ref>.</span> Jako další rizikové faktory náhlého úmrtí jsou zvažována '''snížená ejekční frakce levé komory, apikální aneurysma, výrazný subaortální klidový gradient a vícečetné genové mutace sarkomerických proteinů'''.<ref name="čl1"></ref>
Medikamentózní antiarytmická léčba sestává z terapie betablokátory nebo [[Amiodaron|amiodaronem]]. U rizikovějších pacientů je zvažována indikace '''implantabilního kardioverter-defibrilátoru (ICD)''' v rámci primární nebo sekundární prevence (setrvalé komorové tachykardie, srdeční zástava apod.). Faktorů, které hrají při indikaci roli, je celá řada. <ref name="čl1" /><ref name="čl2" />  


=== Chirurgická a invazivní léčba ===
===Chirurgická a invazivní léčba===
Katetrizační léčba pomocí perkutánní transluminální septální myokardiální ablace [[PTSMA]]. Principem PTSMA je navození infarktu v oblasti septa vstříknutím alkoholu do tepny zásobující septum – u pacientů se subvalvulární stenózou.
Chirurgické řešení zahrnuje '''septální myektomii''', která je často spojena s náhradou mitrální chlopně. Invazivním řešením je '''perkutánní transluminální septální myokardiální ablace (PTMSA)'''. U pacientů dochází v důsledku snížení gradientu obstrukce k symptomatické úlevě a popisováno i snížení rizika náhlého úmrtí.<ref name="čl5" />
{{Podrobnosti|Hypertrofická kardiomyopatie/léčba|titul-1=o podrobnostech léčby HKMP}}
<noinclude>
<noinclude>
== Odkazy ==
==Odkazy==
=== Použitá literatura ===
{{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Mann
| jméno1 = Douglas L
| kolektiv = ano
| titul = Braunwald´s Heart Disease
| podnázev = A Textbook of Cardiovascular Medicine
| vydání = 10th Edition
| rok = 2015
| isbn = 978-0-323-29429-4
}}
{{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Staněk
| jméno1 = Vladimír
| titul = Kardiologie v praxi
| vydání = -
| vydavatel = Axonite CZ
| rok = 2014
| isbn = 9788090489974
| rozsah = 375
| strany =
}}
{{Citace
| typ = článek
| příjmení1 = Kuusisto
| jméno1 = Johanna
| příjmení2 = Sipola
| jméno2 = Petri
| příjmení3 = Jääskeläinen
| jméno3 = Pertti
| článek = Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review
| časopis = Annals of Medicine
| rok = 2016
| ročník = 7
| svazek = 48
| strany = 496-508
| issn = 0785-3890
| doi = 10.1080/07853890.2016.1187764}}
{{Citace
| typ = článek
| příjmení1 = Paleček
| jméno1 = T
| příjmení2 = Kuchynka
| jméno2 = P
| kolektiv = ano
| článek = Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti
| časopis = Kardiologická revue - interní medicína
| rok = 2011
| ročník = 13
| svazek = 4
| strany = 210-220
| issn = -
}}
{{Citace
| typ = článek
| příjmení1 = Veselka
| jméno1 = Josef
| příjmení2 = Anavekar
| jméno2 = Nandan S
| příjmení3 = Charron
| jméno3 = Philippe
| článek = Hypertrophic obstructive cardiomyopathy
| časopis = The Lancet
| rok = 2017
| ročník = 10075
| svazek = 389
| strany = 1253-1267
| issn = 0140-6736
| doi = 10.1016/s0140-6736(16)31321-6
}}
{{Citace
| typ = článek
| příjmení1 = Marian
| jméno1 = Ali J.
| příjmení2 = Braunwald
| jméno2 = Eugene
| článek = Hypertrophic Cardiomyopathy
| časopis = Circulation Research
| rok = 2017
| ročník = 7
| svazek = 121
| strany = 749-770
| issn = 0009-7330
| doi = 10.1161/circresaha.117.311059
}}
{{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Prof. MUDr. Štejfa
| jméno1 = Miloš
| kolektiv = ano
| titul = Kardiologie
| vydání = 3
| rok = 2007
| rozsah = 776
| isbn = 978-80-247-1385-4
}}
{{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Kautzner
| jméno1 = Josef
| titul = Srdeční selhání
| podnázev = aktuality pro klinickou praxi
| vydání = -
| vydavatel = Mladá fronta
| rok = 2015
| isbn = 9788020435736
| strany =
}}
=== Externí odkazy ===
* [https://www.techmed.sk/hypertroficka-kardiomyopatia/ Hypertrofická kardiomyopatia (TECHmED)]
* [https://www.podomatic.com/podcasts/kardioblog/episodes/2012-12-01T04_17_43-08_00 Podcast o Hypertrofické kardiomyopatii]
 
=== Související články ===
=== Související články ===
* [[Kardiomyopatie]]
[[Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie]]
 
[[Kardiomyopatie]]
=== Reference ===
===Použitá literatura===
*{{Citace| typ = kniha| příjmení1 = Mann| jméno1 = Douglas L| kolektiv = ano| titul = Braunwald´s Heart Disease| podnázev = A Textbook of Cardiovascular Medicine
| vydání = 10th Edition| rok = 2015| isbn = 978-0-323-29429-4}}
*{{Citace | typ = kniha | příjmení1 = Staněk | jméno1 = Vladimír | titul = Kardiologie v praxi | vydání = - | vydavatel = Axonite CZ | rok = 2014 | isbn = 9788090489974
| rozsah = 375 | strany = }}
*{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Kuusisto | jméno1 = Johanna | příjmení2 = Sipola | jméno2 = Petri | příjmení3 = Jääskeläinen | jméno3 = Pertti| článek = Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review| časopis = Annals of Medicine| rok = 2016| ročník = 7| svazek = 48| strany = 496-508| issn = 0785-3890| doi = 10.1080/07853890.2016.1187764}}
*{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Paleček| jméno1 = T| příjmení2 = Kuchynka| jméno2 = P| kolektiv = ano| článek = Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti| časopis = Kardiologická revue - interní medicína| rok = 2011| ročník = 13| svazek = 4| strany = 210-220| issn = -}}
*{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Veselka | jméno1 = Josef | příjmení2 = Anavekar | jméno2 = Nandan S | příjmení3 = Charron | jméno3 = Philippe
| článek = Hypertrophic obstructive cardiomyopathy| časopis = The Lancet| rok = 2017| ročník = 10075| svazek = 389| strany = 1253-1267| issn = 0140-6736| doi = 10.1016/s0140-6736(16)31321-6}}
*{{Citace| typ = článek | příjmení1 = Marian | jméno1 = Ali J. | příjmení2 = Braunwald | jméno2 = Eugene| článek = Hypertrophic Cardiomyopathy| časopis = Circulation Research| rok = 2017| ročník = 7| svazek = 121| strany = 749-770| issn = 0009-7330| doi = 10.1161/circresaha.117.311059}}
*{{Citace| typ = kniha| příjmení1 = Prof. MUDr. Štejfa| jméno1 = Miloš| kolektiv = ano| titul = Kardiologie| vydání = 3| rok = 2007| rozsah = 776| isbn = 978-80-247-1385-4}}
*{{Citace | typ = kniha | příjmení1 = Kautzner | jméno1 = Josef | titul = Srdeční selhání | podnázev = aktuality pro klinickou praxi | vydání = - | vydavatel = Mladá fronta | rok = 2015 | isbn = 9788020435736 | strany = }}
*{{Citace| typ = web| příjmení1 = Kuchynka| jméno1 = P| url = http://int2.lf1.cuni.cz/file/5727/kardiomyopatie-pro-mediky.pdf| název = Kardiomyopatie| citováno = -}}
*{{Citace|typ = článek|příjmení1 = Brtko |jméno1 = Miroslav|příjmení2 = Šťásek|jméno2 = Jozef|příjmení3 = Vojáček|jméno3 = Jan|kolektiv = ano|článek = Hypertrofická kardiomyopatie - současné možnosti léčby|časopis = Intervenčni a akutní kardiologie|strany =  100-105|rok = 2008|svazek = 7|ročník = 3|url = https://www.iakardiologie.cz/pdfs/kar/2008/03/04.pdf|issn = –}}
===Externí odkazy===
*[https://www.techmed.sk/hypertroficka-kardiomyopatia/ Hypertrofická kardiomyopatia (TECHmED)]
*[https://www.podomatic.com/podcasts/kardioblog/episodes/2012-12-01T04_17_43-08_00 Podcast o Hypertrofické kardiomyopatii]
===Reference===
<references />
<references />


Aktuální verze z 2. 5. 2024, 16:47

Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších druhů kardiomyopatií s četností 1:500 [1][2] a také jednou z nejfrekventovanějších příčin náhlého úmrtí mladých jedinců a sportovců. Je charakterizována ztluštěním (hypertrofií) myokardu bez přítomnosti dilatace levé komory, přičemž jsou vyloučeny jiné patologie, které by mohly hypertrofii myokardu vysvětlit (např. arteriální hypertenze, stenóza aortální chlopně, ischemická choroba srdeční atd.).[1]

Nejčastější příčinou hypertrofické kardiomyopatie je mutace genů kódujících sarkomerické složky kardiomyocytů.[1] Situace je ovšem komplikována faktem, že specifická mutace je identifikována pouze u zhruba 50 % pacientů a dále také výskytem mutací/variací nejasného významu.[1]. Hypertrofická kardiomyopatie se v některých případech vyskytuje i u metabolických a neuromuskulárních poruch (Fabryho nemoc, Friedreichova ataxie).[1][2]

Klinický obraz je rozmanitý, zahrnuje asymptomatické případy i pacienty, u nichž je první manifestací maligní arytmie či náhlá srdeční smrt, která je také jedním z hlavních nebezpečí této nemoci. Spouštěčem může být extrémní fyzická námaha nebo prudká změna hladiny iontů. Hypertrofickou kardiomyopatii provází diastolická dysfunkce (špatná relaxace hypertrofického myokardu) a v drtivé většině případů hyperdynamická funkce levé komory s její neporušenou systolickou funkcí. Vzhledem ke genetickému podkladu nemoci, jejíž dědičnost je autozomálně dominantní s vysokou penetrancí, jsou vyšetřováni v rámci kaskádového screeningu i další členové rodiny. [1][2]

Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]

Normální srdce vs. hypertrofická kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je většinou geneticky podmíněným onemocněním s autozomálně dominantním typem dědičnosti a vysokou penetrancí, a tedy i častým familiárním výskytem. Je známo několik set genů asociovaných s touto kardiomyopatií.[3] Mutace postihují nejfrekventovaněji geny pro kontraktilní myofilamenty sarkolemy kardiomyocytů (těžkého řetězce beta myosinu a myosin vázajícího proteinu C).[1]

U 5-10 %[3] dospělých pacientů je etiologií střádavá, mitochondriální nebo neuromuskulární porucha jako Fabryho nemoc, Friedreichova ataxie, Danonova nemoc atd. U dětí je zastoupení těchto patologií v etiologii hypertrofické kardiomyopatie až 25 %.[3] Obecně je diagnostika těchto forem založena na genetickém, laboratorním, případně bioptickém vyšetření pacientů. Léčba je většinou podpůrná a symptomatická.[4] [5]

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie.

Histopatologické a funkční změny myokardu[upravit | editovat zdroj]

Histopatologický preparát hypertrofické kardiomyopatie s desorganizací kardiomyocytů

Makroskopicky je přítomná hypertrofie myokardu, která může být i koncentrická. Nejčastěji postihuje interventrikulární septum a volnou stěnu levé komory.[1] Velmi častá je patologie závěsného aparátu mitrální chlopně související s rozvojem obstrukce výtokového traktu levé komory. Děje se tak v důsledku prodloužení obou nebo jednoho z cípů mitrální chlopně, což vede k celkovému zvětšení chlopně.[1]

Mikroskopicky je patrná dezorganizace svalových snopců, hypertrofie kardiomyocytů a intersticiální fibróza. Identifikovatelné je i ztluštění stěn intramurálních koronárních arteriol a zmenšení lumenu cév, což je pravděpodobně zodpovědné za opakované klinicky němé ischemie myokardu vedoucí ke zmiňované intersticiální fibróze.[1] 

Velmi častou podobou hypertrofické kardiomyopatie je tzv. hypertrofická kardiomyopatie s obstrukcí výtokového traktu levé komory, kdy kontrakce hypertrofického septa a abnormální pohyb předního cípu mitrální chlopně směrem dopředu k septu (systolický dopředný pohyb) způsobí částečné zneprůchodnění výtokového traktu levé komory během systoly.[5] Obstrukce, klidová i při provokaci, je detekovatelná zhruba v 70 % případů a hraje významnou roli v rozvoji srdečního selhání a prognóze pacientů.[1]

Většinou je také přítomná diastolická dysfunkce levé komory, která je u některých pacientů podkladem rozvoje srdečního selhání se zachovalou ejekční frakcí levé komory.[1] V malém procentu případů se může rozvinout i systolické selhání levé komory.[1][3]

Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]

Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění s výskytem 1:500.[1][4] U 5-10 % dospělých, resp. 25 % u dětí jsou ovšem jejím etiologickým podkladem různá střádavá či neurodegenerativní onecmonění.[3][5] Fabryho nemoc s epidemiologií 1:40 000 - 1:117 000 u mužů se na celkové etiologii hypertrofické kardiomyopatie podílí 1 %.[4]

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

5:59CC
Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Hypertrofická kardiomyopatie se může manifestovat kdykoliv v průběhu života jedince.[1][2][6] Pacienti si stěžují na bolesti na hrudi a namáhavou dušnost (i charakteru anginy pectoris), palpitace, ortopnoe, synkopální či presynkopální stavy.[1][2][5][6]

Nálezy při fyzikálním vyšetření jsou variabilní a nezahrnují žádný specifický znak. U většiny pacientů s obstrukcí výtokového traktu levé komory je přítomný ejekční systolický šelest nad apexem a v poslechovém místě aortální chlopně.[1][2] Tento nález se podobá nálezu u aortální stenózy, nicméně v případě hypertrofické kardiomyopatie není přítomna radiace šelestu a šelest také vykazuje značnou variabilitu v intenzitě v závislosti na subaortálním gradientu.[1]

Obstruktivní forma[upravit | editovat zdroj]

Forma s obstrukcí výtokového traktu levé komory se vyskytuje u 1/4 až 1/3 všech pacientů s HKMP, k obstrukci při provokaci (Valsalvův manévr, postextrasystolický stah, tělesná zátěž...) dochází až u 70% nemocných. Může se zhoršovat či projevit vstoje, při tachykardii, hypovolemii, nitrátech, po pozitivně ionotropních látkách (digoxin).[1][2]

Obstruktivní forma se vyznačuje 2x vyšším rizikem úmrtí, 4x vyšším rizikem cévní mozkové příhody a srdečního selhání a zvýšeným rizikem progrese onemocnění do NYHA třídy III a IV.

Podle lokalizace hypertrofie se rozlišují obstrukce:

  • Subaortální - ve výtokovém traktu levé komory v důsledku hypertrofie bazální části interventrikulárního septa a dopředného pohybu předního cípu mitrální chlopně v systole;
  • Subvalvární - podchlopňová obstrukce, mění se v závislosti na hemodynamice;
  • Midventrikulární - obstrukce ve středních segmentech LK;
  • Apikální - obstrukce ve vrcholových segmentech LK;
  • Kombinace výšeuvedených obstrukcí.

Diagnostika se provádí v klidu a při provedení provokačních testů. Nejpřehlednější výsledky poskytuje provokační test s tělesnou zátěži, nevýhodou je omezení možnosti současného provedení UZ vyšetření. U obstruktivní formy HKMP je přítomen klidový vrcholový gradient > 30 mm Hg a/nebo je gradient latentní, tzn. v klidu je < 30 mmHg a stoupá > 30 mmHg při provokačních testech.

Sledování pacientů a stratifikace rizika náhlého úmrtí[upravit | editovat zdroj]

Větší část pacientů má dobrou prognózu, bez rozvoje vážných patologií. V některých případech mají poměrně mírně vyjádřené symptomy onemocnění, což lze často ovlivnit vhodně zvolenou terapií a dalšími intervencemi.

CAVE!!! První manifestací HKMP ale může být i náhlé úmrtí nebo vznik maligních arytmií.

Jedná se o nejčastější příčinu náhlého úmrtí sportovců a mladých jedinců[1][2][6] (např. nesetrvalé komorové tachykardie detekovány až ve 20-30 % případů[6]).

Zásadou terapie HKMP je stratifikace dle případného rizika a následně terapeuticky zajistit pacienty se zvýšeným rizikem náhlého úmrtí, rozvoje či progrese srdečního selhání, případně vzniku fibrilace síní (až 25 %).[1][6]

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

EKG pacienta s Fabryho nemocí s voltážovými kritérii hypertrofie levé komory, změnami ST-T úseku s hlobokými vlnami T

Diagnostický proces zahrnuje jak základní EKG a echokardiografické vyšetření, tak i další zobrazovací techniky jako je magnetická rezonance srdce, výpočetní tomografie či koronarografie. Významné postavení má i genetické vyšetření, což má značný význam i pro kaskádový screening příbuzných pacienta.

EKG, zobrazovací a laboratorní metody[upravit | editovat zdroj]

Na EKG jsou patrné patologické změny, které mohou připomínat prodělaný infarktu myokardu. Často jsou přítomná voltážová kritéria hypertrofie levé komory, až hluboká inverze T vlny (a další změny ST-T úseku) a vlna Q. Důležité je i pravidelné holterovské monitorování kvůli záchytu maligních arytmií.

Echokardiografické vyšetření je primární, kdy nejčastějším nálezem je asymetrická hypertrofie septa, jehož tloušťka v některých případech dosahuje 20 mm i více. Diagnostické je pro hypertrofickou kardiomyopatii ztluštění nad 15 mm, nicméně podezření vystává někdy již při 13 mm.[1] V souvislosti s mitrální chlopní, resp. i obstrukcí výtokového traktu levé komory, je popisován systolický dopředný pohyb předního cípu mitrální chlopně (zkratkou SAM). Na RTG nemusí být srdce zvětšené.

Ve sledování pacientů je monitorován především výskyt arytmií a dynamika změn hypertrofie myokardu a obstrukce výtokového traktu levé komory. Časté je také laboratorní monitorování kardiospecifických enzymů a natriuretických peptidů.[3]

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce o podrobnostech diagnostiky HKMP.

Terapie[upravit | editovat zdroj]

Primárním cílem terapie je prevence náhlého úmrtí a léčba symptomů. Skládá se z režimových opatření, farmakologické léčby, antikoagulační a intervenční terapie při fibrilaci síní, implantace ICD při naplnění indikačních kritérií, a u vybraných pacientů z alkoholové ablace septa nebo septální myektomie.[1][2][5][6]

Režimová opatření a farmakologická léčba[upravit | editovat zdroj]

Obecně je třeba vyloučit extrémní fyzickou aktivitu a soutěžní sporty. Dále je doporučováno dodržování zásad zdravého životního stylu a abstinence kouření a vyvarování se alkoholových či drogových excesů, které by mohly ovlivnit rovnováhu elektrolytů a potencionálně vyvolat maligní arytmii. Není také doporučována fyzicky náročná práce opět kvůli riziku arytmií.[3]

U asymptomatických pacientů nemusí být medikamentózní terapie nutná.[3][6] Za účelem ovlivnění symptomů, resp. i prognózy, jsou používány beta-blokátory, blokátory vápníkových kanálů (verapamil), někdy antiarytmika (disopyramid), diuretika (opatrnost kvůli možné hypotenzi, hypovolémii a provokaci obstrukce) a ACE inhibitory. Nejsou doporučována periferní vazodilatancia.[7] U pacientů s fibrilací síní je indikována antikoagulační léčba, případně kardioverze.[3]

Léčba a prevence arytmií a náhlé smrti[upravit | editovat zdroj]

Implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD)

Medikamentózní antiarytmická léčba sestává z terapie betablokátory nebo amiodaronem. U rizikovějších pacientů je zvažována indikace implantabilního kardioverter-defibrilátoru (ICD) v rámci primární nebo sekundární prevence (setrvalé komorové tachykardie, srdeční zástava apod.). Faktorů, které hrají při indikaci roli, je celá řada. [1][2]

Chirurgická a invazivní léčba[upravit | editovat zdroj]

Chirurgické řešení zahrnuje septální myektomii, která je často spojena s náhradou mitrální chlopně. Invazivním řešením je perkutánní transluminální septální myokardiální ablace (PTMSA). U pacientů dochází v důsledku snížení gradientu obstrukce k symptomatické úlevě a popisováno i snížení rizika náhlého úmrtí.[5]

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce o podrobnostech léčby HKMP.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie Kardiomyopatie

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.
  • STANĚK, Vladimír. Kardiologie v praxi. - vydání. Axonite CZ, 2014. 375 s. ISBN 9788090489974.
  • KUUSISTO, Johanna, Petri SIPOLA a Pertti JÄÄSKELÄINEN. Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review. Annals of Medicine. 2016, roč. 7, vol. 48, s. 496-508, ISSN 0785-3890. DOI: 10.1080/07853890.2016.1187764.
  • PALEČEK, T a P KUCHYNKA, et al. Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti. Kardiologická revue - interní medicína. 2011, roč. 13, vol. 4, s. 210-220, 
  • VESELKA, Josef, Nandan S ANAVEKAR a Philippe CHARRON. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet. 2017, roč. 10075, vol. 389, s. 1253-1267, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
  • MARIAN, Ali J. a Eugene BRAUNWALD. Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation Research. 2017, roč. 7, vol. 121, s. 749-770, ISSN 0009-7330. DOI: 10.1161/circresaha.117.311059.
  • PROF. MUDR. ŠTEJFA, Miloš, et al. Kardiologie. 3. vydání. 2007. 776 s. ISBN 978-80-247-1385-4.
  • KAUTZNER, Josef. Srdeční selhání : aktuality pro klinickou praxi. - vydání. Mladá fronta, 2015. ISBN 9788020435736.
  • BRTKO, Miroslav, Jozef ŠŤÁSEK a Jan VOJÁČEK, et al. Hypertrofická kardiomyopatie - současné možnosti léčby. Intervenčni a akutní kardiologie [online]. 2008, roč. 3, vol. 7, s. 100-105, dostupné také z <https://www.iakardiologie.cz/pdfs/kar/2008/03/04.pdf>. ISSN –. 

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.
  2. ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j STANĚK, Vladimír. Kardiologie v praxi. - vydání. Axonite CZ, 2014. 375 s. ISBN 9788090489974.
  3. ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i KUUSISTO, Johanna, Petri SIPOLA a Pertti JÄÄSKELÄINEN. Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review. Annals of Medicine. 2016, roč. 7, vol. 48, s. 496-508, ISSN 0785-3890. DOI: 10.1080/07853890.2016.1187764.
  4. ↑ Skočit nahoru k: a b c PALEČEK, T a P KUCHYNKA, et al. Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti. Kardiologická revue - interní medicína. 2011, roč. 13, vol. 4, s. 210-220, 
  5. ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f VESELKA, Josef, Nandan S ANAVEKAR a Philippe CHARRON. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet. 2017, roč. 10075, vol. 389, s. 1253-1267, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
  6. ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g MARIAN, Ali J. a Eugene BRAUNWALD. Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation Research. 2017, roč. 7, vol. 121, s. 749-770, ISSN 0009-7330. DOI: 10.1161/circresaha.117.311059.
  7. ↑ KUCHYNKA, P. Kardiomyopatie [online]. [cit. -]. <http://int2.lf1.cuni.cz/file/5727/kardiomyopatie-pro-mediky.pdf>.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Hypertrofická_kardiomyopatie&oldid=475904“