Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie

Z WikiSkript

Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších druhů kardiomyopatií s četností 1:500 [1] [2] a také jednou z nejfrekventovanějších příčin náhlého úmrtí mladých jedinců a sportovců. Je charakterizována ztluštěním (hypertrofií) myokardu bez přítomnosti dilatace levé komory, přičemž jsou vyloučeny jiné patologie, které by mohly hypertrofii myokardu vysvětlit (např. arteriální hypertenze, stenóza aortální chlopně, ischemická choroba srdeční atd.).[1]

Nejčastější příčinou hypertrofické kardiomyopatie je mutace genů kódujících sarkomerické složky kardiomyocytů.[1] Situace je ovšem komplikována faktem, že specifická mutace je identifikována pouze u zhruba 50 % pacientů, a dále také výskytem mutací, u kterých je jejich asociace s hypertrofickou kardiomyopatií zatím nejasná (variace nejasného významu).[1]. Hypertrofická kardiomyopatie se v některých případech vyskytuje i u metabolických a neuromuskulárních poruch (Fabryho nemoc, Friedreichova ataxie).[1][2]

Článek o sarkomerických a nesarkomerických formách hypertrofické kardiomyopatie je detailnějším doplněním podkapitoly etiopatogeneze v článku o hypertrofické kardiomyopatii. Bližší informace o tomto onemocnění naleznete v příslušném článku.

Sarkomerické formy[upravit | editovat zdroj]

Mutace postihují nejfrekventovaněji geny pro kontraktilní myofilamenty sarkolemy kardiomyocytů. Dominují mutace genů těžkého řetězce beta myosinu (MYH7) a myosin vázajícího proteinu C (MYBPC3) přítomné až u 30 % pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií, kteří podstoupili screening.[1] Ve zhruba 5-7 % [1] mutace postihuje geny pro troponin T (TNNT2) nebo alfa-tropomyosin (TPM1).

Nesarkomerické formy[upravit | editovat zdroj]

Tyto formy hypertrofické kardiomyopatie tvoří zhruba 10 % všech forem této kardiomyopatie a zahrnuje různá metabolická a střádavá onemocnění. Rozvoj kardiomyopatie je u nich důležitým prohnostickým faktorem.

Fabryho nemoc[upravit | editovat zdroj]

Fabryho choroba je geneticky podmíněné onemocnění vázané na chromosom X patřící do skupiny střádavých lysozomálních onemocnění.[3] Patofyziologickým podkladem je defekt v aktivitě enzymu alfa-galaktosidáza A. To ústí v intracelulární akumulaci glykosfingolipidů, které se ukládají mj. v kardiomyocytech a ve stěnách malých cév, což vede k jejich insuficienci.[1][3] Nejčastěji se nemoc manifestuje u mužů, nicméně není výjimkou ani postižení žen.[1][3] Mezi první klinické projevy patří anhidróza, akroparestézie a specifické kožní léze.[1][3] Dalšími manifestacemi jsou cerebrovaskulární, renální a kardiovaskulární postižení, u kterého dominuje více či méně vyjádřená hypertrofie levé komory.[1][3]

Danonova choroba[upravit | editovat zdroj]

Toto onemocnění patří taktéž mezi lysozomální geneticky podmíněné nemoci vázané na chromosom X. Patofyziologickou podstatnou je postižení genu lysozomálního membránového proteinu 2 (LAMP-2).[3][4] V klinickém obrazu nemoci dominuje kardiomyopatie, mentální retardace a skeletální myopatie.[3] Prognóza nemocných, především mužů, je velmi nepříznivá. U žen má obvykle méně progresivní průběh. Dochází k někdy až extrémnímu zesílení stěn levé komory a postupnému rozvoji dilatace komory, těžkého systolického srdečního selhání a maligních arytmií.[3]

Friedreichova ataxie[upravit | editovat zdroj]

Onemocnění je geneticky podmíněné a má autozomálně recesivní typ dědičnosti.[3] Podkladem je v drtivé většině případů amplifikace genetické informace na chromosomu 9[3] v oblasti kódující protein frataxin, který hraje roli při sestavování Fe/S proteinů dýchacího řetězce. Hlavní manifestací je neurodegenerativní onemocnění s rozvojem ataxie, poruchy čití a očních problémů. Typické je také kardiovaskulární postižení s rozvojem mírnější hypertrofie levé komory, a dále srdečního selhání, které je dominující příčinou mortality pacientů.[3] 

Ostatní[upravit | editovat zdroj]

Existuje celá řada dalších etiologií tzv. nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie zahrnující např. Pompeho nemoc, PRKAG2 syndrom (defekt genu pro adenosin-monosfátem aktivovanou proteinkinázu činné při energetických pochodech buňky, v klinickém obraze dominují převodní poruchy), mitochondriální kardiomyopatie (defektní oxidativní fosforylace, multiorgánové postižení, při postižení myokardu s velmi špatnou prognózou), mukopolysacharidózy, glykogenózy atd. Obecně je diagnostika těchto forem založena na genetickém, laboratorním, případně bioptickém vyšetření pacientů. Léčba je většinou podpůrná a symptomatická.[3][4] 

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.
  • STANĚK, Vladimír. Kardiologie v praxi. - vydání. Axonite CZ, 2014. 375 s. ISBN 9788090489974.
  • KUUSISTO, Johanna, Petri SIPOLA a Pertti JÄÄSKELÄINEN. Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review. Annals of Medicine. 2016, roč. 7, vol. 48, s. 496-508, ISSN 0785-3890. DOI: 10.1080/07853890.2016.1187764.
  • PALEČEK, T a P KUCHYNKA, et al. Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti. Kardiologická revue - interní medicína. 2011, roč. 13, vol. 4, s. 210-220, 
  • VESELKA, Josef, Nandan S ANAVEKAR a Philippe CHARRON. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet. 2017, roč. 10075, vol. 389, s. 1253-1267, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
  • MARIAN, Ali J. a Eugene BRAUNWALD. Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation Research. 2017, roč. 7, vol. 121, s. 749-770, ISSN 0009-7330. DOI: 10.1161/circresaha.117.311059.
  • PROF. MUDR. ŠTEJFA, Miloš, et al. Kardiologie. 3. vydání. 2007. 776 s. ISBN 978-80-247-1385-4.
  • KAUTZNER, Josef. Srdeční selhání : aktuality pro klinickou praxi. - vydání. Mladá fronta, 2015. ISBN 9788020435736.

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. ↑ a b c d e f g h i j k MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.
  2. ↑ a b STANĚK, Vladimír. Kardiologie v praxi. - vydání. Axonite CZ, 2014. 375 s. ISBN 9788090489974.
  3. ↑ a b c d e f g h i j k l PALEČEK, T a P KUCHYNKA, et al. Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti. Kardiologická revue - interní medicína. 2011, roč. 13, vol. 4, s. 210-220, 
  4. ↑ a b VESELKA, Josef, Nandan S ANAVEKAR a Philippe CHARRON. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet. 2017, roč. 10075, vol. 389, s. 1253-1267, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Sarkomerické_a_nesarkomerické_formy_hypertrofické_kardiomyopatie&oldid=456165“