Vrozené vady gastrointestinálního traktu

	Anální a rektální atrézie
	Anal and rectal atresia
	; RTG pacienta s anální atrézií
Klinický obraz	chybějící anus, vymizelá anální řasa, pokud jsou píštěle s urogenitálním traktem, může stolice odcházet například vaginou či uretrou → těžké infekce uropoetického traktu.
Diagnostika	postnatálně: UZ přes perineum
Léčba	chirurgická
Komplikace	při nerozpoznání nebo neléčení vady ileus, inkontinence jako dlouhodobý následek
Klasifikace a odkazy
MKN	Q42
Medscape	934014

Střevní atrézie (video).

Mezi vrozené atrézie a stenózy trávicího traktu patří:

Atrézie jícnu
Vrozená hypertrofická stenóza pyloru (pylorostenosis congenita)
Atrézie a stenózy tenkého střeva
Anální a rektální atrézie

Mezi další vrozené příčiny střevní obstrukce patří:

Atrézie jícnu

[ ✎ upravit vložený článek ]

Atrézie jícnu je vývojová vada jícnu, kdy jícen je slepě ukončen a často je píštělí spojen s tracheou (až v 85 %), díky čemuž vzniká riziko aspirace. Výskyt je 1:2000 až 1:4000, obě pohlaví bývají postižena stejně.^[1]

Etiologie

porucha diferenciace primární embryonální střevní trubice v jícen, průdušnici a plíci
může být součásti tzv. VACTERL – vývojové vady páteře, anorektální oblasti, srdce, ledvin a rádia (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia, Renal and/or Radial anomalies, Limb defects)

Klasifikace

dle Vogta (I–III) ^[2]:
- typ I: úplné chybění jícnu nebo místo jícnu vazivový pruh,<1%
- typ II: dva vzdálené pahýly, píštěl nepřítomna, 8%
- typ IIIa: horní ezofagotracheální píštěl, dolní slepý vak 1%
- typ IIIb: dolní ezofagotracheální píštěl, horní slepý vak, nejčastější (85-90%)
- typ IIIc: horní a dolní ezofagotracheální píštěl 1%
- H-píštěl: jícen průchodný, přítomna píštěl ve tvaru H mezi jícnem a tracheou 5%
dle R. E. Grosse (A–E/H)

Klasifikace atrézie jícnu dle Vogta/Grosse

Klinický obraz

prenatálně: polyhydramnion (a s ním spojené riziko předčasného porodu)
postnatálně: nadměrné slinění, při prvním pití kašel, cyanóza, aspirace^[1]

Diagnostika

nelze zavést žaludeční sondu
RTG hrudníku a břicha^[1]
rtg kontrastní vyšetření jícnu – nástřik vodné kontrastní látky sondou do pahýlu jícnu, který u nejčastějšího typu atrézie Vogt IIIb slepě končí v úrovni Th 2–4

Léčba

operativní uzavření tracheoezofageální píštěle – co nejdříve po porodu (nebezpečí aspirace)

Vrozená hypertrofická stenóza pyloru

[ ✎ upravit vložený článek ]

Pylorostenóza.

Žaludek a) fundus b) corpus c) cardia d) antrum pyloricum e) canalis pyloricus f) duodenum g) oesophagus.

Hypertrofická stenóza pyloru.

Hypertrofická stenóza pyloru je získaná difúzní hypertrofie a hyperplázie hladké svaloviny pyloru a celého žaludku.

Etiologie

Etiologie není známá, předpokládá se účast polygenní dědičnost a prostředí, v 15 % je prokázaný familiární výskyt. Někdy je ve spojení s hiátovou hernií, atrézií jícnu či Turnerovým syndromem. Incidence onemocnění se geograficky velmi liší, v ČR je přibližně 1:5000 živě narozených dětí, až pětkrát častěji se vyskytuje u prvorozených chlapců. Postižení jsou novorozenci a kojenci mezi 3.-6. týdnem života, děti starších 3 měsíců vzácně.

Klinický obraz

dominuje explozivní zvracení obloukem, projektilově (až do 1 m);
zvratky obsahují kyselé žaludeční šťávy, obsahem bývá natrávené mléko, zvratky jsou bez příměsi žluče;
dochází k dehydrataci, dítě má velkou chuť k jídlu, dychtivě pije; ubývá na váze (dehydratace, nedostatečný kalorický příjem)
dítě je letargické, má zácpu nebo hladové stolice, má stařecký vzhled;
může vést až k závažné hypochloremické alkalóze a k hypokalémii – těžký stav, povrchní dýchání, ztráta vědomí, křeče – coma pyloricum;
ihned po napití lze na bříšku sledovat peristaltickou vlnu (z levého do pravého epigastria);
při šetrné palpaci je asi u 70% dětí hmatná rezistence = oliva, velikosti třešně v epigastriu, vpravo od střední čáry – tumor pylori;
vzácně se může vyskytnout ikterus

Laboratorní vyšetření

typicky hypochloremická alkalóza s hypokalémií, hyponatrémií a dehydratací;
hypochlorémie může dosahovat až extrémních hodnot (pod 75 mmol/l), její stupeň odráží lépe ztráty kália než kalémie;
zvýšené hodnoty gastrinu;

Diagnostika

klinický obraz
UZ břicha
- měří se délka (17 mm a více) a šíře (4 mm a více) pylorického kanálu
- senzitivita 97%
RTG kontrastní vyšetření (pasáž GITem) se v současné době používá při diagnostických pochybnostech
- dilatace žaludku
- prodloužený a úzký pylorický kanál (tzv. obraz kolejnice či tkaničky)
- kontrastní látku je nutné po vyšetření odsát nazogastrickou sondou (možná aspirace)
- rychlý průchod kontrastu žaludkem vylučuje pylorostenózu
- toto vyšetření může odhalit další příčiny zvracení bez příměsi žluči:
  - atonie žaludku
  - opožděné vyprazdňování žaludku,
  - gastroezofageální reflux

Diferenciální diagnóza

jiné příčiny explozivního zvracení:
- intrakraniální hypertenze,
- atrézie pyloru,
- antrální membrána,
- duplikatury žaludku,
- atonie žaludku,
- opožděné vyprazdňování žaludku,
- gastroezofageální reflux;
jiné příčiny podobného metabolického rozvratu:
- akutní insuficience nadledvin – při krvácení či kongenitální hyperplazii – MAC,
- hyperkalémie,
- ztráty sodíku v moči;
DMP – MAL můžou udělat poruchy metabolismu AMK (porucha cyklu močoviny).

Léčba

konzervativní postup se nedoporučuje
léčba je chirurgická
- nejčastěji se provádí podélná extramukózní pyloromyotomie hypertrofické svaloviny pyloru (Weber-Ramstedtova operace):
  - začíná se příčnou laparotomií v pravé části epigastria
  - podélně se protnou přímé svaly břišní a fascie šikmých svalů břišních
  - po otevření peritoneální dutiny se do operační rány luxuje hypertrofický pylorus
  - provede se ostrá podélná incize serózy a povrchových svalových vláken (incize začíná 1-2 mm od pyloroduodenálního přechodu a končí v oblasti přechodu pyloru do žaludku)
  - svalová vlákna se od sebe oddělí (v celé délce incize) tupou disekcí
  - komplikací je perforace sliznice - tu je třeba přešít vstřebatelným materiálem a překrýt omentem
- pacienti s váhovým úbytkem více než 5%, s metabolickou alkalózou a hypochlorémií je nutné před operací parenterálně rehydratovat a korigovat vnitřní prostředí v průběhu 24 hodin
lze provést též laparoskopickou technikou
prognóza – při včasné operaci dobrá.

Měsíční kojenec 30 h po pyloromyotomii
Horizontální jizva 10 dní po operaci pylorostenózy

Atrézie a stenózy tenkého střeva

[ ✎ upravit vložený článek ]

Atrézie a stenóza duodena

Atrézie duodena

Typický nález na RTG snímku ve visu u atrézie duodena - tzv. double bubble sign

Výskyt atrézií a stenóz je 1:5000-10000. U 30 % pacientů se zároveň vyskytuje Downův syndrom a více než 50 % pacientů má přidružené vrozené vady.

Klinický průběh

Prenatálně docház k polyhydramnionu v důsledku přerušené cirkulace plodové vody. Nastává tzv. obraz dvou "bublin", které jsou vypněny tekutinou. Postnatálně dochází při úplné obstrukci v prvních 24 hodinách k rozvoji klinického obrazu vysokého ilea, což se projevuje prudkým zvracením s příměsí žluči. V 90 % se obstrukce nachází pod Vaterskou papilou. Ve zbývajících 10 % případů zvratky žluč neobsahují. Lékař může pozorovat vyklenuté epigastrium, propadlé hypogastrium (loďkovité bříško), peristaltika je viditelná. Smolka neodchází. Při částečné obstrukci je klinická manifestace pozdní.