Megacolon congenitum
Z WikiSkript
Vrozené aganglionární megakolon (Hirschsprungova nemoc) je způsobeno abnormální inervací střeva, která postihuje vnitřní anální svěrač a různě dlouhý přilehlý proximální úsek.[1]
Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]
- nejčastější příčina obstrukce dolního GIT u novorozenců;
- incidence 1:5000 živě narozených dětí;
- chlapci postiženi 4× častěji než dívky;
- může být asociována s dalšími vrozenými vadami, trizomií 21 či medulárním karcinomem štítné žlázy.[1]
Etiopatogeneze a patofyziologie[upravit | editovat zdroj]
- porucha migrace neuroblastu z proximálního do distálního střeva s následnou absencí gangliových buněk ve střevní stěně;
- histologicky: chybění Meissnerova a Auerbachova plexu s hypertrofickými nervovými zakončeními a vysokou koncentrací acetylcholinesterázy;
- klasická forma (75 %): aganglionóza v rektosigmoideu; v 10 % postiženo celé kolon; ultrakrátká forma: aganglionární úsek v rektu dlouhý 1-3 cm;
- aganglionární úsek je trvale stažen (chybí inhibující neurony) a způsobuje funkční obstrukci → zdravé střevo nad ním dilatuje a hypertrofuje za vzniku megakolon.[1]
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- v 90 % případů manifestace ihned po narození: pozdní odchod smolky;
- mírnější formy: chronická zácpa, neprospívání, postupně vznikající distenze břicha s přemnožením patogenů a příznaky enterokolitidy až sepse;
- typický je nástup obtíží již v kojeneckém věku (často po zavedení nemléčných příkrmů): zvýšený tonus vnitřního svěrače, malý objem stolice při defekaci, neobjevuje se umazávání;
- u ultrakrátkého agangl. úseku se stolice hromadí v rektu, svěrače postupně ochabují, umazávání + paradoxní průjem (zněčištěné prádlo).[1]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- irigografie – po předchozím vyprázdnění střeva klyzmaty, opožděná evakuace, přechodová zóna mezi úzkým distálním aganglionárním segmentem a proximálně dilatovaným úsekem střeva; defekogram;
- anorektální manometrie – měření análního tlaku při nafouknutí balónku v rektu (anální tlak se nesníží, popř. se paradoxně zvýší);
- rektální biopsie (může být falešně negativní u ultrakrátkého segmentu).[1]
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- chirurgické řešení; prognóza dobrá, většina pacientů má zachovanou kontinenci.[1]
Komplikace[upravit | editovat zdroj]
- toxické megakolon se septickým průběhem nebezpečím sekundární meningitidy či perforace střeva.[2]
Poznámky[upravit | editovat zdroj]
- Megacolon idiopaticum: porucha vegetativní inervace – nepoměr mezi sympatikem a parasympatikem.
- Megacolon symptomaticum: dilatace nad stenotickým místem – např. vrozená stenóza, jizva po operaci…[3]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b c d e f LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 308-309. ISBN 978-80-7262-772-1.
- ↑ MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 367-368. ISBN 978-80-247-2525-3.
- ↑ BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.
