Portál:Otázky z patobiochemie 1 ÚDMP (1. LF UK, VL)
Z WikiSkript
Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jednoho z níže uvedených okruhů:
Skupina I. Obecné otázky[upravit | editovat zdroj]
-
- DMP malých molekul (hromadění substrátů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
-
- DMP malých molekul (chybění produktů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
-
- DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
-
- DMP komplexních molekul (chybění produktů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
-
- Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
-
- Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
-
- Hladovění a DMP provokované hladověním
-
- Dědičnost DMP - příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
-
- Principy léčby DMP komplexních molekul
-
- Principy léčby DMP malých molekul
Skupina II. Nosologické jednotky[upravit | editovat zdroj]
-
- Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie – včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie
-
- Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)
-
- Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)
-
- Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin
-
- Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe).
-
- Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)
-
- Porfyrie (erytrocytární a jaterní)
-
- Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin
-
- Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy