Poruchy metabolismu folátu
Z WikiSkript
(přesměrováno z Poruchy metabolismu kyseliny listové)
Vitamin B9 (kyselina listová)[upravit | editovat zdroj]
- Folát (kyselina pteroylglutamová) se nachází v listové zelenině, luštěninách, játrech
- Kyselina pteroylglutamová se skládá ze pteridinu, kyseliny p-aminobenzoové a kyseliny glutamové
- V metabolismu folátu se uplatňuje redukce na dihydrofolát (DHF) a tetrahydrofolát (THF)
- Slouží jako přenašeč jednouhlíkových zbytků, což je zásadní pro endogenní tvorbu methioninu, thymidylátu (dTMP) a dvou intermediátů syntézy purinů
Dědičná malabsorpce folátu[upravit | editovat zdroj]
- Závažná megaloblastová anémie, progresivní neurologické poruchy
- Syndrom s deficitem folátu v mozku se sníženou hladinou přenašeče folátu v mozku
- Léčba vysokými dávkami folátu per os nebo nižšími parenterálně
Deficit glutamátformiminotransferázy[upravit | editovat zdroj]
- Katabolismus histidinu je spojen s přenosem formiminoskupiny na THF se současným uvolněním amoniaku
- Má dvě katalytické aktivity jako glutamátformiminotransferáza a jako formiminotetrahydrofolátcyklodeamináza
- Psychomotorická retardace, megaloblastová anémie
- Rozvíjí se hyperhistidinémie, histidinurie
Deficit methyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)[upravit | editovat zdroj]
- Methyl-THF je metylový donor pro přeměnu homocysteinu na methionin a důsledkem deficitu MTHFR je nárůst koncentrace celkového homocysteinu v plazmě a snížení koncentrace methioninu vedoucí k opoždění vývoje, mikrocefalii, křečím, hyperhomocysteinémii
