Heterochromozomy

Postavení v karyotypu

Podrobnější informace naleznete na stránkách Lidský karyotyp, Gen SRY, Chromosom X, Chromosom Y.

Lidský chromosom X

Lidský karyotyp se skládá ze 22 párů autosomů a jednoho páru gonosomů (heterochromosomů, pohlavních chromosomů)
Chromosomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromosom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromosomu Y.
X a Y chromosom mají pouze v krátké pseudoautosomální oblasti (homonymní oblast) shodné lokusy.

Podrobnější informace naleznete na stránce Chromosomální determinace pohlaví.

Kombinace chromosomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromosomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
Mužské pohlaví je determinováno chromosomy XY (klíčová je přítomnost chromosomu Y – viz níže). Chromosom Y patří k chromosomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.^[1]^[2]
Za vývoj pohlavního dimorfismu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromosomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromosomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomosomálně určené pohlaví se neuplatní.

Podrobnější informace naleznete na stránce Inaktivace chromosomu X.

Lidský chromosom Y

Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromosomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromosomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
Inaktivace chromosomu X nastává okolo dvanáctého dne embryogeneze.
V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromosom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
V dalších buněčných dělení je pak zachována "paměť" pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromosomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
U heterozygotní kombinace alel v genech lokalizovaných na chromosomu X pak vzniká na buněčné úrovni mosaicismus v expresi jedné nebo druhé alely (např. testikulární feminizace, anhidrotická ektodermální dysplasie a další).
Jeden inaktivovaný chromosom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
U syndromů, které jsou podmíněny navýšeným počtěm chromosomu X je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromosomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.

Podrobnější informace naleznete na stránce Dědičnost pohlavně vázaná.

Rozdíl v heterochromosomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci znaků lokalizovaných na chromosomu X.
Ženy mohou být dominantní homozygotky, heterozygotky nebo recesivní homozygotky.
Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromosomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou hemizygoti.
U genů lokalizovaných na chromosomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži.
Otec předává X chromosom všem svým dcerám, Y chromosom synům (tzv. holandrická dědičnost).
Matka předává chromosom X jak dcerám, tak synům a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromosomů.

↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
↑ MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.