Reyův syndrom

Reyův syndrom
Reye syndrome
Játra postižená Reyovým syndromem.
Patogeneze	prokázán defekt acyl-CoA-dehydrogenázy
Klasifikace a odkazy
MKN	G93.7
MeSH ID	D012202
OMIM	255120
MedlinePlus	001565
Medscape	803683

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Reyův syndrom je vzácná encefalopatie (1:100 000) malých dětí. Nasedá na virózu. Způsobuje poškození mitochondrií, čímž dochází ke steatóze jater, ledvin, srdce a edému mozku. Chorobu spouští léčba salicyláty, vliv má také genetická predispozice. Syndrom byl objeven kvůli masivnímu podávání Aspirinu dětem "na všechno" v 50. letech 20. století. Byl popsán v roce 1963 australským patologem Douglasem Reyem. Po zákazu podávání salicylátů dětem v 80. letech 20. století jeho výskyt výrazně poklesl.

Etiologie a patogeneze

Etiologie neznámá. Prokázán defekt acyl-CoA-dehydrogenázy, který vede k deficitu karnitinu (na který testujeme děti s Reyovým syndromem).

Patologicko-anatomický obraz

Tuková infiltrace jater, srdce a ledvin, neurony a buňky glie jsou edematózní.

Klinické příznaky

Na běžné prodromální příznaky virózy navazuje dlouhé latentní období, které končí prudkým nástupem zvracení, deliria, křečí s vystupňováním do kómatu. Ložiskové příznaky chybí. Narůstá nitrolební hypertenze a může vést až k smrti v důsledku herniace.

Pomocná vyšetření

• Zvýšené hodnoty jaterních enzymů,
• vyšší hladina mastných kyselin,
• hypoglykémie,
• prodloužený protrombinový čas,
• hyperamonémie.

Diferenciální diagnóza

Encefalopatie při otravě olovem, trombóza laterálního sinu.

Léčba a prognóza

Normalizace nitrolebního tlaku. Snaha udržovat glykemii a léčit případné koagulopatie.

Časná diagnostika a podpůrná léčba snížily mortalitu z 80 % na 30 %. S nitrolební hypertenzí je mortalita 50 %. Přežití bývá obvykle spojeno s reziduální kognitivní poruchou.

Odkazy

Související články

• Virové infekce nervového systému

Externí odkazy

• Reyeův syndrom – Podcast