Wilmsův tumor

Nefroblastom
8960/3
MRI snímek zachycující nefroblastom levé ledviny u šestileté pacientky
Lokalizace	ledvina
Incidence v ČR	1:10000
Prognóza	u lokalizovaných forem se daří vyléčit 90% dětí
Klíčová mutace	WT1 gen (11p13)
Součást syndromu	hematurie

Wilmsův tumor neboli nefroblastom (WT, OMIM: 194070) je relativně častý solidní tumor dětského věku. Konkrétně jde o zhoubný nádor ledviny (unilaterální či bilaterální) charakterizovaný shluky buněk embryonálního nefrogenního blastému.

Tvoří asi 5–6 % nádorů dětského věku a jedná se o šestý nejčastější nádor u dětí. Typicky postihuje děti předškolního věku, maximum výskytu má mezi 2. a 3. rokem života. Asi v 7 % případů postihuje obě ledviny.

Velmi často bývá sdružen s kongenitálními vadami. Patří sem vady urogenitálního traktu, aniridie, pseudohermafroditismus, makroglosie.

Etiopatogeneze

Jen přibližně 1 % případů má hereditární příčinu, naprostá většina případů vzniká sporadicky. Hereditární forma je spojená především s mutací WT1 genu na 11. chromosomu (11p13). Vzácně se mohou uplatňovat i mutace dalších genů (WT2–WT5). WT1 tumor-supresorový gen kóduje transkripční faktor (typu zinc finger) zúčastněný v diferenciaci urogenitálního traktu. Hereditární syndrom se někdy vyskytuje v asociaci se sporadickou aniridií (chybění duhovky), někdy též v asociaci s neurofibromatózou typu 1, mutací BRCA1 genu či Bloomovým syndromem. Mezi vrozené syndromy, které mají vysoké riziko vzniku WT patří syndrom Beckwithův-Wiedemannův – hemihypertrofie končetin a Drashův. Děti s těmito syndromy musí být minimálně prvních 6 let života sledovány onkologem.

Klinický obraz

• Nejčastějším projevem je nebolestivá rezistence v břiše; rodiče si někdy mohou všimnout nárůstu obvodu bříška ("těsné kalhoty");
• nespecifické obtíže – nechutenství, zácpa, zvracení, teploty;
• asi u 20 % dětí je prvním projevem hematurie nebo bolest břicha.

Metastazy

• Hematogenní cestou – hlavně plíce, dále játra, mozek. Vzácně do kostí;
• Lymfogenně – do regionálních lymfatických uzlin (hilové, paraaortální).

Diagnostika

• ultrazvukové vyšetření břicha;
• CT vyšetření břicha;
• RTG a CT plic k vyloučení metastáz;
• definitivní diagnóza je histologická (chirurgické řešení obvykle následuje až po chemoterapii);
• hereditární formu je možné potvrdit cíleným molekulárně genetickým vyšetřením (v ČR je dostupné).

Léčba

• Obvykle neoadjuvantní chemoterapie – 4 týdny;
• chirurgické odstranění celé ledviny s nádorem a regionálními uzlinami;
• chemoterapie – aktinomycin D, vinkristin, cyklofosfamid..;
• event. radioterapie;
• vysokodávková chemoterapie s následnou transplantací kostní dřeně – léčba recidiv po dosažení 2. nebo 3. remise.

Speciální přístup vyžaduje léčení bilaterálních nádorů:

• indikuje se nefrektomie více postižené ledviny a částečná nefrektomie na straně druhé;
• oboustranná nefrektomie s transplantací ledviny.

Prognóza

• Daří se vyléčit 90 % dětí, pokud je nádor uvnitř ledviny;
• pokud je nádor oboustranně nebo rozšířen i mimo ledvinu, přežívá 60 % dětí.

• 

  Wilmsův tumor (nefroblastom)

• 

  CT scan – Wilmsův tumor

• 

  CT snímek - nefroblastom u čtyřleté pacientky se solitární zdvojenou ledvinou

Souhrnné video

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Odkazy

Související články

• Hereditární nádorové syndromy
• Neurofibromatóza

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněná nádorová onemocnění [online]. Poslední revize 8. 6. 2007, [cit. 4. 2. 2010]. <http://www.genetika-biologie.cz/hereditarni-nadorove-syndromy>.