Matroklinní dědičnost

Matroklinní dědičnost je dědičnost, která je vázaná na mitochondrie. Ta se pak dědí pouze po mateřské linii (pouze od matky). Otcovy mitochondrie jsou spotřebovány jako energie pro spermii, aby byla schopna se dostat k vajíčku. Přebytečné otcovské mitochondrie jsou zničeny organismem matky.

Matroklinní (mitochondriální) dědičnost

Mitochondrie

Mitochondrie jsou organely eukaryot s klíčovým významem v uvolňování chemické energie, v jejím přenášení a využití. Vznikají autoreprodukcí. Obsahují malé množství specifické kruhové DNA. Mitochondriální DNA i plastidová DNA mají řadu společných znaků. Obě tyto DNA jsou v daných organelách přítomny ve formě volně uložených molekul. Mitochondriální DNA (i ctDNA) mají strukturu cyklické dvoušroubovice (opačné konce řetězce makromolekuly DNA jsou vzájemně spojeny). Taková molekula pak nemá ani začátek, ani konec a lze ji zakreslit kružnicí. Obvykle se nachází v mitochondriální matrix a občas je připojena k vnitřní mitochondriální membráně.

Mitochondriální geny jsou nahloučeny těsně vedle sebe, neobsahují intronové úseky. U mitochondrií nalézáme jiné stopkodony AGA, AGG. UGA – kóduje Trp, AUA – Met, CUA – Thr. Nejsou přítomny bílkoviny typu histonů. Probíhá rychlejší a četnější replikace než u DNA eukaryot. Nemá opravné systémy.

Geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA kódují proteiny respiračního řetězce, jednotky ATPázového komplexu, podjednotky NADH-dehydrogenázového komplexu, dva geny pro ribozomální RNA-ázu a 22 genů pro molekuly transportní RNA.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Genetická výbava mitochondrií.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondrie.

Mitochondriální choroby

Mitochondriální choroby jsou chronická onemocnění často s pozdním nástupem. Mohou postihovat přímo samotné mitochondrie a nebo část jejich genů uložených v jádře buňky. Molekulárně genetickou podstatou mitochondriálních patologií mohou být buď delece (oblast 5 kb dlouhá mezi geny pro ND5 - NADH-dehydrogenázová subjednotka 5, ATPáza 8 - ATP-ázová podjednotka 8) nebo bodové mutace (většinou měnící smysl čtení kodonu - missense nebo substituce).

Onemocnění způsobená delecí

Kearnsův–Sayreův syndrom. Vyznačuje se charakteristickou progresivní externí oftalmoplegií, pigmentovou degenerací sítnice a srdečními a cerebelárními obtížemi.

Onemocnění způsobená bodovou mutací

LHON (Leberova Hereditální Optická Neuropatie). Onemocnění je charakteristické slepotou mužů mladších 25 let. Penetrance choroby je 3–4krát vyšší u mužů než u žen. Syndrom MELAS (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes). První příznaky nastupují mezi 5.–15. rokem života jedince. Genetickou podstatou je 1-nukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243). Syndrom MERF (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers). Manifestuje se u postižených osob mezi 5.–12. rokem života jedince.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondriální onemocnění.

Odkazy

Související články

• Typy dědičnosti
  • Autosomálně recesivní dědičnost
  • Autosomálně dominantní dědičnost
  • Gonosomálně recesivní dědičnost
  • Gonosomálně dominantní dědičnost
  • X-vázaná dědičnost
  • Y-vázaná dědičnost
  • Multifaktoriální dědičnost
• Nemendelovská dědičnost

Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.

Použitá literatura

• KOHOUTOVÁ, Milada. Lékařská biologie a genetika (II. díl). 1. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2013. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.