Hypoparatyreóza

Hypoparatyreóza je syndrom vzniklý nedostatečnou sekrecí PTH, která vede k hypokalcémii. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, jehož incidence je 7 případů na 1 000 000 obyvatel za rok (autoimunní etiologie).

Etiologie

Chirurgické odstranění příštítných tělísek je nejčastější příčinou, většinou se jedná o komplikaci tyreoidektomie. Tranzistorní hypoparatyreóza se může vyskytnout i po odstranění adenomu, kdy jsou zbylá tělíska ve funkčním útlumu.

Idiopatická hypoparatyreóza je autoimunitní postižení příštítných tělísek, které se může vyskytovat samostatně či v rámci autoimunitního polyglyndulárního syndromu 1. typu.

Familiární hypoparatyreóza je autosomálně recesivně dědičná porucha, vznikající v důsledku mutace genu pro PTH nebo mutace pro jeden z transkripčních faktorů uplatňujících se při vývoji příštítných tělísek. Autosomálně dominantní porucha je způsobena mutací genu pro calcium sensing receptor. K dalším méně častým příčinám patří DiGeorgův syndrom, HDR syndrom, talasemie, těžká hypomagnesemie, metastázy infiltrující příštítná tělíska, Wilsonova choroba (depozice mědi) a hemochromatóza (depozice železa).

Klinický obraz

Rychle vzniklá hypoparatyreóza se projeví jako tetanické křeče, zvýšená nervosvalová dráždivost, karpopedální spazmy, parestézie končetin a v obličeji. V případě pomalého rozvoje jsou přítomny psychické příznaky (u chronických forem), slabost, únava, apatie, úzkost, poruchy osobnosti, poruchy vidění (důsledkem katarakty), extrapyramidové poruchy.

Objektivně nalezneme Chvostkův příznak a Trousseaův příznak, hyperaktivitu šlachových reflexů, suchou kůži s deskvamací, křehké nehty, vypadávání vlasů a obočí, poruchy vývoje zubů u dětí, kataraktu, zvýšený nitrolební tlak.

Laboratorně prokážeme hypokalcémii, hyperfosfatémii, nízkou sérovou koncentraci PTH.

Další vyšetření:

• Skiagram lebky – kalcifikace bazálních ganglií (u chronických forem).
• Oční vyšetření – zadní lentikulární katarakta, edém papily (v případě nitrolební hypertenze).
• EKG – prodloužený QT interval.

Diferenciálně diagnosticky musíme odlišit jinou příčinu hypokalcémie a pseudoparatyreózu.

Terapie a prognóza

Akutní formy

Zásadou je rychlá úprava hladin kalcia i.v. (ve formě infuzí s calcium gluconicum 10% amp.), podání kalcitriolu, event. při hypomagnesemii doplňujeme i Mg. Během léčby monitorujeme EKG.

Prognóza u správně a včas léčené poruchy je dobrá.

Chronické formy

Podáváme vitamin D₂ (8 000–150 000 UI/den), D₃ (10 000–50 000 UI/den) nebo kalcitriol (0,25–4 μg/den), současně suplementujeme kalcium (1–2 g/den), nejlépe ve dvou denních dávkách. Léčbu korigujeme na základně monitorace sérových koncentrací kalcia a fosfátů.

Již nelze ovlivnit poruchy zubů, kataraktu, kalcifikaci bazálních ganglií a poruchy intelektu.

Odkazy

Související články

• Příštítná tělíska
• Poruchy kalciofosfátového metabolismu
• Hyperparatyreóza

Zdroje

• ČEŠKA, Richard, Tomáš ŠTULC a Vladimír TESAŘ, a Milan LUKÁŠ, et al.. Interna. 3.. vydání. Praha : Stanislav Juhaňák - Triton, 2020. ISBN 978-80-7553-780-5.