Fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění (výskyt 8–10 případů / 100 000 jedinců) podmíněné absencí či sníženou aktivitou fenylalaninhydroxylázy. Ta fyziologicky katalyzuje hydroxylaci Phe na Tyr. Při defektu enzymu dochází k alternativnímu odbourávání Phe – vzniká fenylpyruvát (transaminace), fenyllaktát, fenylacetát či fenylethylamin. Tyto látky se hromadí v tkáních a tělesných tekutinách a vyvolávají typický zápach moči po myšině. Některé z nich způsobují závažné poškození mozku.

Fenylketonurie byla prvním objeveným lidským genetickým defektem metabolismu aminokyselin a v současné době je jedním z onemocnění, u kterého se provádí screening u všech novorozenců. Pokud ji totiž dokážeme rozpoznat ještě v tomto věku, můžeme zabránit poškození mozku přísnou dietou s omezením Phe.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Fenylketonurie.