Fanconiho syndrom

Mechanismus transportu v proximálnim tubulu

Fanconiho syndrom je onemocnění postihující ledvinné tubuly. Byl pojmenován po Guido Fanconim, švýcarském pediatrovi.

Neplést s Fanconiho anémií, což je jiné onemocnění.

Charakteristika

Onemocnění proximálních tubulů ledvin, při němž je porušeno zpětné vstřebávání některých důležitých látek v proximálním tubulu. Porucha reabsorpce se projevuje zvýšeným vylučováním řady důležitých látek do moči glykosurie, fosfaturie, aminoacidurie, bikarbonaturie. Renální tubulární acidóza proximálního typu. Následně se rozvíjejí poruchy minerálního hospodářství či acidobazické rovnováhy. Klinicky se projeví metabolickým rozvratem acidózou, dehydrataci. Nedostatek fosfátů se projevuje zejm. onemocněním kostí a to osteomalacie, rachitida, osteoporóza, poruchy růstu. Ztráty sodíku vedou k ortostatické hypotenzi, hypokalémie může vést ke svalové slabosti.

Příznaky

• Polyurie, polydypsie, neprospívání;
• retardace růstu;
• hypokalemie v důsledku sekundárního hyperaldosteronismu.

Terapie

Terapie spočívá v substituci látek vylučovaných močí.

Typy

• Vrozený − cystinóza, galaktosemie, Wilsonova choroba, hereditární intolerance fruktózy;
• získaný − otrava těžkými kovy, myelom, nefrotický syndrom, léky (cisplatina, gentamicin, azathioprin).

Externí zdroje

RTA - YouTube video

• Liddleův syndrom
• Alportův syndrom
• Bartterův syndrom

Použitá literatura

• TESAŘ, Vladimír a Otto SCHÜCK, et al. Klinická nefrologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2006. ISBN 80-247-0503-6.

• VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Fanconiho syndrom [online]. Maxdorf, ©2009. [cit. 2011-04-30]. <http://lekarske.slovniky.cz/pojem/fanconiho-syndrom>.

• KLENER, Pavel. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén : Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.