Liddleův syndrom

Liddleův syndrom
Rodokmen s výskytem Liddleova syndromu
Klinický obraz	hypertenze, hypokalemie, metabolická alkalóza, hypernatremie, polyurie, žíznivost, neprospívání
Diagnostika	laboratorních test
Klasifikace a odkazy
OMIM	177200

Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění ledvin s autozomálně dominantní dědičností, které se projeví obvykle v období dospívání či v dospělosti. Příznaky jsou stejné jako u primárního hyperaldosteronismu, ale hladina aldosteronu přitom není zvýšená. Proto mluvíme o pseudohyperaldosteronismu.

Patogeneze

Příčinou je mutace genu pro podjednotky sodíkových kanálů na luminální straně buněk sběracího kanálku ledvin (tzv. ENaC kanál). Kanálů je v ledvinových tubulech více a v důsledku mutace jsou hyperaktivní. Z moči se tak vstřebává více Na⁺ stejně jako při působení aldosteronu.

Klinický obraz

Mezi projevy onemocnění patří hypertenze, hypokalemie, metabolická alkalóza, hypernatremie, polyurie, žíznivost, neprospívání. Z laboratorních testů zjistíme sníženou či normální hladinu aldosteronu i reninu.

Léčba

Pacientovi dodáváme draslík v podobě draselných solí. Hlavním lékem je triamteren, což je kalium šetřící diuretikum, které inhibuje aktivitu Na⁺ kanálu, případně amilorid. Spironolakton zde nemá účinek. Doporučuje se restrikce soli.

Odkazy

Související články

• Aldosteron
• Primární hyperaldosteronismus
• Hypokalémie

Zdroj

• TESAŘ, Vladimír a Otto SCHÜCK, et al. Klinická nefrologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2006. 0 s. ISBN 80-247-0503-6.

• STÁRKA, Luboslav, et al. Aktuální endokrinologie :  vybrané kapitoly ze současné aktuální problematiky endokrinologie. 1. vydání. Praha : Maxdorf, 0000. 738 s. ISBN 80-85912-10-4.

• GREENSPAN, Francsi S a J. D BAXTER. Základní a klinická endokrinologie. 1. vydání. Praha : H & H, 2003. 843 s. ISBN 80-86022-56-0.

• NEČAS, Emanuel. Patologická fyziologie orgánových systémů : Část I. 2. vydání. V Praze : Karolinum, 2009. 379 s. ISBN 978-80-246-1711-4.