Epigenetika
Z WikiSkript
(přesměrováno z Epigenetické modifikace)
Epigenetika je dosud málo probádaná cesta přenosu dědičné informace. Některé vlastnosti nemusí být kódovány v nukleových kyselinách (DNA, RNA), a přesto se přenáší. Právě epigenetické mechanismy mohou ovlivnit fenotyp aniž by měnily genotyp.[1] Epigenetické mechanismy se uplatňují na celé řadě úrovní (před transkripcí i po transkripci, ale i před translací a po translaci). Jsou důležité v morfogenezi a v procesu diferenciace buněk [1]. Epigenetickými mechanismy jsou například acetylace histonů či metylace DNA. V genetice člověka se epigenetika uplatňuje například při inaktivaci chromozomu X a v rámci genového imprintingu[1]. Genový imprinting je spojen s celou řadou lidských patologií.
Onemocnění | Cytogenet. lokace | Mechanismus | Gen(y) |
---|---|---|---|
Prader-Williho syndrom | 15q11-q13 | delece, UPD, porucha imprintingu | snoRNA |
Angelmanův syndrom | 15q11-q13 | delece, UPD, porucha imprintingu, duplikace | UBE3A |
Beckwith-Wiedemannův syndrom | 11p15.5 | UPD, porucha imprintingu, duplikace | IGF2, CDKN1C |
Silver-Russellův syndrom | 7p11.2 | UPD, duplikace, inverze | x |
Pseudohyperparathyroidismus | 20q13.2 | bodová mutace, UPD, defekt imprintigu | GNAS1 |
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Genový imprinting
- Metylace DNA
- Modifikace histonů
- Inaktivace X chromozomu
- Genový imprinting a lidské patologie
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b c HALUŠKOVÁ, J. Epigenetic studies in human diseases. Folia Biologica [online]. 2010, roč. 56, vol. 3, s. 83-96, dostupné také z <http://fb.cuni.cz/Data/files/folia_biologica/volume_56_2010_3/FB2010A0014.pdf>. ISSN 0015-5500. PMID: 20653993.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- HALUŠKOVÁ, J. Epigenetic studies in human diseases. Folia Biologica [online]. 2010, roč. 56, vol. 3, s. 83-96, dostupné také z <http://fb.cuni.cz/Data/files/folia_biologica/volume_56_2010_3/FB2010A0014.pdf>. ISSN 0015-5500. PMID: 20653993.