Silverův-Russellův syndrom
(přesměrováno z Silver-Russellův syndrom)
| Silverův-Russellův syndrom | |
 Silverův-Russellův syndrom | |
| Klinický obraz | malformace obličeje, nízká porodní hmotnost, nízký vzrůst, skvrny „café au lait“ a další |
|---|---|
| Příčina | hypometylace IGF2/H19 lokusu na 11p15 |
| Diagnostika | fyzikální vyšetření, kostní věk, vyšetření chromosomů |
| Prognóza | syndrom neovlivňuje délku života |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q87.1 |
| MeSH ID | D056730 |
| OMIM | 180860 |
| orphanet | ORPHA813 |
| MedlinePlus | 001209 |
| Medscape | 948786 |
Silverův-Russellův syndrom (SRS) je klinický syndrom s relativně dobrou prognózou, charakterizovaný intrauterinní a postnatální růstovou retardací, potížemi s krmením, nízkým vzrůstem, tělesnou asymetrií a typickým trojúhelníkovitým obličejem s prominujícím čelem a dalšími anomáliemi. Jedná se o epigenetické onemocnění, které má různorodý genetický a klinický obraz. SRS lze v některých případech potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením, ale negativní molekulárně genetické vyšetření nevylučuje tuto diagnózu.[1][2]
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- intrauterinní růstová retardace
- typická faciální dysmorfie: malý trojúhelníkovitý obličej, normální obvod hlavy (ale vzhledem k malé délce se hlava zdá disproporčně velká - relativní makrocefalie při narození) - tyto znaky jsou v dospělosti méně nápadné než u malých dětí; modré skléry, vysoké prominující čelo, malá čelist (mikrognacie), ústní koutky stočené dolů;
- asymetrie končetin, hemihypertrofie, kamptodaktylie (fixovaná flexe prstů) či klinodaktylie 5. prstu, syndaktylie 2. a 3. prstu nohy, pozdní uzávěr velké fontanely;
- potíže s krmením, neprospívání, postnatální růstová retardace;
- poruchy střevní motility (gastroezofageální reflux, zpomalené vyprazdňování žaludku, zácpa);
- hypoglykemie při lačnění;
- sklon ke zvýšenému pocení v dětství, zejména na hlavě a horní části trupu;
- vývojové opoždění;
- potíže s držením hlavy v důsledku relativně velké hlavy v porovnání s malým tělem;
- porucha motorického vývoje z nedostatku svalové hmoty a síly;
- normální inteligence či poruchy učení;
- deficit růstového hormonu (GH), abnormality spontánní sekrece GH, subnormální odpověď na GH stimulační test;
- malý vzrůst v dospělosti;
- opožděný kostní věk;
- hypospadie, chlopeň zadní uretry;
- srdeční vady;
- malignity (kraniofaryngeom, testikulární seminom, hepatocelulární karcinom, Wilmsův tumor).[2][1]
Typická faciální dysmorfie
Klinodaktylie
Kamptodaktylie
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Příčina onemocnění může být na chromosomu 7 a to zhruba u 1 z 10 dětí. U většiny se objevuje vada na
11. chromosomu. Zde dojde k hypometylaci IGF2/H19 lokusu blízko imprinting centra, konkrétně na 11p15.
Velmi často jsou postiženy děti rodin, kde se onemocnění dříve neobjevilo. V počtu postižených žen a mužů není rozdíl. Počet lidí s tímto syndromem stále stoupá.[3]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- klinická
- molekulárně genetické vyšetření (negativní vyšetření nevylučuje diagnózu).[2]
Péče/léčba[upravit | editovat zdroj]
- optimalizace výživy (při nadměrné příjmu se zvyšuje riziko metabolických komplikací; typický je nízký objem svalové hmoty);
- při závažných problémech s příjmem potravy či gastroesofageálním refluxu - enterální výživa cestou gastrostomie (s fundoplikací či bez)
- prevence hypoglykémie (hlídat klinické známky hypoglykémie, meřit ketony v moči, stanovit „bezpečnou dobu lačnění“, k prevenci hypoglykémie podávat komplexní sacharidy)
- fyzioterapie
- léčba rekombinantním růstovým hormonem (rhGH) ke zlepšení růstu (denně subkutánní injekce);
- hlídat známky předčasné puberty (předčasný nástup adrenarché) a inzulinové rezistence;
- při známkách myoklonické dystonie, verbální či oromotorické dyspraxii a/nebo příznacích poruchy autistického spektra (bývá při maternální uniparentální disomii chromosomu 7) sledování dětským neurologem;
- vyšetření na přítomnost skoliózy
- sledování klinickým genetikem, gastroenterologem, nutričním terapeutem, endokrinologem, logopedem a ortopedem.[2]
Odkazy
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Beckwithův-Wiedemannův syndrom
- Genový imprinting a lidské patologie • Genový imprinting
- Epigenetika a lidská onemocnění
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- Russell-Silver syndrome (Genetics Home Reference)
- Russell Silver Syndrome (National Organization for Rare Disorders)
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b SINHA, S K. Silver-Russell Syndrome [online]. Medscape, ©2019. Poslední revize 2019-02-11, [cit. 2020-06-07]. <https://emedicine.medscape.com/article/948786-overview>.
- ↑ a b c d SINHA, S K. Silver-Russell Syndrome Guidelines [online]. Medscape, ©201. Poslední revize 2019-02-11, [cit. 2020-06-07]. <https://emedicine.medscape.com/article/948786-guidelines>.
- ↑ MedlinePlus: Russell-Silver syndrome. [Online]. Citováno 15.06.2016. Dostupné na: https://medlineplus.gov/ency/article/001209.htm
