Mukopolysacharidózy
Z WikiSkript
Mukopolysacharidózy jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů[1]. Jde o dědičné poruchy aktivity lyzosomálních enzymů (částečné odbourávání buněčných metabolitů, kt. se hromadí intracelulárně + působí toxicky na orgánové systémy: CNS, oko, skelet, viscerální orgány).[2]
Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disporporční poruchy růstu s deformitami skeletu.[1] Různé mukopolysacharidy jsou střádány v hepatocytech a Kupfferových buňkách. Játra jsou zvětšená. Fibróza ani cirhóza nejsou vzácné.[3]
Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové)
Mukopolysacharidózy jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů[1]. Jde o dědičné poruchy aktivity lyzosomálních enzymů (částečné odbourávání buněčných metabolitů, kt. se hromadí intracelulárně + působí toxicky na orgánové systémy: CNS, oko, skelet, viscerální orgány).[2]
Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disporporční poruchy růstu s deformitami skeletu.[1] Různé mukopolysacharidy jsou střádány v hepatocytech a Kupfferových buňkách. Játra jsou zvětšená. Fibróza ani cirhóza nejsou vzácné.[3]
Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové)
Nalezena smyčka šablon: Mukopolysacharidóza I. typu
Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom)
- deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy [4]
Onemocnění charakterizované následujícími znaky:
- hromadění heparansulfátu
- jen muži (GR dědičnost)
- bez zakalení rohovky + thorakolumbální kyfózy[2]
- OMIM: +300900
těžká forma (A)
- začíná mezi 1. a 3. rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15. roku života často v důsledku srdečního selhání
- makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
- krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
- poruchy sluchu
- demence
- kardiomegalie, zúžení koronárních cév
lehká forma (B)
- projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
- zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
- retinitis pigmentosa
- normální intelekt
- častá nedoslýchavost
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom)
- příčinou hromadění heparansulfátu
- dominuje postižení CNS:
- mentální retardace
- hyperaktivita
- agresivita[2]
Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom)
- synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford[1]
- hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
- významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, thorakolumbální kyfóza, genua valga)
- končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna[3]
- intelekt nepostižen[2]
- OMIM 253010 OMIM 25300 OMIM 252300
Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom)
- dnes podtyp mukopolysacharidosy I. typu s mírnými projevy (bez neurologického postižení, intelekt normální, skeletální projevy mírné)[2]
- OMIM 607016
Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom)
- vzácná, hromadění dermatansulfátu
- nízký vzrůst, systémové orgánové postižení, skeletální deformity
- inteligence normální[2]
- OMIM 253200
Mukopolysacharidóza VII. typu
- AR dědičnost, mutace β-glukuronidasy
- OMIM 253220
Klinický obraz a prognóza
- viz výše, syndrom karpálního tunelu[2]
- prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford[1]
Terapie
- kauzální léčba není možná[1]
- transplantace kostní dřeně[2]
- operace deformit kyčlí[2]
Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom)
- deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy [4]
Onemocnění charakterizované následujícími znaky:
- hromadění heparansulfátu
- jen muži (GR dědičnost)
- bez zakalení rohovky + thorakolumbální kyfózy[2]
- OMIM: +300900
těžká forma (A)
- začíná mezi 1. a 3. rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15. roku života často v důsledku srdečního selhání
- makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
- krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
- poruchy sluchu
- demence
- kardiomegalie, zúžení koronárních cév
lehká forma (B)
- projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
- zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
- retinitis pigmentosa
- normální intelekt
- častá nedoslýchavost
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom)
- příčinou hromadění heparansulfátu
- dominuje postižení CNS:
- mentální retardace
- hyperaktivita
- agresivita[2]
Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom)
- synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford[1]
- hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
- významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, thorakolumbální kyfóza, genua valga)
- končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna[3]
- intelekt nepostižen[2]
- OMIM 253010 OMIM 25300 OMIM 252300
Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom)
- dnes podtyp mukopolysacharidosy I. typu s mírnými projevy (bez neurologického postižení, intelekt normální, skeletální projevy mírné)[2]
- OMIM 607016
Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom)
- vzácná, hromadění dermatansulfátu
- nízký vzrůst, systémové orgánové postižení, skeletální deformity
- inteligence normální[2]
- OMIM 253200
Mukopolysacharidóza VII. typu
- AR dědičnost, mutace β-glukuronidasy
- OMIM 253220
Klinický obraz a prognóza
- viz výše, syndrom karpálního tunelu[2]
- prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford[1]
Terapie
- kauzální léčba není možná[1]
- transplantace kostní dřeně[2]
- operace deformit kyčlí[2]
Odkazy
Související články
- Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
- Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom
Externí odkazy
Reference
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j k l m n o p q r DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
- ↑ Skočit nahoru k: a b *HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
