Hypertrofická kardiomyopatie

			Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní
			Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse.
			Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte.
			Stránka byla naposledy aktualizována v úterý 9. dubna 2019 v 20:05.

Normální srdce vs. hypertrofická kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších druhů kardiomyopatií s četností 1:500 (Braunwald, Staněk) a také jednou z nejfrekventovanějších příčin náhlého úmrtí mladých jedinců a sportovců. Je charakterizována ztluštěním (hypertrofií) myokardu bez přítomnosti dilatace levé komory, přičemž jsou vyloučeny jiné patologie, které by mohly hypertrofii myokardu vysvětlit (např. arteriální hypertenze, stenóza aortální chlopně atd.), (Braunwald).

Nejčastější příčinou hypertrofické kardiomyopatie je mutace genů kódujících sarkomerické složky buněk (Braunwald). Vyskytuje se ovšem v některých případech i u metabolických a neuromuskulárních poruch (typicky Fabryho nemoc, Friedrichova ataxie), (Braunwald, Staněk). Klinický obraz je velmi rozmanitý, zahrnuje asymptomatické případy i pacienty, u nichž je první manifestací maligní arytmie či náhlá srdeční smrt, která je také jedním z hlavních nebezpečí této nemoci (spouštěčem může být extrémní fyzická námaha nebo prudká změna hladiny iontů). Hypertrofickou kardiomyopatii provází diastolická dysfunkce (špatná relaxace hypertrofického myokardu) a hyperdynamická funkce levé komory s její neporušenou systolickou funkcí. Vzhledem ke genetickému podkladu této nemoci, jejíž dědičnost je autozomálně dominantní s vysokou penetrací, jsou vyšetřování v rámci kaskádového screeningu i další členové rodiny (Braunwald, Staněk).

Etiopatogeneze

Hypertrofická kardiomyopatie je ve většině případů geneticky podmíněným onemocněním s autozomálně dominantním typem dědičnosti a vysokou penetrací, a tedy i častým familiárním výskytem. Je známo několik set genů asociovaných s touto kardiomyopatií (Kut), přičemž jsou zahrnuty i ty případy, u kterých se neprojevily změny ve fenotypu (Braunwald). U 5-10 % (Kut) dospělých pacientů je etiologií střádavá, mitochondriální nebo neuromuskulární porucha jako Fabrycho nemoc, Friedrichova ataxie, Danonova nemoc atd. U dětí je výskyt zastoupení těchto patologií v etiologii hypertrofické kardiomyopatie až v 25 % (Kut).

Klinický obraz

5:59CC

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

• Dušnost, únava, projevy srdečního selhání (z diastolické dysfunkce a plicní žilní kongesce), námahová angina pectoris.
• ischemie myokardu z nárůstu svalové hmoty (útlak kapilár v systole, snížení náplně kapilár v diastole),
• arytmie (synkopy a palpitace).

Obstrukční typ

Kontrakce hypertrofického septa a abnormální pohyb předního cípu mitrální chlopně směrem dopředu k septu (systolický dopředný pohyb) způsobí částečné zneprůchodnění výtokového traktu levé komory během systoly (subaortální muskulární stenoza).

Obstrukce se zhoršuje:

• vstoje,
• při tachykardii,
• hypovolemii,
• při Valsavově pokusu,
• po nitrátech,
• po pozitivně inotropních látkách (digoxin).

Obstrukce se zmenšuje:

• po beta-blokátorech,
• v dřepu.

Diagnostika

Nález na srdci je u obstrukčního typu výrazný, údery hrotu mohou být dvojité nebo trojité . Pulz je mrštný a dvouvrcholový. Echokardiografické vyšetření je primární, kdy nejčastějším nálezem je asymetrická hypertrofie septa, jehož tloušťka běžně dosahuje 20mm i více. Na RTG je srdce nezvětšené . Na EKG jsou patrné patologické změny, které mohou připomínat prodělání infarktu myokardu.

Terapie

Je třeba vyloučit fyzickou zátěž a periferní vazodilatancia, která způsobují (snížení afterloadu).

Režimová opatření

Omezení tělesné aktivity, kdy je třeba vyloučit fyzickou zátěž.

Farmakologická léčba

Používáme léky s negativně inotropními účinky, nejčastěji beta-blokátory, blokátory vápníkových kanálů (verapamil), antiarytmika (disopyramid) a diuretika. Nepoužíváme periferní vazodilatancia (snížení afterloadu).

Léčba a prevence arytmií a náhlé smrti

Implantace kardioverteru-defibrilátoru, implantace dvoudutinového kardiostimulátoru

Chirurgická a invazivní léčba

Katetrizační léčba pomocí perkutánní transluminální septální myokardiální ablace PTSMA. Principem PTSMA je navození infarktu v oblasti septa vstříknutím alkoholu do tepny zásobující septum – u pacientů se subvalvulární stenózou.

Odkazy

Externí odkazy

• Hypertrofická kardiomyopatia (TECHmED)
• Podcast o Hypertrofické kardiomyopatii

Související články

• Kardiomyopatie

Zdroj

• PROF. MUDR. ŠTEJFA, Miloš, et al. Kardiologie. 3. vydání. 2007. 776 s. ISBN 978-80-247-1385-4.