Retinoblastom: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

VizuálníWikitext
(odstranění odrážek, prolinkování)
 
(Není zobrazeno 12 mezilehlých verzí od 7 dalších uživatelů.)
Řádek 1: Řádek 1:
__TOC__
__noTOC__
[[File:Retinoblastoma.jpg|thumb|200px|Retinoblastom – Leukokorie]]
<noinclude>{{Infobox - genetická choroba
[[File:Retinoblastoma .jpg|thumb|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací]]
| název = Retinoblastom
'''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. [[Incidence]]: 1 na 20 000 nově narozených dětí.<ref name="JirBen">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Beneš| jméno1 = Jiří| url = http://jirben2.chytrak.cz/| název = Otázky z očního lékařství| citováno = 2010-12-14}}</ref>  
| obrázek = Retinoblastooma.jpg
 
| popisek = Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice
| klinický obraz = postupná ztráta zraku, patrný bělavý odlesk na oku
| příčina = 'loss of function' mutace genu ''RB1'' na obou homologních chromozómech
| diagnostika = oftalmoskopie, genetická vyšetření
| SLG =
| incidence ve světě = 1/&nbsp;20 000 nově narozených dětí<ref name="JirBen">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Beneš| jméno1 = Jiří| url = http://jirben2.chytrak.cz/| název = Otázky z očního lékařství| citováno = 2010-12-14}}</ref>
| prognóza = může být letální
| MKN =
| MeSH ID = {{MeSH ID|D012175}}
| OMIM = {{OMIM|180200}}
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA357027|22197}} <br/>{{Orphanet|ORPHA357034|22198}}
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|001030}}
| Medscape = {{Medscape|1222849}}
}}</noinclude>
[[Soubor:Retinoblastoma.jpg|náhled|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací]]
'''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.
[[Soubor:Rb1mutace.png|300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu]]
== Etiopatogeneze ==
== Etiopatogeneze ==
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180200 180200], lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[Autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní dědičností]] s vysokou penetrací.  
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[autosomálně dominantní dědičnost]]í s vysokou penetrací.


Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = http://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref>
Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref>


==Klinický obraz==
== Klinický obraz ==
[[Soubor:Retinoblastooma.jpg|thumb|Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice]]
* postupná '''ztráta zrakové ostrosti''' na jednom [[oko|oku]] a rozvoj [[šilhání]]
* postupná '''ztráta zrakové ostrosti''' na jednom [[oko|oku]] a rozvoj '''[[šilhání]]'''
* rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
* rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
* „leukokorie“ – šedobělavé zabarvení zornice
* [[leukokorie]]
* zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
* zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
* příznaky postižení mozku a míchy<ref name="FNBrno"/>
* příznaky postižení mozku a míchy<ref name="FNBrno"/>


== Diagnostika ==
== Diagnostika ==
* oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná
Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.
** [[oftalmoskopie]] – šedobělavý uzel na sítnici. Jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu.
* [[oftalmologie|oftalmoskopie]] – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu
* ke stanovení rozsahu – vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, [[vyšetření mozkomíšního moku]]<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, [[vyšetření mozkomíšního moku]]<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>


== Terapie ==
== Terapie ==
* chemoterapie a lokální terapie ([[kryoterapie]], nitrooční podání cytostatik)
* chemoterapie a lokální terapie ([[kryoterapie]], nitrooční podání cytostatik)
* enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
* enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
* radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie
* radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)


== Komplikace ==
== Komplikace ==
* Sekundární [[glaukom]] (častý).
Častou komplikací je sekundární [[glaukom]]. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (''RB1'' gen), např. [[osteosarkom]]u<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
* Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (''RB1'' gen), např. [[osteosarkom]]u.<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>


==Prognóza==
== Prognóza ==
* závisí na včasnosti diagnózy
Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.<ref name="FNBrno"/>
* pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %
* pokud již retinoblastom zasahuje mimo oblast oka, 10% přežití<ref name="FNBrno"/>
<noinclude>
<noinclude>
== Odkazy ==
== Odkazy ==
===Reference===
=== Reference ===
<references />
<references />
=== Doporučená literatura ===
=== Použitá literatura ===
*{{Citace
* {{Citace
| typ = kniha
| typ = kniha
| příjmení1 = Rozsíval
| příjmení1 = Rozsíval
Řádek 51: Řádek 63:
| isbn = 80-7262-404-0  
| isbn = 80-7262-404-0  
}}
}}
*{{Citace
* {{Citace
| typ = kniha
| typ = kniha
| příjmení1 = Kolín
| příjmení1 = Kolín
Řádek 65: Řádek 77:
[[Kategorie:Oční lékařství]]
[[Kategorie:Oční lékařství]]
[[Kategorie:Patologie]]
[[Kategorie:Patologie]]
[[Kategorie:Onkologie]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Pediatrie]]
[[Kategorie:Pediatrie]]
[[Kategorie:Onkologie]]

Aktuální verze z 21. 2. 2019, 22:13

Retinoblastom
Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice
Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice
Klinický obraz postupná ztráta zraku, patrný bělavý odlesk na oku
Příčina 'loss of function' mutace genu RB1 na obou homologních chromozómech
Diagnostika oftalmoskopie, genetická vyšetření
Incidence ve světě 1/ 20 000 nově narozených dětí[1]
Prognóza může být letální
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D012175
OMIM 180200
orphanet

ORPHA357027

ORPHA357034
MedlinePlus 001030
Medscape 1222849
Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací

Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.

Mechanismus vzniku retinoblastomu

Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]

Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.

Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.[2]

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

  • postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
  • rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
  • leukokorie
  • zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
  • příznaky postižení mozku a míchy[2]

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.

  • oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu

Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku[2][1]

Terapie[upravit | editovat zdroj]

  • chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
  • enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)[2][1]
  • radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)

Komplikace[upravit | editovat zdroj]

Častou komplikací je sekundární glaukom. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu[2][1]

Prognóza[upravit | editovat zdroj]

Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.[2]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. ↑ Skočit nahoru k: a b c d BENEŠ, Jiří. Otázky z očního lékařství [online]. [cit. 2010-12-14]. <http://jirben2.chytrak.cz/>.
  2. ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f Klinika dětské onkologie FN Brno. Retinoblastom [online]. [cit. 2011-01-02]. <https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698>.

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • ROZSÍVAL, Pavel, et al. Oční lékařství. 1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-404-0.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Retinoblastom&oldid=421991“