DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné: Porovnání verzí
m (formulace, pravopis) |
značka: editace z Vizuálního editoru |
||
| (Není zobrazeno 6 mezilehlých verzí od 5 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''[[DNA]]''' je proteinotvorná pouze z velmi malé části své délky. Jako [[gen]] označujeme úsek DNA, který kóduje vznik konečného produktu | '''[[DNA (nukleová kyselina)|DNA]]''' je u člověka proteinotvorná pouze z velmi malé části své délky. Jako [[gen]] označujeme úsek DNA, který kóduje vznik konečného produktu. Tím může být [[protein]] (vzniklý z [[mRNA]]) nebo [[RNA]], která se do proteinu nepřepisuje ([[tRNA]], [[rRNA]] a podobně). Tento článek bude dále mluvit pouze o vzniku proteinů. | ||
{{poznámka|Zde je třeba rozlišit pojmy '''proteinotvorný''' a '''kódující'''. Již bylo zjištěno, že velká část „neproteinotvorného genomu“ se přepisuje do RNA a kromě tvorby konečných tRNA a rRNA může interagovat s molekulami [[mRNA]] (siRNA, [[miRNA]] a jim podobné interakce), tím pádem asi i jistým způsobem zasáhnout do tvorby proteinů.}} | |||
Obecně můžeme tedy říci, že ''' | Gen obsahuje ve své [[transkripce|transkribované]] části oblasti přímo kódující pořadí aminokyselin proteinu ('''exony''') i oblasti nekódující ('''introny''') a nepřepisované oblasti na 3' konci (polyadenylační signál) a 5' konci ([[promotor]]). Navíc [[Řízení genové exprese a proteosyntézy|expresi genu]] mohou ovlivňovat vzdálené sekvence zvané '''''enhancery''''' a '''''silencery'''''. | ||
Část DNA související s tvorbou proteinu (geny včetně kódujících i nekódujících částí, enhancery a silencery) zabírají v lidském genomu celkem cca 20 % délky DNA, části kódující proteiny pouze asi 3 %. Zbylých 80 % je tvořeno DNA s nejasnou funkcí. Z tohoto množství je přibližně polovina tvořena repetitivními sekvencemi. | |||
{{cave|Obecně můžeme tedy říci, že '''oblasti DNA přímo kódující sekvenci proteinů jsou pouze exony genů''', zatímco nekódující oblasti jsou introny, 5' a 3' nepřekládaná oblast a nekódující mimogenová oblast tvořená z cca 50 % repetitivními sekvencemi.}} | |||
== Repetitivní sekvence == | == Repetitivní sekvence == | ||
{{podrobnosti|Repetitivní sekvence v genomu člověka}} | {{podrobnosti|Repetitivní sekvence v genomu člověka}} | ||
Repetitivní sekvence můžeme dělit na sekvence tandemové a rozptýlené. Tandemové repetice jsou periodicky se opakující sekvence DNA, které jsou seřazeny těsně za sebou. Podle délky repetované sekvence a délky celkové repetice rozlišujeme mikrosatelity, minisatelity a makrosatelity. Rozptýlené repetice jsou opakující se sekvence, které jsou rozptýleny po celé délce DNA vlivem opětovného kopírování a vštěpování na jiném místě. Dělíme je na ''retrotransposomy'' (kopírování reverzní transkripcí) a ''DNA transposomy''. Mezi retrotransposomy patří sekvence SINE a LINE. | Z hlediska množství v genomu jsou repetitivně sekvence nejpočetnější, tvoří přibližně polovinu DNA, která nesouvisí s tvorbou proteinů, tedy přibližně 40 % celé délky genomu. Jedná se o části genomu, ve kterých se pravidelně opakují určité sekvence nukleotidů. | ||
Repetitivní sekvence můžeme dělit na sekvence tandemové a rozptýlené. '''Tandemové repetice''' jsou periodicky se opakující sekvence DNA, které jsou seřazeny těsně za sebou. Podle délky repetované sekvence a délky celkové repetice rozlišujeme mikrosatelity, minisatelity a makrosatelity. '''Rozptýlené repetice''' jsou opakující se sekvence, které jsou rozptýleny po celé délce DNA vlivem opětovného kopírování a vštěpování na jiném místě. Dělíme je na ''retrotransposomy'' (kopírování reverzní transkripcí) a ''DNA transposomy''. Mezi retrotransposomy patří sekvence SINE a LINE. | |||
== Proteinotvorné a neproteinotvorné části genu == | == Proteinotvorné a neproteinotvorné části genu == | ||
Přepis | Přepis DNA do RNA je podobný pro všechny organismy, ačkoliv následné úpravy se již liší. U bakterií se DNA nachází přímo v [[cytoplazma|cytoplazmě]], kde se nacházejí i [[ribosom]]y, a tak dochází rovnou i k překladu mRNA do proteinu. U eukaryot je však DNA uložena v [[Jádro|jádře]], odkud následně prostupuje (po přeložení do RNA) jadernými póry do cytoplazmy. Před překladem této RNA do aminokyselinové sekvence dochází k [[Posttranskripční úpravy|posttranskripčním úpravám]] – nejdříve '''přidání čepičky''' (''capping'') a '''polyadenylace'''. Dále probíhá [[splicing]] – z RNA jsou vyštěpeny '''introny''' (části, které se nepřekládají, tvoří většinu genu). Zbývající části označujeme jako '''exony'''. | ||
=== Exony – proteinotvorné sekvence === | === Exony – proteinotvorné sekvence === | ||
[[Soubor:DNA exons introns.gif|700px|Splicing]] | [[Soubor:DNA exons introns.gif|700px|Splicing]] | ||
'''Exony''' tvoří relativně malou část DNA a jaderné RNA. Jedná se asi jen o 5 % původní sekvence. Po vystřižení intronů dochází ke spojení zbylých částí mRNA. Tato jaderná forma se dostává na ribosomy, kde je v procesu translace přeložena do jednotlivých bílkovin. Z toho vyplývá také důležitost těchto sekvencí. Dojde-li k poškození v oblasti intronů, obvykle nedochází k výrazným škodám. Jakýkoliv zásah do oblasti exonů je však naprosto zásadní a často vede ke vzniku defektní nebo pozměněné bílkoviny. | '''Exony''' tvoří relativně malou část DNA a jaderné RNA. Jedná se asi jen o 5 % původní sekvence. Po vystřižení intronů dochází ke spojení zbylých částí mRNA. Tato jaderná forma se dostává na ribosomy, kde je v procesu translace přeložena do jednotlivých bílkovin. Z toho vyplývá také důležitost těchto sekvencí. Dojde-li k poškození v oblasti intronů, obvykle nedochází k výrazným škodám. Jakýkoliv zásah do oblasti exonů je však naprosto zásadní a často vede ke vzniku defektní nebo pozměněné bílkoviny. | ||
=== Introny – neproteinotvorné sekvence === | === Introny – neproteinotvorné sekvence === | ||
| Řádek 28: | Řádek 31: | ||
==== Význam intronů ==== | ==== Význam intronů ==== | ||
K čemu jsou tedy zdánlivě zbytečné části DNA potřebné? Svoji roli hrály zejména v počátku evoluce genů, často urychlovaly vznik nových bílkovin pomocí rekombinace exonů. Druhou výhodou je pak možnost tzv. ''alternativního sestřihu'', | K čemu jsou tedy zdánlivě zbytečné části DNA potřebné? Svoji roli hrály zejména v počátku evoluce genů, často urychlovaly vznik nových bílkovin pomocí rekombinace exonů. Druhou výhodou je pak možnost tzv. ''alternativního sestřihu'' – místo vyštěpení jednoho intronu se může stát, že je jeden exon „přeskočen“, takže vyštěpená oblast obsahuje intron, exon a následující intron, na jehož konci je až rozpoznán konec oblasti pro splicing. Takto může vznikat na základě vývojového stádia buňky hned několik různých typů mRNA. Z jednoho genu tak může vznikat několik různých bílkovin. Vše závisí na spojení kódujících sekvencí – '''exonů'''. | ||
Pokud dojde k mutacím v intronech, převážně v prvních nebo posledních dvou nukleotidech, nemusí dojít k rozpoznání konce nebo začátku intronu spliceosomem, takže může dojít k alternativnímu sestřihu. Například u proteinu [[BRCA]] jsou však známé i mutace 18 nukleotidů před koncem intronu, které způsobují aberantní sestřih. | Pokud dojde k mutacím v intronech, převážně v prvních nebo posledních dvou nukleotidech, nemusí dojít k rozpoznání konce nebo začátku intronu spliceosomem, takže může dojít k alternativnímu sestřihu. Například u proteinu [[BRCA]] jsou však známé i mutace 18 nukleotidů před koncem intronu, které způsobují aberantní sestřih. | ||
| Řádek 35: | Řádek 38: | ||
=== 3' a 5' nepřekládaná oblast genu === | === 3' a 5' nepřekládaná oblast genu === | ||
Na obou svých koncích obsahuje gen oblasti, které se nepřekládají do proteinu, ale určují míru jeho exprese. Na 5' konci genu se nachází | Na obou svých koncích obsahuje gen oblasti, které se nepřekládají do proteinu, ale určují míru jeho exprese. Na 5' konci genu se nachází promotor, na který nasedají '''[[transkripční faktor|transkripční faktory]]''' a '''DNA polymeráza'''. Tato oblast tedy určuje míru ''exprese genu''. Na 3' konci genu se nachází ''polyadenylační signál'', který má vliv na ''ukončení transkripce''. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
| Řádek 47: | Řádek 50: | ||
=== Externí odkazy === | === Externí odkazy === | ||
* [ | * [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28319/figure/A1709/?report=objectonly RNA splicing] | ||
=== Použitá literatura === | === Použitá literatura === | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
Aktuální verze z 25. 2. 2018, 22:35
DNA je u člověka proteinotvorná pouze z velmi malé části své délky. Jako gen označujeme úsek DNA, který kóduje vznik konečného produktu. Tím může být protein (vzniklý z mRNA) nebo RNA, která se do proteinu nepřepisuje (tRNA, rRNA a podobně). Tento článek bude dále mluvit pouze o vzniku proteinů.
Gen obsahuje ve své transkribované části oblasti přímo kódující pořadí aminokyselin proteinu (exony) i oblasti nekódující (introny) a nepřepisované oblasti na 3' konci (polyadenylační signál) a 5' konci (promotor). Navíc expresi genu mohou ovlivňovat vzdálené sekvence zvané enhancery a silencery.
Část DNA související s tvorbou proteinu (geny včetně kódujících i nekódujících částí, enhancery a silencery) zabírají v lidském genomu celkem cca 20 % délky DNA, části kódující proteiny pouze asi 3 %. Zbylých 80 % je tvořeno DNA s nejasnou funkcí. Z tohoto množství je přibližně polovina tvořena repetitivními sekvencemi.
Obecně můžeme tedy říci, že oblasti DNA přímo kódující sekvenci proteinů jsou pouze exony genů, zatímco nekódující oblasti jsou introny, 5' a 3' nepřekládaná oblast a nekódující mimogenová oblast tvořená z cca 50 % repetitivními sekvencemi.
Repetitivní sekvence[upravit | editovat zdroj]
Podrobnější informace naleznete na stránce Repetitivní sekvence v genomu člověka.Z hlediska množství v genomu jsou repetitivně sekvence nejpočetnější, tvoří přibližně polovinu DNA, která nesouvisí s tvorbou proteinů, tedy přibližně 40 % celé délky genomu. Jedná se o části genomu, ve kterých se pravidelně opakují určité sekvence nukleotidů.
Repetitivní sekvence můžeme dělit na sekvence tandemové a rozptýlené. Tandemové repetice jsou periodicky se opakující sekvence DNA, které jsou seřazeny těsně za sebou. Podle délky repetované sekvence a délky celkové repetice rozlišujeme mikrosatelity, minisatelity a makrosatelity. Rozptýlené repetice jsou opakující se sekvence, které jsou rozptýleny po celé délce DNA vlivem opětovného kopírování a vštěpování na jiném místě. Dělíme je na retrotransposomy (kopírování reverzní transkripcí) a DNA transposomy. Mezi retrotransposomy patří sekvence SINE a LINE.
Proteinotvorné a neproteinotvorné části genu[upravit | editovat zdroj]
Přepis DNA do RNA je podobný pro všechny organismy, ačkoliv následné úpravy se již liší. U bakterií se DNA nachází přímo v cytoplazmě, kde se nacházejí i ribosomy, a tak dochází rovnou i k překladu mRNA do proteinu. U eukaryot je však DNA uložena v jádře, odkud následně prostupuje (po přeložení do RNA) jadernými póry do cytoplazmy. Před překladem této RNA do aminokyselinové sekvence dochází k posttranskripčním úpravám – nejdříve přidání čepičky (capping) a polyadenylace. Dále probíhá splicing – z RNA jsou vyštěpeny introny (části, které se nepřekládají, tvoří většinu genu). Zbývající části označujeme jako exony.
Exony – proteinotvorné sekvence[upravit | editovat zdroj]
Exony tvoří relativně malou část DNA a jaderné RNA. Jedná se asi jen o 5 % původní sekvence. Po vystřižení intronů dochází ke spojení zbylých částí mRNA. Tato jaderná forma se dostává na ribosomy, kde je v procesu translace přeložena do jednotlivých bílkovin. Z toho vyplývá také důležitost těchto sekvencí. Dojde-li k poškození v oblasti intronů, obvykle nedochází k výrazným škodám. Jakýkoliv zásah do oblasti exonů je však naprosto zásadní a často vede ke vzniku defektní nebo pozměněné bílkoviny.
Introny – neproteinotvorné sekvence[upravit | editovat zdroj]
Introny jsou součástí DNA i jaderné RNA, do cytoplazmy a na ribosomy se však již nedostávají. Jejich informace není totiž překládána do bílkovin. Tvoří drtivou část lidského genu (95 %). Jejich velikost bývá různá, často mezi 80–10 000 nukleotidy.
Při vzniku mRNA dochází k transkripci intronů i exonů. Před tím, než opustí jádro, jsou však všechny introny vystřiženy a exony pospojovány – cytoplazmatická mRNA je tedy výrazně kratší. Tato úprava se nazývá RNA splicing – RNA sestřih. Enzymatický komplex, který má na starosti RNA splicing, nazýváme spliceosom.
Podle čeho dochází k rozpoznání intronů k vystřihnutí? O všem rozhodují nukleotidy na obou koncích intronů. Obvykle jsou první dva nukleotidy intronu GU a poslední dva AG. O odstranění se starají speciální enzymy – snRNP (small nuclear ribonucleoprotein particles) – malé jaderné ribonukleoproteinové částice. Kromě vystřižení intronů zajišťují i spojení exonů. Enzymy umožní přiblížení obou konců intronu a vznik lasovité struktury, která je nakonec odstraněna.
Význam intronů[upravit | editovat zdroj]
K čemu jsou tedy zdánlivě zbytečné části DNA potřebné? Svoji roli hrály zejména v počátku evoluce genů, často urychlovaly vznik nových bílkovin pomocí rekombinace exonů. Druhou výhodou je pak možnost tzv. alternativního sestřihu – místo vyštěpení jednoho intronu se může stát, že je jeden exon „přeskočen“, takže vyštěpená oblast obsahuje intron, exon a následující intron, na jehož konci je až rozpoznán konec oblasti pro splicing. Takto může vznikat na základě vývojového stádia buňky hned několik různých typů mRNA. Z jednoho genu tak může vznikat několik různých bílkovin. Vše závisí na spojení kódujících sekvencí – exonů.
Pokud dojde k mutacím v intronech, převážně v prvních nebo posledních dvou nukleotidech, nemusí dojít k rozpoznání konce nebo začátku intronu spliceosomem, takže může dojít k alternativnímu sestřihu. Například u proteinu BRCA jsou však známé i mutace 18 nukleotidů před koncem intronu, které způsobují aberantní sestřih.
Je pravděpodobné, že existoval společný předchůdce prokaryot a eukaryot, který introny obsahoval. V rámci evoluce se však jednotlivé skupiny oddělily. Prokaryota se vyznačují velkým počtem dělení. Kratší genom (tvořený pouze exony) je pro ně tedy výhodou. Dochází tak k urychlení procesu tvorby bílkovin. U eukaryot nedochází k tak častému dělení, a proto si nekódující části genomu zachovala. Větší genom přináší na druhé straně výhodu možné rekombinace, gen složený z intronů a exonů pak má možnost alternativního sestřihu.
3' a 5' nepřekládaná oblast genu[upravit | editovat zdroj]
Na obou svých koncích obsahuje gen oblasti, které se nepřekládají do proteinu, ale určují míru jeho exprese. Na 5' konci genu se nachází promotor, na který nasedají transkripční faktory a DNA polymeráza. Tato oblast tedy určuje míru exprese genu. Na 3' konci genu se nachází polyadenylační signál, který má vliv na ukončení transkripce.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ALBERTS, B, D BRAY a A JOHNSON. Základy buněčné biologie. 2. vydání. Espero Publishing, 2005. 740 s. ISBN 80-902906-2-0.
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
