Matroklinní dědičnost: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

Vizuální
m (Editace uživatele „Ivana.Padarova“ (diskuse) vráceny do předchozího stavu, jehož autorem je „HypoBOT“)
(oprava)
Řádek 1: Řádek 1:
__NOTOC__
__NOTOC__
Matroklinní dědičnost je dědičnost, která je '''vázaná na mitochondrie'''. Ta se pak dědí pouze '''po mateřské linii''' (pouze od matky). Otcovy mitochondrie jsou spotřebovány jako energie pro [[Spermie|spermii]], aby byla schopna se dostat k vajíčku. Přebytečné otcovské mitochondrie jsou zničeny organismem matky.
[[Soubor:Mitochondrial.jpg|thumb|250px|Matroklinní (mitochondriální) dědičnost]]
[[Soubor:Mitochondrial.jpg|thumb|250px|Matroklinní (mitochondriální) dědičnost]]
'''Dědičnost vázaná na mitochondrie'''
* [[Mitochondrie]] jsou organely eukaryot s klíčovým významem v uvolňování chemické energie, v jejím přenášení a využití.
* Vznikají autoreprodukcí.
* Obsahují malé množství specifické DNA; mitochondriální [[gen]]y jsou nahloučeny těsně vedle sebe, neobsahují intronové úseky; jsou přepisovány do [[mRNA]].
* U mitochondrií nalézáme jiné stopkodony '''AGA''', '''AGG'''.
* UGA – kóduje Trp, AUA – Met, CUA – Thr.
* Nejsou přítomny bílkoviny typu histonů.
* Probíhá rychlejší a četnější replikace než u DNA eukaryot.
* Nemá opravné systémy; [[mitochondriální choroby]] = chronická onemocnění často s pozdním nástupem.
* [[mtDNA|Mitochondriální DNA]] i plastidová DNA mají řadu společných znaků: obě tyto DNA jsou v daných organelách přítomny ve formě volně uložených molekul; mitochondriální DNA (i ctDNA) mají strukturu cyklické dvoušroubovice, tzn. že opačné konce řetězce makromolekuly DNA jsou vzájemně spojeny; taková molekula pak nemá ani začátek, ani konec, a lze ji zakreslit kružnicí.


Mitochondriální DNA se obvykle nachází v mitochondriální matrix a občas je připojena k vnitřní mitochondriální membráně.
==Mitochondrie==
* Mitochondriální [[genom]] je děděn výhradně téměř po maternální linii.
[[Mitochondrie]] jsou organely eukaryot s klíčovým významem v '''uvolňování chemické energie''', v jejím přenášení a využití. Vznikají autoreprodukcí. Obsahují malé množství specifické '''kruhové DNA'''. [[mtDNA|Mitochondriální DNA]] i plastidová DNA mají řadu společných znaků. Obě tyto DNA jsou v daných organelách přítomny ve formě volně uložených molekul. Mitochondriální DNA (i ctDNA) mají strukturu '''cyklické dvoušroubovice''' (opačné konce řetězce makromolekuly DNA jsou vzájemně spojeny). Taková molekula pak nemá ani začátek, ani konec a lze ji zakreslit kružnicí. Obvykle se nachází v mitochondriální matrix a občas je připojena k vnitřní mitochondriální membráně.
* Geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA kódují proteiny respiračního řetězce, jednotky ATPázového komplexu, podjednotky NADH-dehydrogenázového komplexu, dva geny pro ribozomální RNA-ázu a 22 genů pro molekuly transportní RNA.
* V mtDNA rozlišujeme řetězec těžký H (vyšší obsah purinů) a lehký L (vyšší obsah pyrimidinů). Většina genů kódovaných v mtDNA je uložena v řetězci H. Jsou to především geny pro cytochrom-c-oxidázový komplex, pro podjednotky 6 a 8 ATPázového komplexu a gen pro cytochrom-b. Také geny pro NADH-dehydrogenázový komplex (7 podjednotek) a NADH-reduktázový komplex (7 podjednotek) jsou uloženy v H-řetězci mtDNA. Oproti tomu L-řetězec mtDNA nese genetickou informaci pro podjednotku 6 NADH-reduktázového komplexu a pro 14 typů molekul transportní RNA. Navíc nese H-řetězec informaci o jednom dlouhém fragmentu mRNA a o jednom krátkém fragmentu rRNA. Také většina tRNA molekul je kódována v H-řetězci.
* Chondrinogeny, neboli geny vázané na mitochondrie se dědí tzv. cytoplazmatickou dědičností.


==== Mitochondriální choroby ====
Mitochondriální [[gen]]y jsou nahloučeny těsně vedle sebe, '''neobsahují [[DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné|intronové úseky]]'''. U mitochondrií nalézáme jiné stopkodony '''AGA''', '''AGG'''. UGA – kóduje Trp, AUA – Met, CUA – Thr. Nejsou přítomny bílkoviny typu histonů. Probíhá '''rychlejší a četnější [[Replikace DNA|replikace]]''' než u DNA eukaryot. Nemá opravné systémy. 
{{podrobnosti|Mitochondriální onemocnění}}
 
* Molekulárně genetickou podstatou mitochondriálních patologií mohou být buď delece, oblast 5 kb dlouhá mezi geny pro ND5 (NADH-dehydrogenázová subjednotka 5) ATPáza 8 (ATP-ázová podjednotka 8) nebo bodové [[mutace]] (většinou měnící smysl čtení kodonu - missense nebo substituce) př. delecí mohou být např. '''Kearns-Sayre syndrom''' s charakteristickou progresivní externí [[oftalmoplegie|oftalmoplegií]], pigmentovou degenerací [[sítnice]] a srdečními a cerebelárními obtížemi.
Geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA kódují proteiny '''respiračního řetězce''', jednotky '''ATPázového komplexu''', podjednotky '''NADH-dehydrogenázového komplexu''', dva geny pro ribozomální '''RNA-ázu''' a 22 genů pro molekuly '''[[tRNA|transportní RNA]]'''.


* Mezi mitochondriální patologie způsobené bodovými mutacemi patří např. '''LHON''' (Leberova Hereditální Optická Neuropatie); onemocnění je charakteristické slepotou mužů mladších 25 let; penetrance choroby je 3–4krát vyšší u mužů než u žen.
{{Podrobnosti|Genetická výbava mitochondrií}}
{{Podrobnosti|Mitochondrie}}
== Mitochondriální choroby ==
[[Mitochondriální choroby]] jsou chronická onemocnění často s pozdním nástupem. Mohou postihovat přímo '''samotné mitochondrie''' a nebo část jejich '''genů uložených v jádře''' buňky. Molekulárně genetickou podstatou mitochondriálních patologií mohou být buď delece (oblast 5 kb dlouhá mezi geny pro ND5 - NADH-dehydrogenázová subjednotka 5,  ATPáza 8 - ATP-ázová podjednotka 8) nebo bodové [[mutace]] (většinou měnící smysl čtení kodonu - missense nebo substituce).


* Dalšími bodovými mutacemi, které zapříčiňují mitochondriální poruchy jsou '''syndrom MELAS''' (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes), jehož první příznaky nastupují mezi 5.–15. rokem života jedince. Genetickou podstatou je 1-nukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243).
===Onemocnění způsobená delecí===
'''Kearns-Sayre syndrom'''. Vyznačuje se charakteristickou progresivní externí [[oftalmoplegie|oftalmoplegií]], pigmentovou degenerací [[sítnice]] a srdečními a cerebelárními obtížemi.


* '''Syndrom MERF''' (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers), který se manifestuje u postižených osob mezi 5.–12. rokem života jedince.
===Onemocnění způsobená bodovou mutací===
'''LHON''' (Leberova Hereditální Optická Neuropatie). Onemocnění je charakteristické slepotou mužů mladších 25 let. Penetrance choroby je 3–4krát vyšší u mužů než u žen. '''Syndrom MELAS''' (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes). První příznaky nastupují mezi 5.–15. rokem života jedince. Genetickou podstatou je 1-nukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243). '''Syndrom MERF''' (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers). Manifestuje se u postižených osob mezi 5.–12. rokem života jedince.


{{podrobnosti|Mitochondriální onemocnění}}
== Odkazy ==
== Odkazy ==
=== Související články ===
=== Související články ===
Řádek 48: Řádek 42:
|citováno = 11.02 2010
|citováno = 11.02 2010
|url = http://www.stefajir.cz
|url = http://www.stefajir.cz
}}
===Použitá literatura===
*{{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = Kohoutová
|jméno1 = Milada
|titul = Lékařská biologie a genetika (II. díl)
|vydání = 1
|místo = Praha
|vydavatel = Nakladatelství Karolinum
|rok = 2013
|rozsah= 202
|isbn = 978-80-246-1873-9
}}
}}


[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Genetika]]

Verze z 26. 1. 2018, 09:09

Matroklinní dědičnost je dědičnost, která je vázaná na mitochondrie. Ta se pak dědí pouze po mateřské linii (pouze od matky). Otcovy mitochondrie jsou spotřebovány jako energie pro spermii, aby byla schopna se dostat k vajíčku. Přebytečné otcovské mitochondrie jsou zničeny organismem matky.

Matroklinní (mitochondriální) dědičnost

Mitochondrie

Mitochondrie jsou organely eukaryot s klíčovým významem v uvolňování chemické energie, v jejím přenášení a využití. Vznikají autoreprodukcí. Obsahují malé množství specifické kruhové DNA. Mitochondriální DNA i plastidová DNA mají řadu společných znaků. Obě tyto DNA jsou v daných organelách přítomny ve formě volně uložených molekul. Mitochondriální DNA (i ctDNA) mají strukturu cyklické dvoušroubovice (opačné konce řetězce makromolekuly DNA jsou vzájemně spojeny). Taková molekula pak nemá ani začátek, ani konec a lze ji zakreslit kružnicí. Obvykle se nachází v mitochondriální matrix a občas je připojena k vnitřní mitochondriální membráně.

Mitochondriální geny jsou nahloučeny těsně vedle sebe, neobsahují intronové úseky. U mitochondrií nalézáme jiné stopkodony AGA, AGG. UGA – kóduje Trp, AUA – Met, CUA – Thr. Nejsou přítomny bílkoviny typu histonů. Probíhá rychlejší a četnější replikace než u DNA eukaryot. Nemá opravné systémy.

Geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA kódují proteiny respiračního řetězce, jednotky ATPázového komplexu, podjednotky NADH-dehydrogenázového komplexu, dva geny pro ribozomální RNA-ázu a 22 genů pro molekuly transportní RNA.

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Genetická výbava mitochondrií.
Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondrie.

Mitochondriální choroby

Mitochondriální choroby jsou chronická onemocnění často s pozdním nástupem. Mohou postihovat přímo samotné mitochondrie a nebo část jejich genů uložených v jádře buňky. Molekulárně genetickou podstatou mitochondriálních patologií mohou být buď delece (oblast 5 kb dlouhá mezi geny pro ND5 - NADH-dehydrogenázová subjednotka 5, ATPáza 8 - ATP-ázová podjednotka 8) nebo bodové mutace (většinou měnící smysl čtení kodonu - missense nebo substituce).

Onemocnění způsobená delecí

Kearns-Sayre syndrom. Vyznačuje se charakteristickou progresivní externí oftalmoplegií, pigmentovou degenerací sítnice a srdečními a cerebelárními obtížemi.

Onemocnění způsobená bodovou mutací

LHON (Leberova Hereditální Optická Neuropatie). Onemocnění je charakteristické slepotou mužů mladších 25 let. Penetrance choroby je 3–4krát vyšší u mužů než u žen. Syndrom MELAS (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes). První příznaky nastupují mezi 5.–15. rokem života jedince. Genetickou podstatou je 1-nukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243). Syndrom MERF (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers). Manifestuje se u postižených osob mezi 5.–12. rokem života jedince.

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondriální onemocnění.

Odkazy

Související články

Zdroj

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02 2010]. <http://www.stefajir.cz>.

Použitá literatura

  • KOHOUTOVÁ, Milada. Lékařská biologie a genetika (II. díl). 1. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2013. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Matroklinní_dědičnost&oldid=396441“