Neurofibromatóza: Porovnání verzí
(doplnění) |
m (oprava citace (rozsah X strany)) |
||
| Řádek 22: | Řádek 22: | ||
|místo = Praha | |místo = Praha | ||
|vydavatel = Triton | |vydavatel = Triton | ||
| | |rozsah = 31 | ||
|rok = 2003 | |rok = 2003 | ||
|isbn = 80-7254-357-1 | |isbn = 80-7254-357-1 | ||
| Řádek 43: | Řádek 43: | ||
|místo = Oxford | |místo = Oxford | ||
|vydavatel = Oxford University Press | |vydavatel = Oxford University Press | ||
| | |rozsah = 708 | ||
|rok = 2005 | |rok = 2005 | ||
|isbn = 9780192628961 | |isbn = 9780192628961 | ||
Verze z 8. 1. 2010, 12:14
Neurofibromatóza je relativně časté AD dědičné onemocnění (1:2500 – 4000 novorozenců) vycházející z buněk odvozených z neurální lišty. Projevuje se abnormálním růstem podpůrných bb. CNS a PNS (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů.[1] Onemocnění patří mezi hereditární nádorové syndromy, vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.[2] Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy.
Formy
Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých genů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz).
Neurofibromatóza - typ 1
Neurofibromatóza - typ 1 (NF-1, OMIM: 162200; nazývaná též morbus von Recklinghausen (pozor: je třeba odlišovat morbus Recklinghausen, který je synonymem pro primární hyperparathyreoidismus!) či periferní typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2)[3] . Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin) je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou.
Mezi klinické projevy této formy patří:
- Tzv. "café-au-lait spots" (skvrny barvy "bílé kávy", v 90% se objeví do 5 let věku)[2]
- Neurofibromy (mnohočetné tumorózní uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech)
- Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky)[2][3]
- Zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS (gliomy optiku), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukémie apod.[2]
- Postižení muskuloskeletáního systému (subperiostální neurofibromy – působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a pathologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie tibie)[1]
- Postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy arteria renalis [2][3]
Neurofibromatóza - typ 2
Neurofibromatóza - typ 2 (NF-2, OMIM: 101000; nazývaná též MISME syndrom či centrální typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF2 genu na 22. chromosomu (22q12.2)[3]. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin 2, též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. Centrální neurofibromatóza je obecně vzácnější než periferní typ, celkově je ovšem spojena s vyšší morbiditou i mortalitou postižených jedinců[2]. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací[3].
Mezi klinické projevy této formy patří:
- Nádory CNS: meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice (syndrom MISME = Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas)
- Typický je zejména bilaterální neurinom akustiku
- Také u této formy nacházíme skvrny "café-au-lait", ne však Lischovy uzlíky[2]
Terapie
- kauzální terapie neexistuje
- vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy
- chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska[1]
- neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie (Leksellův gama nůž)
Použitá literatura
- ↑ Skočit nahoru k: a b c DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e FIRTH, Helen V., Jane A. HURST a Judith G. HALL. Oxford desk reference: clinical genetics. 1. vydání. Oxford : Oxford University Press, 2005. 708 s. ISBN 9780192628961.
Související články
- Hereditární nádorové syndromy
- Tumor-supresorové geny
- Vrozené mnohočetné exostózy
- Enchondromatóza (Ollierova choroba)
- Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc)
- Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)
- Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza)
- Osteopoikilóza (osteopoikilie)
