Selekce a její typy

Pojmem selekce (= výběr) je v populační genetice charakterizována situace, která neodpovídá omezujícím podmínkám pro odvození základního modelu (tj. průměrná plodnost jedinců je stejná, nezávislá na jejich genotypu, nedochází tedy k selekci).

• Patří mezi klasické evoluční mechanismy darwinismu; vždy dochází ke snižování počtu potomků.
• K měření intenzity selekce používáme průměrného počtu potomků od rodiče určitého genotypu; používá se počtu relativního, ne absolutního, kde může být tato relativní hodnota založena na poměru např. k průměrnému počtu potomků všech fenotypů nebo na poměru k počtu potomků nejplodnějšího fenotypu.
• Z toho lze odvodit: $w<i={\frac {w'_{i}}{w}}$ (i = max) tj. průměrný počet potomků genotypu i / průměrný počet potomků nejplodnějšího genotypu, kde wi = absolutní průměrné počty potomků genotypu i (i = AA, Aa, aa).
• Relativní reprodukční schopnost (také adaptivní hodnota) daného genotypu = $w'_{i}$.
• Selekční koeficient, který charakterizuje intenzitu selekce: $s=1-w_{i}$.

Selekce proti homozygotům

Výchozí populace se nachází v Castle-Hardy-Weinbergově rovnováze.

Když začne probíhat selekce o intenzitě s_i proti recesivním homozygotům aa (i = aa), bude:

• frekvence před selekcí: pro $aa=q^{2}$ (pro $AA=p^{2}$, pro $Aa=2pq$, $\sum =1$);
• intenzita selekce $s_{i}$: pro aa = s (pro AA = 0, pro Aa = 0);
• relativní reprodukční schopnost $w_{i}$ : pro aa = 1 − s (pro AA = 1, pro Aa = 1);
• frekvence po selekci: pro $aa=q^{2}(1-s)$ (pro $AA=p^{2}$, pro $Aa=2pq$, $\sum =1-q^{2}s$).

Genovou frekvenci v generaci po selekci vypočítáme jako: q´ = ${\frac {q(1-qs)}{1-q^{2}s}}$.

• Velikost změny je charakterizována selekčním rozdílem (diferencí): Δq = q´ − q = $-{\frac {pq^{2}s}{1-q^{2}s}}$.
• ∆q nám umožňuje zjistit, zda je zkoumaný polymorfismus stabilní nebo přechodný, resp. jak rychle probíhají změny vyvolané selekcí.

V případě stabilního polymorfismu je ∆q = 0; k tomu dojde tehdy, je-li čitatel zlomku v rovnici roven 0, k čemuž může dojít, když:

1. p = 0, tedy populace je tvořena pouze homozygoty aa;
2. $q^{2}=0$ (q = 0), populace se skládá pouze z homozygotů AA;
3. s = 0, nedochází k uvažované selekci;

• Tyto tři podmínky = tzv. triviální (obecné, základní) podmínky.
• Za netriviálních podmínek dochází ke změnám genových frekvencí (ubývá alel a).
• Velikost tohoto úbytku je přímo úměrná intenzitě selekce a čtverci genové frekvence.
• Je-li na počátku genová frekvence vysoká, je její úbytek větší.
• Při menších hodnotách q se úbytek zpomaluje (biologicky vysvětlitelné tím, že při nízkých hodnotách q je většina alel a v genotypu heterozygotů, proti kterým daný typ selekce nepůsobí).
• Dynamika těchto změn genové frekvence pro hodnoty selekčního koeficientu má v grafu (závislost na čase měřeném v generacích) různě sinusoidní charakter.

Selekce proti oběma typům homozygotů

Základní druhy selekce

Tzv. preference heterozygotů (rovněž označováno jako superdominance či heteroze) ($s_{Aa}=0$ a $s_{AA}>0$ i $s_{aa}>0$) vede k rovnovážnému stavu, kdy $q_{rovn.}={\frac {s_{AA}}{s_{aa}+s_{AA}}}$.

Rovnovážné hodnoty p a q tedy závisí pouze na selekčních koeficientech, ne na frekvencích alel.

• Např. hemoglobinopatie v homozygotní konstituci vyvolávají anémii.
• Selekčním faktorem, který postihuje dominantní homozygoty, je malarická infekce, proti které jsou heterozygoti částečně odolní.
• Extrémním případem je balancovaný letální systém, kdy $s_{AA}=s_{aa}=1$ a populace je potom tvořena pouze heterozygoty (např. T lokus u myši, který se podílí na vývoji kaudální části těla).
• Některé dominantní (T) i recesivní (t) alely mají v homozygotní konstituci letální účinek, obvykle díky těžkým poruchám během ontogeneze; vzhledem k tomu, že mechanismus poškození je rozdílný pro dominantní a recesivní homozygoty, jsou heterozygotní jedinci životaschopní.

Selekce proti heterozygotům

Přírodní výběr v praxi.

• Např. fetální erytroblastóza.
• S výjimkou situace, kdy p = q = 0,5, je možné dosáhnout rovnovážného stavu pouze za triviálních podmínek.
• Vzhledem k tomu, že netriviální rovnovážný stav p = q = 0,5 se snadno poruší, prakticky vždy za tohoto typu selekce dochází k situaci, kdy se zvyšuje genová frekvence alely s vyšší četností.

Typy selekce

1. Normalizující selekce

se uplatňuje při zachovávání současného stavu populace vylučováním odchylek od normy; př. dědičné choroby.

2. Balancující selekce

udržuje v populaci určitý stupeň polymorfismu; např. preference heterozygotů (srpkovitá anémie).

3. Direkcionální selekce

se uplatňuje zejména při změně vnějších podmínek, jejím působením je vybrán nejlépe adaptovaný fenotyp.

• Jedná se o typické působení přírodního výběru ve smyslu klasického darwinismu.
• Např. průmyslový melanismus některého hmyzu.

Fisherův fundamentální teorém přírodního výběru zní: „Rychlost vzestupu (relativní) plodnosti kteréhokoli organismu v jakékoli době je rovna genetickému rozptylu (relativní) plodnosti v této době“. Lépe: "Čím větší je genetická variabilita, na niž může působit selekce směrem k vyšší fitness, tím větší je pokrok ve fitness." nebo "Rychlost změny znaku výlučně závisí na aditivní genetické varianci ve fitness tohoto znaku." (1930)

Odkazy

Související články

• Populační polymorfismy
• Hardy-Weinbergova rovnováha

Zdroj

ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.