Poruchy lipidového metabolismu

Poruchy lipidového metabolizmu, též dyslipidémie, dříve hyperlipidémie jsou metabolická onemocnění. Charakteristické jsou zvýšené plazmatické hodnoty některých lipoproteinů. Frekvence dyslipidémií v populaci je kolem 2–3 %, podle nejnovějších diagnostických kritérií ovšem postihují více než polovinu populace. Jde o významný rizikový faktor ICHS spolu s kouřením a hypertenzí. Léčba dyslipidémií poté výrazně snižuje výskyt kardiovaskulárních onemocnění.

Mnohočetné xantomy na ruce

Xantelasma palpebrarum

Poruchy metabolismu lipidů se mohou týkat buď transportu lipidů (hyperlipoproteinemie, hypolipoproteinemie, dyslipoproteinemie), nebo ukládání lipidů v buňkách (sfingolipidózy) Kromě primárních hyperlipoproteinemií, vznikajících na genetickém podkladě jako dědičné poruchy metabolismu, jsou hyperlipoproteinemie sekundární, vyvolané jinými chorobami nebo s nimi spojené, jako je diabetes, hepatopatie, renální selhání, alkoholismus, endokrinopatie. S některými hyperlipoproteinemiemi bývá spojena ateroskleróza a obezita.

• Hyperlipidémie – zvýšení plazmatických koncentrací lipoproteinů (TC, TAG, kombinace obou).
• Hyperlipoproteinémie – zvýšení jedné nebo více lipoproteinových tříd (klasifikace podle Fredricksona, resp. WHO).

 Podrobnější informace naleznete na stránce Lipoproteiny (klinika).

• Dyslipidémie – nověji všechny metabolické odchylky lipidového metabolizmu (↓ HDL samostatně nebo v kombinaci se ↑ ostatních lipidů).

Klasifikace

Podle Evropské společnosti pro aterosklerózu do 3 skupin:

• izolovaná hypercholesterolémie (projeví se především xantelasmaty, šlachovými a tuberosními xantomy);
• izolovaná hypertriglyceridémie (projeví se především eruptivními xantomy a hepatomegalií);
• smíšená hyperlipidémie.

Etiologie

Nejčastější jsou primární dyslipidémie (DLP) podmíněné geneticky:

• familiární hypercholesterolémie – nejzávažnější primární DLP (riziko předčasné ICHS), defekt v genu pro LDL-receptor (vázne odstraňování LDL z krve);
• familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie – nejčastější primární DLP;
• familiární defekt apo-B-100 (ligand pro LDL receptor);
• familiární hypertriacylglycerolémie.

Sekundární dyslipidémie můžou mít kombinovanou etiologii vzniku:

• tučná strava (spíše zvýší cholesterol), bohatá na oligosacharidy (zvýší TAG);
• hypotyreóza, Cushingův syndrom, Diabetes mellitus;
• nežádoucí účinky při léčbě kortikoidy, estrogeny, thiazidovými diuretiky;
• nefrotický syndrom;
• alkoholizmus;
• cholestáza;
• mentální anorexie, bulimie;
• kouření, obezita, nízká tělesná aktivita (↓ HDL).

Diagnostika

Klinické vyšetření

• genealogie;
• stanovení BMI, obvod pasu, TK;
• vyšetření periferních tepen (pulzace, šelesty);
• přítomnost arcus lipoides corneae, xantelasmat a xantomů.

Laboratorní vyšetření

• přímo plazmatické hodnoty TC (celkový cholesterol), TAG, HDL;
• dopočtení LDL (nebo přímé stanovení), LDL-cholesterol (= celkový cholesterol – (HDL-cholesterol + TAG/2,2));
• glykémie, glykovaný Hb.

Referenční hodnoty

Celkový cholesterol < 5,0 mmol/l;

LDL-cholesterol < 3,0 mmol/l;

Triglyceridy < 1,7 mmol/l;

HDL-cholesterol > 1,0 mmol/l u mužů, > 1,2 mmol/l u žen;

Atherogenní index (= celkový cholesterol/HDL-cholesterol) < 5.

Odkazy

Související články

• Poruchy lipidového metabolizmu (podrobně)
• Dyslipidémie
• Lipoproteiny
• Lipoproteiny (klinika)
• Hypolipidemická léčba
• Ateroskleróza
• Obezita

Zdroj

• PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. ©2006. [cit. 10.11.2010]. <https://langenbeck.webs.com/interna.htm>.