Peroxisomální leukodystrofie
Z WikiSkript
Peroxisomální leukodystrofie jsou leukodystrofie, které jsou způsobeny poruchou peroxisomů[1], subcellulárních organel účastnících se mnoha metabolických drah − tvorby a degradace peroxidu vodíku (kataláza), oxidace mastných kyselin, syntézy cholesterolu a dolicholu, aj.[2]
Peroxisomální poruchy můžeme rozdělit do dvou kategorií:
- porucha peroxisomální biogeneze − typickými zástupci jsou Zellwegerův syndrom a neonatální adrenoleukodystrofie
- defekty jednotlivých enzymů peroxisomů − zástupcem je X-vázaná adrenoleukodystrofie.[1]
Odkazy
Související články
- Peroxisom
- Peroxisomální onemocnění
- Leukodystrofie
- X-vázaná adrenoleukodystrofie
- Neonatální adrenoleukodystrofie
- Zellwegerův syndrom
Externí odkazy
Reference
- ↑ a b GOETZ, Christopher G a Christopher G GOETZ. Textbook of clinical neurology. 3. vydání. Philadelphia : Saunders Elsevier, 0000. 0 s. ISBN 1-4160-3618-0.
- ↑ COOPER, Geoffrey M. NCBI [online]. [cit. 2011-12-07]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9930/>.
