Mukopolysacharidóza II. typu

• deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy

Onemocnění charakterizované následujícími znaky:

• hromadění heparansulfátu
• jen muži (GR dědičnost)
• bez zakalení rohovky + thorakolumbální kyfózy
• OMIM: +300900

těžká forma (A)

• začíná mezi 1. a 3. rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15. roku života často v důsledku srdečního selhání
• makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
• krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
• poruchy sluchu
• demence
• kardiomegalie, zúžení koronárních cév

lehká forma (B)

• projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
• zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
• retinitis pigmentosa
• normální intelekt
• častá nedoslýchavost

Odkazy

Použitá literatura

• HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.

Související články

• Mukopolysacharidózy
• Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
• Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom

Externí odkazy

• Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis
• National MPS Society